Результат цитогенетического анализа клеток материала замершей беременности: 46,xy,der(14;22)(q10;q10)pat,+22. выберите правильные кариотипы родителей
1) мать — 46,ХХ; отец 46,XY,der(14;22)(q10;q10)
2) мать 45,XХ,der(14;22)(q10;q10); отец 46,XY
3) мать — 46,ХХ; отец 45,XY,der(14;22)(q10;q10) (+)
4) мать 46,XХ,der(14;22)(q10;q10); отец 46,XY
При инверсии гена происходит
1) утрата генетического материала в интроне
2) разворот фрагмента гена на 180° внутри гена (+)
3) обмен генетическим материалом между двумя генами
4) утрата генетического материала внутри гена
Днк-фингерпринт служит для
1) идентификации личности на основании анализа высоко вариабильных участков геном (+)
2) выявления мутаций в конкретных генах
3) идентификации различий в кодирующей части генов
4) получения копий фрагментов ДНК
Δ-талассемия обусловлена
1) недостаточностью синтеза β-цепей гемоглобина
2) недостаточностью синтеза δ-цепей гемоглобина (+)
3) изменением первичной структуры β-цепей гемоглобина
4) изменением первичной структуры δ-цепей гемоглобина
У пациентов с синдромом морриса выявляют
1) нормальные уровни гонадотропинов и повышенный или нормальный уровень тестостерона (+)
2) сниженные уровни гонадотропинов и тестостерона
3) повышенный уровень гонадотропинов и сниженный уровень тестостерона
4) повышенные уровни гонадотропинов и сниженный уровень дигидротестостерона
Обработка днказой после выделения рнк может проводиться с целью удаления
1) побочного белкового продукта
2) деградированной РНК
3) кДНК из образца
4) геномной ДНК из образца (+)
К методам косвенной днк-диагностики относят
1) ПЦР в реальном времени
2) определение патогенного варианта, ведущего к развитию наследственного заболевания
3) анализ полиморфизма микросателлитных повторов (+)
4) кариотипирование
Число амплифицированных тринуклеотидных повторов при носительстве мутантного гена fmr1 у мужчин-трансмиттеров составляет от
1) 1 до 5
2) 200 до 500
3) 5 до 50
4) 50 до 200 (+)
Полимеразную цепную реакцию можно охарактеризовать как метод
1) микробиологического синтеза
2) поиска комплекса антиген-антитело
3) молекулярно-генетической диагностики (+)
4) биохимического анализа
Клиническая картина синдрома клайнфельтера у новорожденных мальчиков
1) гинекомастия
2) аномалия наружных гениталий
3) лимфатический отек стоп
4) практически нормальный фенотип (+)
С помощью системы crispr/cas9 нельзя
1) сделать нокаут гена
2) исправить точечную мутацию
3) исправить анеуплоидию (+)
4) исправить инсерцию
Праймеры, необходимые для проведения пцр, называются
1) прямой и обратный (+)
2) тандемный и инвертированный
3) специфический и вырожденный
4) комплементарный и не комплементарный
Для неонатального скрининга галактоземии, используют определение концентрации
1) тотальной (общей) галактозы (+)
2) галактозо–1–фосфата
3) лактозы
4) мальтозы
В «грязной зоне» лаборатории недопустимо размещение помещений для
1) хранения в низкотемпературном режиме питательных сред и реагентов (+)
2) люминесцентной микроскопии
3) хранения канцелярских товаров и уборочного инвентаря для грязной зоны
4) обеззараживания (автоклавная)
Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с изохромосомой по длинному плечу х-хромосомы в дополнении к нормальным гоносомам является
1) 47,ХYi(X),(q10)
2) 47,ХY,i(X)(q10) (+)
3) 47,ХY,i(X;q10)
4) 47,ХYi(X)
Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой называется
1) анеуплоидной (+)
2) диплоидной
3) гаплоидной
4) гаметой
К методам пренатальной диагностики, которые могут быть рекомендованы беременной женщине-носительнице гемофилии, относят
1) ультразвуковое исследование плода
2) фетоскопию
3) определение альфа-фетопротеина в крови у матери
4) определение пола и исследование крови плода (+)
Подготовка библиотек для таргетного секвенирования включает этап
1) обратной транскрипции с использованием OligodT, конъированных на магнитных частицах
2) очистки нуклеиновых кислот с использованием OligodT, конъюгированных на магнитных частицах
3) обогащения и гибридизации целевых проб (+)
4) аллель-специфической ПЦР
Участок интрона, необходимый для сплайсинга экзона и располагающийся на расстоянии 1-6 п.н. после экзона, называется
1) пиримидиновым трактом
2) точкой ветвления
3) акцепторным сайтом сплайсинга
4) донорным сайтом сплайсинга (+)
С помощью тонкослойной хроматографии в крови в норме выявляется
1) галактоза
2) лактоза
3) глюкоза (+)
4) мальтоза