Риск возникновения структурной перестройки хромосом
1) зависит от возраста родителей матери
2) зависит от возраста матери
3) не зависит от возраста родителей (+)
4) зависит от возраста отца
Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(14;21)(q10;q10) равно
1) 1
2) 4
3) 6 (+)
4) 2
Точковые мутации генов
1) всегда возникают под влиянием вредных воздействий
2) могут не оказывать значимого влияния на фенотип (+)
3) обязательно приводят к развитию заболевания
4) с равной частотой возникают в оо- и сперматогенезе
Наиболее часто в образование робертсоновских транслокаций вовлечены хромосомы
1) 14 и 21 (+)
2) 15 и 21
3) 13 и 21
4) 13 и 22
Соблюдение диеты пациентами с фенилкетонурией можно отнести _________ профилактике наследственных заболеваний
1) к первичной
2) к третичной (+)
3) одновременно к первичной и вторичной
4) ко вторичной
Воздействие ионизирующей радиации на организм вызывает
1) модификационную изменчивость
2) комбинативную изменчивость
3) появление генных мутаций (+)
4) изменение нормы реакции
Устойчивость к препаратам цетуксимаб и панитумумаб при раке толстой кишки вызывают мутации в гене
1) MSH1
2) KRAS (+)
3) CHEK2
4) MLH1
Хорея гентингтона проявляется при количестве копий повтора cag
1) 11-35
2) 36-121 (+)
3) 1001-2000
4) 501-1000
Промотор располагается
1) в конце гена
2) в середине гена
3) перед терминирующим кодоном
4) в начале гена (+)
Хромосомная нестабильность характерна для
1) синдрома Беквита-Видемана
2) синдрома Клайнфельтера
3) анемии Фанкони (+)
4) синдрома Прадера-Вилли
Первичная структура белка обеспечивается _______ связями
1) пептидными (+)
2) водородными
3) ионными
4) электростатическими
Под термином «липкие концы» днк понимают
1) концы цепей двуцепочечной молекулы ДНК, заканчивающиеся парой соединенных комплементарных оснований
2) комплементарные одноцепочечные участки ДНК, выступающие с обоих концов двуцепочечной молекулы (+)
3) участки ДНК, содержащие CH3-группы в С5 -положении цитозина
4) участки ДНК, содержащие CH3-группы в N-положении аденина
Запись p.trp26* соответствует
1) синонимичной замене
2) мутации типа фрейм-шифт
3) мисенс-мутации
4) нонсенс-мутации (+)
Какой должна быть правильная последовательность фаз митоза?
1) профаза, метафаза, анафаза, телофаза (+)
2) анафаза, метафаза, профаза, телофаза
3) профаза, анафаза, метафаза, телофаза
4) профаза, анафаза, телофаза, метафаза
В регуляции клеточного цикла не участвует циклин-зависимая киназа
1) Cdk4
2) Cdk1
3) Cdk7 (+)
4) Cdk2
Одной из причин возникновения синдрома прадера – вилли является
1) del(4)(р16.3)
2) del(22)(q11.2)
3) del(7)(q11.23)
4) del(15)(q11.2-13) (+)
К клиническим проявлениям, характерным для нарушений в цикле мочевины, относят
1) костные дисплазии
2) сердечно-сосудистую патологию
3) мочекаменную болезнь
4) рвоту и гипераммониемию после приема белковой пищи (+)
В критическом районе 11р15 существует два основных импринтированных района (ир), имеющих аллель специфическую экспрессию. ир1 содержит igf2 — метилированный на материнской хромосоме и h19 – метилированный на отцовской хромосоме. нарушения в ир1 характерны для
1) синдромов Видемана-Беквита и Сильвера-Рассела (+)
2) наследственных онкологических синдромов
3) всех микроделеционных синдромов
4) нейрофиброматоза 1 и 2 типов
Точка рестрикции находится в фазе клеточного цикла
1) G2
2) G1 (+)
3) S
4) G0
Субстратом для неаллельной гомологичной рекомбинации, приводящей к возникновению синдромальных микроделеций и микродупликаций в локусе 8p23.1, является кластер
1) ретротранспозонов
2) низкокопийных повторов семейства генов обонятельных рецепторов (+)
3) блоков сегментных дупликаций
4) Alu-повторов