В результате скрещивания двух гетерозиготных организмов (аа х аа) согласно законам менделя наблюдается расщепление по генотипу
1) 2АА : Аа : аа
2) 3Аа : аа
3) 2АА : аа
4) АА : 2Аа : аа (+)
При беременности элиминация организмов с аномальными кариотипами чаще всего происходит
1) до 12 недель (+)
2) с 12 по 15 неделю
3) с 15 по 24 неделю
4) с 24 по 40 неделю
Транспортная рнк представляет собой
1) элемент регуляции активности генов в ядрах клеток
2) РНК, обеспечивающую связывание и активацию аминокислот и встраивание аминокислотных остатков в синтезируемый белок (+)
3) структуру, которая используется для нокдауна генов
4) структуру, передающую информацию от ДНК к РНК
Наиболее информативной частью тела в отношении частоты малых аномалий развития является
1) стопа
2) кисть
3) туловище
4) лицо (+)
Врожденная косолапость относится к
1) мальформациям
2) дисплазиям
3) деформациям (+)
4) дизрупциям
Для моногенных наследственных заболеваний верно
1) условия среды значительно влияют на проявления заболевания
2) врожденный характер заболевания
3) единственной причиной болезни является наличие мутации в соответствующем гене (+)
4) наличие вирусной инфекции у одного из родителя
Нормальный кариотип находят у больных
1) миопатией Дюшенна (+)
2) синдромом Дауна
3) синдромом Патау
4) трипло-Х синдромом
В формировании кинетохоров хромосом участвует
1) аргонавт (Ago I)
2) кохезин
3) шугошин (Sgo I)
4) центромерный белок В (CENP-В) (+)
Синдром ли – фраумени второго типа связан с мутациями в гене
1) BRAF
2) TP53
3) CHEK2 (+)
4) BRCA2
Дифференциальным отличием гоносомного мозаицизма от химеризма у пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy является
1) наличие/отсутствие овотестикулярной формы нарушения формирования пола
2) преобладание клона 46, XX или 46, XY
3) наличие гоносомного мозаицизма во всех тканях
4) присутствие 3-4 различных аллелей по различным аутосомным и Х-сцепленным локусам и/или изменение копийности некоторых аллелей (+)
При миопатии миоши патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) DYSF (+)
2) SERPINA1
3) GLA
4) GAA
К компоненту, не входящему в состав реакционной смеси для постановки полимеразной цепной реакции пцр, относят
1) ДНК-полимеразу
2) рестриктазу (+)
3) ионы магния
4) ДНК-матрицу
Присутствие в организме, развивающемся из одной зиготы, двух или более клеточных линий с различным хромосомным набором называется
1) хромотрипсисом
2) хромосомным химеризмом
3) хромосомным мозаицизмом (+)
4) хромосомной нестабильностью
Кровь для цитогенетического исследования забирают в
1) вакутейнер с цитратом
2) сухую пробирку
3) вакутейнер с ЭДТА
4) вакутейнер с гепарином (+)
Структурной единицей молекулы днк является
1) азотистое основание
2) остаток фосфорной кислоты
3) нуклеотид (+)
4) дезоксирибоза
Синдром вольфа-хиршхорна обусловлен
1) del(1)(p36)
2) del(4)(p16) (+)
3) del(7)(q11.23)
4) del(3)(q29)
Для диагностики синдрома ди джорджи с помощью fish-анализа необходимо использовать
1) локус-специфичный ДНК-зонд (+)
2) центромерный ДНК-зонд
3) центромерные зонды к половым хромосомам человека
4) цельнохромосомные зонды к аутосомам человека
Кариотипирование родителей показано при рождении ребёнка с патологией
1) синдром Шерешевского -Тернера
2) синдром Клайнфельтера
3) синдром Дауна (вариант – простая трисомия)
4) транслокационный вариант синдрома Патау (+)
Если в семье муж болен гипофосфатемией, то какой риск унаследовать фосфатдиабет будет у его детей?
1) все мальчики будут больны
2) риск заболевания для мальчика равен 50%
3) все девочки будут здоровы
4) все девочки будут больны, все мальчики будут здоровы (+)
К наиболее частым механизмам патогенеза наследственных болезней обмена относят
1) снижение количества продукта реакции
2) нарушение транспорта молекул в клетку
3) накопление субстратов блокированной реакции (+)
4) нарушение клеточного деления