Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот ген
1) не экспрессируется (+)
2) имеет повышенную экспрессию
3) экспресируется
4) имеет сниженную экспрессию
Сообщение пациенту результатов генетического теста при выявлении у него мутации или наследственного заболевания, сопровождающееся медико-генетическим консультированием, является реализацией этического принципа
1) автономии личности
2) не причинения вреда (+)
3) благодеяния
4) справедливости
В основе метода crispr/cas9 лежит фермент
1) топоизомераза
2) лигаза
3) нуклеаза (+)
4) люцифераза
Болезнь гоше i типа характеризуется
1) неэффективностью ферментной заместительной терапии
2) сочетанием висцеральных нарушений с острой неврологической симптоматикой
3) отсутствием неврологической симптоматики (+)
4) дебютом заболевания в первые 6 месяцев жизни
Во время репликации каждая недостающая комплементарная последовательность днк воспроизводится с помощью фермента
1) рестриктазы
2) лигазы
3) обратной транскриптазы
4) ДНК-полимеразы (+)
Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы короткое плечо хромосомы 2 район 2 бэнд 1 следует записать, как
1) 2p21 (+)
2) 2P21
3) 2q21
4) 2Q21
Повторы называют минисателлитными, если они
1) представлены 2-6 парами нуклеотидов
2) представлены 10-100 парами нуклеотидов (+)
3) рассеяны по всему геному
4) содержат МГЭ
Днк-лигаза является
1) ферментом, необходимым для осуществления полимеразной цепной реакции
2) ферментом, осуществляющим соединение цепей ДНК (+)
3) ферментом дефосфорилирования концевых участков ДНК
4) одной из рестрикционных эндонуклеаз
Заболеваемость населения характеризуется
1) числом случаев заболеваний, выявленных в течение года при обращении граждан в учреждения здравоохранения (+)
2) числом случаев заболеваний граждан, зарегистрированных в течение года страховой компанией
3) средним числом случаев заболеваний, выявленных в течение трех лет, при обращении граждан в учреждения здравоохранения
4) количеством обращений населения в амбулаторно-поликлинические учреждения здравоохранения
При болезни помпе патогенные варианты могут быть обнаружены в генах
1) GAA (+)
2) COL1A1
3) SERPINA1
4) IDUA
Репликацию днк в полимеразной цепной реакции осуществляют с использованием
1) обратной транскриптазы
2) ДНК-лигазы
3) РНК-полимеразы I
4) ДНК-полимеразы (+)
Сегментные дупликации генома — это
1) блоки низкокопийных повторов ДНК, протяженностью до 500 т.п.н., имеющую высокую степень гомологии (более 98%), сконцентрированные преимущественно в прицентромерных и теломерных районах хромосом (+)
2) сегменты отдельных хромосом в кариотипе человека, преимущественно эухроматиновые, часто вовлекающиеся в дупликации, приводящие к хромосомным заболеваниям
3) множественные случайные увеличения копийности отдельных хромосомных регионов
4) сочетание полиплоидии с анеуплоидией по отдельным хромосомам набора
К энзимопатиям, которые обуславливают избыточное накопление промежуточных продуктов метаболизма, относят
1) гликогеноз II типа
2) гликогеноз III типа (+)
3) альбинизм
4) гемофилию А и B
Собственных генов не имеют
1) транспортные (тРНК)
2) микро РНК (miРНК)
3) рибосомные РНК
4) малые интерферирующие РНК (siРНК) (+)
Вариантные транслокации при хроническом миелолейкозе
1) являются прогностически неблагоприятными
2) не влияют на течение заболевания в сравнении со стандартной t(9;22) (+)
3) всегда появляются вторично
4) являются прогностически благоприятными
С помощью рутинной окраски хромосом можно
1) проанализировать распределение бэндов вдоль плеч всех хромосом
2) подсчитать общее число хромосом на метафазной пластинке (+)
3) зарегистрировать однородительскую дисомию
4) зарегистрировать все типы структурных перестроек
Появление трех темных сегментов в середине 5q (5q14, 5q21, 5q23)является критерием разрешения ______ сегментов
1) 300
2) 550
3) 400 (+)
4) 850
Возникновение однородительской изодисомии хромосом связано с
1) ошибками сегрегации сестринских хроматид в мейозе II (+)
2) нарушением сегрегации гомологичных хромосом в мейозе I
3) формированием мультиполярного веретена деления в мейозе у матери
4) формированием мультиполярного веретена деления в мейозе у отца
Дупликации 11p15.5 на хромосоме отцовского происхождения являются этиологическим фактором синдрома
1) МакКьюна-Олбрайта
2) Рассела-Сильвера
3) Видеманна-Беквита (+)
4) Кагами-Огата
Кроссинговер представляет собой
1) обмен участками между гомологичными хромосомами (+)
2) обмен участками между гомологичными аутосомами
3) обмен участками между гоносомами
4) расхождение гомологичных хромосом к разным полюсам клетки при делении