Ограничение панмиксии в популяции приводит к
1) установлению постоянства частот аллелей
2) снижению доли доминантных гомозигот
3) снижению доли гетерозигот (+)
4) снижению доли рецессивных гомозигот
Особенностью хромосомных микроделеций и микродупликаций в локусе 1q21.1 является
1) преимущественное de novo происхождение в гаметогенезе у матери
2) частое наследование от клинически здоровых родителей, носителей данной хромосомной перестройки (+)
3) зависимость вероятности возникновения от возраста матери
4) преимущественное de novo происхождение в гаметогенезе у отца
Если будущие родители, имеющие высокий риск наследственного заболевания у ребенка, заявляют об отказе от прерывания беременности, то пренатальная диагностика в такой семье
1) не должна проводиться из-за нерационального использования средств здравоохранения
2) не должна проводиться, так как больной ребенок все равно будет рожден
3) может быть проведена, если родители ее оплатят
4) может быть проведена из-за наличия медицинских показаний вне зависимости от отношения семьи к прерыванию беременности (+)
На скриншоте геномного браузера показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом
1) хромосомного микроматричного анализа
2) высокопроизводительного параллельного секвенирования (+)
3) бисульфитного секвенирования ограниченных выборок локусов
4) флуоресцентной гибридизации IN SITU
В состав реакционной пцр-смеси для амплификации не входит
1) ДНК-полимераза
2) ДНК-лигаза (+)
3) геномная ДНК
4) нуклеотидфостфаты
Следствием постзиготических ошибок сегрегации хромосом является
1) диплоидно-анеуплоидный хромосомный мозаицизм (+)
2) диплоидно-триплоидный мозаицизм
3) диплоидно-тетраплоидный мозаицизм
4) хромосомный химеризм
К методам косвенной днк-диагностики относится
1) электрофорез
2) анализ микросателлитного полиморфизма (+)
3) секвенирование ДНК
4) метод однонитевого конформационного полиморфизма
Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность днк, необходимую для сегрегации хромосом, называются
1) сателлитами
2) хромомерами
3) центромерами
4) кинетохорами (+)
Причиной развития болезни помпе являются биаллельные мутации в гене
1) GAA (+)
2) GBA
3) HEXA
4) С19orf12
Реализация этического принципа не причинения вреда при медико-генетическом консультировании предполагает
1) передачу генетической информации о пациенте страховой компании
2) сообщение работодателю диагноза пациента
3) информирование кровных родственников о наследственном заболевании у пациента без его согласия
4) защиту частной жизни пациента и семьи от вмешательства третьих сторон (+)
Неинвазивное пренатальное тестирование анеуплоидий основано на
1) анализе числа копий фрагментов ДНК плодного происхождения в кровотоке беременной женщины методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах высокого разрешения
2) интерфазном FISH-анализе кариотипа фетальных клеток, циркулирующих в кровотоке беременной женщины
3) анализе копийности фетальной ДНК, циркулирующей в кровотоке беременной женщины, методом массового параллельного секвенирования (+)
4) микродиссекции и метафазном анализе клеток плода, циркулирующих в кровотоке беременной женщины
В диагностике мукополисахаридозов используют методы
1) измерения активности лизосомных ферментов, косвенной ДНК диагностики
2) измерения активности лизосомных ферментов, тандемной масс-спектрометрии
3) количественного определения гликозаминогликанов в моче
4) количественного определения гликозаминогликанов в моче, измерения активности лизосомных ферментов, прямой ДНК диагностики (+)
К микроделеционным не относится синдром
1) Прадера-Вилли
2) Шерешевского-Тернера (+)
3) Вильямса-Бойрена
4) Ангельмана
Генеральную уборку в помещениях режимной лаборатории проводят 1 раз в
1) 3 дня
2) 2 недели
3) 1 день
4) 1 неделю (+)
Метод электрофореза на ацетат-целлюлозной пластинке применяется при исследовании
1) мукополисахаридов (+)
2) ДНК
3) РНК
4) ацилкарнитинов
Пятна крови на фильтровальной бумаге высушивают
1) при комнатной температуре (+)
2) в термостате при температуре +42ºС
3) в потоке теплого воздуха
4) в термостате при температуре +37ºС
Нарушения в цикле мочевины сопровождаются
1) гипераммониемией (+)
2) триглицеридемией
3) повышением уровня глюкозы в крови
4) протеинурией
Ртутьсодержащие предметы, приборы и оборудование, относятся к классу медицинских отходов
1) А
2) Г (+)
3) В
4) Б
При мультифакториальном наследовании с ролью внешней среды более всего связаны
1) различия в конкордантности моно- и дизиготных близнецов
2) различия заболеваемости по полу
3) географические вариации частоты заболеваемости (+)
4) этнические различия в заболеваемости
Половые хромосомы можно обнаружить
1) только в гаметах
2) во всех клетках организма (+)
3) только во время мейоза
4) только в гонадах