Частота синдрома трипло-х среди новорожденных девочек составляет
1) 1:100 000
2) 1:7000
3) 1:1000 (+)
4) 1:10 000
Нормальный уровень аммония в крови у детей до_____ мкмоль/литр
1) 150
2) 50 (+)
3) 30
4) 10
По аутосомно-рецессивному типу не наследуется
1) вирилизирующая гиперплазия надпочечников
2) талассемия
3) алкаптонурия
4) синдром Шершевского-Тернера (+)
Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет
1) 25% (+)
2) 50% для мальчиков, девочки будут здоровы
3) 50% для девочек, мальчики будут здоровы
4) 75%
Необходимым этапом окрашивания хромосом по g-методу является
1) предобработка трипсином (+)
2) инкубация с соляной кислотой
3) предобработка пепсином
4) заключение в буфере или глицерине
К материалу, который нельзя использовать для днк-диагностики, относят
1) амниотическую жидкость
2) ворсины хориона
3) буккальный эпителий
4) эритроцитарную массу (+)
Аудиологический скрининг делают
1) новорожденному на 7 день
2) новорожденному на 3 день (+)
3) грудному ребенку в возрасте 1 года
4) новорожденному на 28 день
Результатом сплайсинга является построение
1) комплементарной нити ДНК
2) зрелой мРНК (+)
3) тРНК
4) полипептидной цепочки
Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для
1) эпилепсии
2) фенилкетонурии (+)
3) врожденных пороков сердца
4) пилоростеноза
Одним из источников происхождения и активации онкогенов являются
1) мутации в генах ДНК-метилтрансфераз
2) H.pylori
3) мутации в генах иммуноглобулинов
4) амплификация протоонкогена (+)
При острых нелимфобластных лейкозах комплексный кариотип
1) является нейтральным прогностическим признаком
2) вторично возникает на фоне химиотерапии
3) является благоприятным прогностическим признаком
4) является неблагоприятным прогностическим признаком (+)
Одним из характерных свойств мутаций является
1) передача по наследству (+)
2) обратимость в пределах одного поколения
3) зависимость проявления от расположения на хромосоме
4) проявление у всех особей популяции
Причиной развития болезни гоше являются биаллельные мутации в гене
1) GBA (+)
2) GAA
3) IDUA
4) IDS
Уровень альфа-фетопротеина может быть повышен в амниотической жидкости при
1) синдроме Дауна
2) синдроме Гирке
3) гидроцефалии
4) спинномозговой грыже (+)
Выделяют фенотипические формы дефицита лизосомной кислой липазы
1) болезнь Вольмана, болезнь Баттена
2) болезнь Куфса, болезнь Бильшовского-Янского
3) младенческую, взрослую
4) болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина (+)
При диагностике лизосомных болезней не используют
1) метод «метаболического кооперирования»
2) исследование активности лизосомных ферментов
3) определение концентрации электролитов в биологических жидкостях (+)
4) выявление продуктов дефектного катаболизма содержимого лизосом
Ограниченный плацентарный мозаицизм iii типа определяется наличием
1) мозаичной хромосомной аномалии в клетках эмбрионального происхождения, цитотрофобласта ворсин хориона и внезародышевой мезодермы
2) хромосомной аномалии полной или мозаичной в клетках цитотрофобласта при нормальном кариотипе внезародышевой мезодермы и клеток эмбрионального происхождения
3) хромосомной аномалии полной или мозаичной в клетках цитотрофобласта хориона, и внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе клеток эмбрионального происхождения (+)
4) хромосомной аномалии полной или мозаичной в клетках внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе цитотрофобласта и клеток эмбрионального происхождения
Экспансия тринуклеотидных повторов днк может возникать
1) исключительно в оогенезе
2) в оогенезе, сперматогенезе или постзиготически (в зависимости от заболевания) (+)
3) исключительно в соматических клетках на постизотических стадиях деления
4) исключительно в сперматогенезе
Направленная гомологичная репарация у высших эукариотов активна в _______ клеточного цикла
1) G0 фазе
2) М фазе
3) S и ранней G2 фазах (+)
4) М и ранней G1 фазах
Первичные половые клетки человека делятся
1) мейозом
2) митозом (+)
3) эндомитозом
4) амитозом