Регуляторные участки генома митохондрий локализованы в
1) межгенных участках
2) D-петле (+)
3) экзонах
4) интронах
Замена в регуляторном участке может обозначаться как
1) c.reg7A>C
2) c.7A>C
3) c.-7A>C (+)
4) c.reg-7A>C
К основным целям обязательного массового обследования новорожденных на наследственные болезни относят
1) выявление супружеских пар с высоким риском рождения больного ребенка
2) раннюю диагностику заболевания и лечение детей (+)
3) изучение частоты наследственных болезней в популяции
4) выявление гетерозиготных носителей мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям
Наследственным заболеванием, связанным с геномным импринтингом, является
1) миопатия Дюшенна
2) миопатия Беккера
3) синдром Марфана
4) синдром Прадера-Вилли (+)
Для прохождения кроссинговера у носителей аутосомных реципрокных транслокаций в профазе i мейоза i хромосомы, участвующие в транслокации, образуют
1) квадривалент (+)
2) тривалент
3) унивалент
4) половое тельце
Генетическое тестирование детей и подростков осуществляется на основании
1) оплаты теста родителями
2) полезности теста для кровных родственников ребенка
3) клинической полезности теста для ребенка (+)
4) желания родителей
При болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи дифференциальную диагностику необходимо проводить с
1) хромосомными синдромами
2) нервно-мышечными заболеваниями (+)
3) лизосомными заболеваниями
4) пероксисомными заболеваниями
Многоцветное сегментирование хромосом (mband) позволяет детектировать
1) полиморфные гетерохроматиновые районы хромосом
2) вариации в числе копий участков ДНК (CNV)
3) внутрихромосомные перестройки (+)
4) ломкие сайты хромосом
По аутосомно-доминантному типу наследуется
1) галактоземия
2) фенилкетонурия
3) алкаптонурия
4) синдром Марфана (+)
Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой триплоидного кариотипа с двумя х- и одной y-хромосомой является
1) 46,XY
2) 69,XXX
3) 69,XXY (+)
4) 92,XXXX
В регуляции сегрегации хромосом в мейозе, взаимодействуя с гетерохроматиновыми белками центромер хромосом, участвует
1) ДНК-метил трансфераза
2) ДНК-полимераза
3) белок Аргонавт-2
4) белок Шугошин (+)
Нокдаун генов представляет собой
1) выключение одного или нескольких генов
2) поддержание экспрессии одного или нескольких генов на постоянном уровне
3) повышение экспрессии одного или нескольких генов
4) снижение экспрессии одного или нескольких генов (+)
Группу «catch 22» составляют синдромы
1) Ди-Джорджи и вело-кардио-фациальный (+)
2) Прадера-Вилли и Ангельмана
3) Нейрофиброматоза 1 и 2 типов
4) Ли-Фраумени и фон Хиппель-Линдау
Все аутосомы в кариограмме раскладывают по _____ группам согласно их размерам и морфологии
1) 5
2) 8
3) 7 (+)
4) 10
Число хромосом триплоидного набора человека равно
1) 23
2) 69 (+)
3) 47
4) 46
Мутацией, при которой происходит потеря участка геномной последовательности (части хромосомы/участка гена/нуклеотида или нескольких нуклеотидов), является
1) инсерция
2) делеция (+)
3) миссенс-мутация
4) нонсенс-мутация
У муковисцидоза есть легочная, кишечная, смешанная формы, что является примером
1) локусной гетерогенности
2) аллельной гетерогенности (+)
3) вариабельной экспрессивности
4) антиципации
Врожденная непереносимость лактозы наследуется
1) аутосомно-доминантно
2) аутосомно-рецессивно (+)
3) Х-сцепленно доминантно
4) Х-сцепленно рецессивно
В робертсоновскую транслокацию вовлекаются ___________ хромосомы
1) 1,2,3,6,7,9
2) Х,Y
3) 4,5,16,17,18
4) 13,14,15,21,22 (+)
Микроцефалия при синдроме алкогольного плода относится к
1) мальформациям
2) дизрупциям (+)
3) дисплазиям
4) деформациям