Репортерный ген gfp можно детектировать в клетках после успешной трансфекции с помощью
1) электрофореза в полиакриламидном геле
2) световой микроскопии
3) электрофореза в 2% агарозном геле
4) проточной цитометрии (+)
Нуклеотид представляет собой мономер
1) нуклеиновых кислот (+)
2) белков
3) жиров
4) аминокислот
Наследственность представляет собой
1) передачу заболеваний в ряду поколений
2) способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства
3) биологический процесс, обуславливающий сходство между родителями и потомством (+)
4) передачу заболеваний через поколение
Наличие «промежуточного» (относительно нормы и синдрома мартина-белл, тип fraxa) числа копий тринуклеотидного повтора cgg в промоторной области гена fmr1 характерно для
1) синдрома FRAXE
2) синдрома тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой (FXTAS) (+)
3) тяжелой клинической формы синдрома FRAXA
4) мягкой клинической формы синдрома FRAXA
Транслокации субтеломерных регионов хромосом при комплексной хромосомной перестройке можно выявить с помощью
1) интерфазного FISH-анализа с набором субтеломерных ДНК-зондов на хромосомы, вовлеченный в комплексную перестройку
2) сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах высокой плотности
3) многоцветного FISH-анализа (+)
4) многоцветного сегментирования хромосом
Функция акросомы сперматозоида
1) содержит литические ферменты, необходимые для оплодотворения (+)
2) участвует в упаковке ДНК
3) обеспечивает подвижность
4) участвует в формировании мужского пронуклеуса
Информацию о первичной последовательности белка содержит _______ рнк
1) рибосомная
2) матричная (+)
3) транспортная
4) микро
В случае анеуплоидий в формуле кариотипа добавочную аутосому обозначают символом ____ и соответствующим номером
1) + (+)
2) ?
3) —
4) :
Ограниченный плацентарный мозаицизм ii типа определяется
1) мозаичной хромосомной аномалии в клетках эмбрионального происхождения, цитотрофобласта ворсин хориона и внезародышевой мезодермы
2) хромосомной аномалии (полной или мозаичной) в клетках цитотрофобласта при нормальном кариотипе внезародышевой мезодермы и клеток эмбрионального происхождения
3) хромосомной аномалии (полной или мозаичной) в клетках внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе клеток цитотрофобласта и клеток эмбрионального происхождения (+)
4) хромосомной аномалии (полной или мозаичной) в клетках цитотрофобласта хориона, и внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе клеток эмбрионального происхождения
Показанием для направления на цитогенетическое исследование является
1) гипогенитализм (+)
2) раннее половое созревание
3) умственная отсталость в степени легкой дебильности
4) карцинома почки
Мышечная кривошея относится к
1) дизрупциям
2) мальформациям
3) дисплазиям
4) деформациям (+)
Наследственная недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы относится к
1) эритроцитарным ферментопатиям (+)
2) нарушениям минерального обмена
3) дефектам транспортных белков
4) нарушениям липидного обмена
Ядерная пора организована из
1) динаминов
2) ламинов
3) нуклеопоринов (+)
4) саркогликанов
Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме
1) Нунан
2) Морриса (+)
3) Клайнфельтера
4) Тернера
Днк-диагностика ахондроплазии основана на
1) выявлении хромосомных перестроек методом ХМА
2) поиске частых мутаций в гене FGFR2
3) поиске частых мутаций в гене FGFR3 (+)
4) поиске частых мутаций в гене FGFR1
Хромосомы, которые имеют или могут иметь спутники, относятся к группам
1) С и D
2) В и С
3) С и G
4) D и G (+)
При синтезе белка на рибосоме первым (n-концевым) аминокислотным остатком обычно является остаток
1) серина
2) метионина (+)
3) тирозина
4) пролина
Эффектом гиперметилирования в злокачественной клетке является
1) нестабильность генома
2) активация мобильных элементов
3) экспрессия в нецелевом типе клеток
4) постоянное деление клетки (+)
Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме «кошачьего крика» используют метод
1) флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с цельнохромосомными ДНК-зондами
2) мультицветной флуоресцентной in situ гибридизацией (mFISH)
3) флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с центромеро-специфичными ДНК-зондами
4) флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с локус-специфичными ДНК-зондами (+)
Сочетание прогрессирующей дегенерации сетчатки с ожирением, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и сахарным диабетом характерно для синдрома
1) Смита – Лемли – Опитца
2) Прадера – Вилли
3) Вольфрама
4) Альстрема (+)