Мониторинг врожденных пороков развития наиболее эффективен в популяции с годовым уровнем рождаемости не менее
1) 1000
2) 5000
3) 10000
4) 20000 (+)
Если у новорожденного выявлены расщелина губы левосторонняя (q36.9), транспозиция крупных сосудов сердца (q20.3), околоушной вырост (q17.0), в окончательный диагноз выносят коды
1) Q36.9 и Q20.3 и Q17.0
2) Q36.9 и Q20.3 (+)
3) Q20.3 и Q17.0
4) Q36.9 и Q17.0
Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет (в %)
1) 25
2) 5 (+)
3) 10
4) 1
Фактором риска, существенно повышающим риск моногенных заболеваний у потомства, является
1) курение, употребление алкоголя
2) наличие тяжелых хронических мультифакторных заболеваний в семье
3) возраст супруги старше 35 лет
4) близкородственный брак (+)
К показанию для генетического тестирования относят
1) наличие гипертрофии миокарда левого желудочка
2) семейный анамнез удлиненного интервала QT (+)
3) семейный анамнез геморрагического инсульта
4) частые желудочковые экстрасистолы у пациента
Показанием для генетического тестирования является
1) частые желудочковые экстрасистолы у пациента
2) семейный анамнез внезапной сердечной смерти (+)
3) наличие гипертрофии миокарда левого желудочка
4) семейный анамнез артериальной гипертензии
Профилактика наследственных форм кардиомиопатий основана на
1) вакцинации
2) медико-генетическом консультировании (+)
3) отказе от приема животных жиров
4) диспансеризации декретированного населения
Равновесное состояние аллелей в популяции описывает
1) закон Харди – Вайнберга (+)
2) популяционный коэффициент инбридинга
3) дрейф генов
4) естественный отбор
Большинство мутаций являются
1) рецессивными (+)
2) доминантными
3) полулетальными
4) динамическими
При мультифакториальном наследовании в большей степени связаны с ролью внешней среды
1) различия заболеваемости по полу
2) расовые и этнические различия в заболеваемости
3) географические вариации частоты заболевания у представителей одной расовой группы и национальности (+)
4) различия в конкордантности моно- и дизиготных близнецов
При y-сцепленном типе наследования вероятность передачи признака от отца к сыновьям составляет ____ процентов
1) 25
2) 0
3) 50
4) 100 (+)
Пробанд – это
1) больной или носитель изучаемого признака
2) индивидуум, с которого начинается сбор родословной (+)
3) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика
4) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
Организм с генотипом ааbb образует гаметы
1) AA, Bb
2) АB, Ab (+)
3) Ab
4) AB
Для потенциального редактирования мутации в клетку необходимо внести
1) Cas9, направляющую РНК и матрицу для репарации (+)
2) только Cas9
3) только направляющую РНК
4) только Cas9 и направляющую РНК
Система crispr/cas9 была
1) разработана биологами-синтетиками
2) разработана биофизиками
3) открыта в клетках человека
4) открыта у бактерий (+)
Для врачей
Трансфекцией называется процесс внесения нуклеиновых кислот
1) в клетки эукариот с помощью бактерий
2) в клетки бактерий
3) в клетки эукариот невирусным методом (+)
4) с помощью вирусного вектора
Дифференцировать тирозинемию типа 1 от других вариантов тирозинемии позволяет определение
1) метилтирозина
2) сукцинилацетона (+)
3) фумаровой кислоты
4) метионина
Днк-диагностика синдрома врожденной центральной гиповентиляции заключается в
1) определении экспансии тринуклеотидных повторов в гене PHOX2B (+)
2) поиске частых мутаций в гене BDNF
3) применении полноэкзомного секвенирования
4) применении клинического экзома
При болезни ниманна – пика тип а/в снижается активность фермента
1) арилсульфатазы В
2) сфингомиелиназы (+)
3) глюкоцереброзидазы
4) арилсульфатазы А
Методом лабораторной диагностики, позволяющим подтвердить диагноз нарушения обмена органических кислот, является
1) определение активности ферментов в эритроцитах
2) тандемная масс-спектрометрия
3) тонкослойная хроматография (+)
4) газовая хроматография