Доминантный аллель может совсем не проявляться в гетерозиготном состоянии вследствие
1) кодоминирования
2) низкой экспрессивности
3) плейотропного действия
4) неполной пенетрантности (+)
Примером мальформации является
1) анэнцефалия (+)
2) позиционная косолапость
3) плагиоцефалия (асимметрия черепа)
4) аномалия Поттер
Расстояние между генами влияет на
1) эффективность их взаимодействия
2) степень их гомологичности
3) частоту мутаций
4) вероятность прохождения кроссинговера между ними (+)
Начало м-фазы клеточного цикла регулирует циклин
1) CDK7
2) CDK2
3) CDK4
4) CDK1 (+)
Основной функцией митохондрий является
1) внутриклеточное переваривание
2) синтез АТФ (+)
3) синтез липидов
4) формирование микротрубочек
Дифференцировка клеток начинается на ______ неделе внутриутробного развития
1) 15
2) 10
3) 2 (+)
4) 5
Гипоплазией органа является
1) дисплазия органа
2) недоразвитие органа (+)
3) полное отсутствие органа и его зачатка
4) неправильное расположение органа
Агенезией органа является
1) полное отсутствие органа и его зачатка (+)
2) дисплазия органа
3) неполное развитие органа
4) неправильное расположение органа
Главной целью мониторинга врожденных пороков развития является
1) лечение выявленных больных
2) разработка методов профилактики
3) выявление новых синдромов
4) определение популяционных частот врожденных пороков развития (+)
Основным принципом организации эпидемиологического регистра врожденных пороков развития является
1) сбор данных путём выборочных исследований
2) популяционная основа организации (+)
3) больничная основа
4) выявление отдельных случаев врождённых пороков развития
Применение тетрагидробиоптерина, при классической форме фенилкетонурии, позволяет
1) полностью перейти на обычную диету
2) остановить заболевание
3) расширить диету (+)
4) снизить частоту метаболических кризов
При недостаточности пируватдегидрогеназы показана диета с ограничением
1) белков
2) жиров
3) углеводов (+)
4) соли
Ранняя генетическая диагностика определяет тактику лечения пациента при
1) аритмогенной дисплазии правого желудочка (+)
2) ишемической болезни сердца
3) сахарном диабете 1 типа
4) врожденных пороках сердца
Частота кариотипа 46, хх у мужчин составляет
1) 1 : 20000 (+)
2) 1 : 15000
3) 1 : 10000
4) 1 : 5000
Наибольший удельный вес при наследственной нейросенсорной тугоухости занимают ______ формы патологии
1) аутосомно-рецессивные (+)
2) аутосомно-доминантные
3) сцепленные с полом
4) митохондриальные
Для классической (с использованием окраски хромосом различными красителями) процедуры определения индивидуального кариотипа чаще всего используют
1) лимфоциты (+)
2) эозинофилы
3) клетки костного мозга
4) базофилы
Дифференциальным отличием гоносомного мозаицизма от химеризма у пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy является
1) наличие гоносомного мозаицизма во всех тканях
2) присутствие 3-4 различных аллелей по различным аутосомным и Х-сцепленным локусам и/или изменение копийности некоторых аллелей (+)
3) наличие/отсутствие овотестикулярной формы нарушения формирования пола
4) преобладание клона 46, XX или 46, XY
Наиболее чувствительным методом для определения уровня гетероплазмии является
1) секвенирование нового поколения (+)
2) ПДРФ анализ
3) Саузерн-блот
4) секвенирование по Сенгеру
Молекулярно-цитогенетическая диагностика микродупликационного синдрома возможна с помощью
1) флуоресцентной in situ гибридизации с уникальными ДНК-зондами
2) спектрального кариотипирования
3) супрессионной in situ гибридизации
4) матричной сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах (+)
При количестве копий повтора в гене более 200 определение экспансии проводится с помощью
1) блот-гибридизации ДНК-зондами (+)
2) метода ПЦР-SSCP
3) секвенирования гена
4) метода ПЦР-ПДРФ