Идентификация маркерной хромосомы может быть проведена с помощью
1) флуоресцентной in situ гибридизации c набором субтеломерных ДНК-проб
2) капельной цифровой полимеразной цепной реакцией
3) количественной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени
4) флуоресцентной in situ гибридизации с микродиссекционной ДНК-библиотекой из маркерной хромосомы (+)
Концентрация сукцинилацетона в крови повышается при
1) тирозинемии тип 1 (+)
2) тирозинемии тип 2
3) порфирии
4) тирозинемии тип 3
К методам косвенной днк-диагностики относят
1) хроматографию
2) метод однонитевого конформационного полиморфизма
3) секвенирование ДНК
4) анализ микросателлитного полиморфизма (+)
Метод полиморфизма длин рестрикционных фрагментов основан на
1) гибридизации молекулы ДНК с референсной последовательностью
2) различиях нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в сайте узнавания для рестриктазы (+)
3) определении протяженных делеций молекулы ДНК
4) определении последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Детекцию результатов пцр-анализа, выполненного в режиме «реального времени», осуществляют с помощью _____________ метода
1) электрофоретического
2) гибридизационно-ферментного
3) гибридизационно-флуоресцентного (+)
4) иммунохроматографического
Идентификация сверхчисленной маркерной хромосомы в большинстве случаев возможна при помощи флуоресцентной in situ гибридизации с использованием __________ днк зонда
1) центромеро-специфичного (+)
2) теломерного
3) субтеломерного
4) уникального локус-специфичного
Вероятность рождения ребенка мужского пола с миопатией дюшенна у женщины, имеющей больного сына и больного брата, составляет (в %)
1) 50 (+)
2) 25
3) 100
4) 15
Если у отца ребенка с синдромом крика кошки обнаружен кариотип 46, xy,ins(2;5)(q22;p13p14), то расчетный риск для следующего ребенка составляет (в %)
1) 100
2) 75
3) 25
4) 50 (+)
Риск повторного рождения больного ребенка в семье, где первый ребёнок страдает синдромом дауна, а у одного из родителей ребёнка была выявлена сбалансированная транслокация t( 21q;21q) составляет (в процентах)
1) 5
2) 50
3) 25
4) 100 (+)
При определении предрасположенности к раку молочной железы и яичников у пациентки следует исследовать ген
1) BRCA2 (+)
2) ABL
3) MYC
4) MAS
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний по медицинским показаниям осуществляется на основании
1) свободного, осознанного и информированного согласия родителей (+)
2) обременительности содержания больного для общества
3) желания родителей пройти процедуру вне зависимости от наличия медицинских показаний
4) оплаты родителями этой услуги
При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода, судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решать
1) родители будущего ребенка (+)
2) врачи-генетики
3) врачи акушеры-гинекологи
4) представители религиозных объединений
Генетическое тестирование детей и подростков на наследственные заболевания с поздним началом, не имеющие эффективных способов лечения, рекомендуется
1) отложить до достижения ребенком совершеннолетия (+)
2) провести, если родители оплатят тестирование
3) не проводить
4) провести по просьбе родителей
Морфолиновые олигонуклеотиды связываются
1) комплементарно с РНК (+)
2) с рецепторами на поверхности клетки
3) фосфодиэфирными связями с дезоксирибозой ДНК
4) ионными связями с гистонами
Crispr в прокариотической клетке выполняет функцию
1) устойчивости к антибиотикам
2) репликации ДНК
3) противовирусной защиты (+)
4) устойчивости к факторам окружающей среды
vrach-test.ru
Доля разнополых пар среди дизиготных близнецов составляет (в процентах)
1) 0
2) 75
3) 25
4) 50 (+)
К мультифакториальным заболеваниям относятся
1) хромосомные болезни
2) моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития
3) инфекционные заболевания
4) изолированные врожденные пороки развития (+)
Наибольшая частота мутаций в сперматозоидах характерна для мужчин в возрасте _____ лет
1) старше 45 (+)
2) 35-45
3) 18-25
4) 25-35
При положительном результате первого этапа неонатального скрининга на муковисцидоз следующим действием является
1) повтор скрининга на 21-28 сутки жизни (+)
2) ДНК-диагностика
3) проведение потовой пробы
4) госпитализация ребенка и немедленное начало терапии
Наследственность представляет собой
1) биологический процесс, обуславливающий сходство между родителями и потомством (+)
2) передачу заболеваний через поколение
3) способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства
4) передачу заболеваний в ряду поколений