Нейрофиброматоз наследуется по ____________ типу
1) аутосомно-рецессивному
2) аутосомно-доминантному (+)
3) Х-сцепленному доминантному
4) X-сцепленному рецессивному
Под нокдауном гена понимают
1) временное снижение экспрессии гена (+)
2) деметилирование гена
3) временную активацию гена
4) нарушение последовательности гена с образованием преждевременного стоп-кодона
Для доставки нуклеиновых кислот в клетки не может быть использован
1) вирус Эпштейна-Барр (+)
2) аденовирус
3) аденоассоциированный вирус
4) лентивирус
Под трансформацией понимают
1) введение вирусным способом генетической информации в эукариотическую клетку
2) восстановление повреждений в ДНК
3) приобретение бактериальной клеткой некоторых признаков другого организма за счет захвата части его генетической информации (+)
4) процесс перераспределения генетического материала, приводящий к возникновению новых комбинаций генов
Расстояние между сцепленными генами в генетических картах измеряется в
1) нанометрах
2) морганидах (+)
3) сантиметрах
4) менделях
По степени родства брак пробанда с двоюродной сестрой относят к ______ степени
1) четвертой
2) третьей (+)
3) первой
4) второй
Не мультифакториальными болезнями являются
1) шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз
2) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит
3) гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия (+)
4) рак желудка, рак поджелудочной железы
При синдроме пирсона детям показана
1) фермент-заместительная терапия
2) трансплантация печени
3) трансфузионная терапия (+)
4) установка электрокардиостимулятора
При недостаточности среднецепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот следует назначить
1) ограничение среднецепочечных жиров
2) частые дробные кормления (+)
3) ограничение всех жиров
4) ограничение длинноцепочечных жиров
Противопоказанием к применению соматропина является
1) деформация Маделунга
2) полидактилия
3) закрытие зон роста (+)
4) деформация грудины
К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относится
1) брахицефалия
2) единственная сгибательная складка на ладонях и мизинцах
3) пролапс митрального клапана (+)
4) умственная недостаточность
Воронкообразное вдавление грудины, гипермобильность суставов, высокое небо, неправильный рост зубов, долихоцефалия, гипоплазия скуловых дуг являются диагностическими признаками синдрома
1) Денди — Уокера
2) Дауна
3) Патау
4) Марфана (+)
Дифференциальный диагноз «муковисцидоз и синдром шелдона – рея» основывается на
1) исследовании хлоридов пота (+)
2) копрологическом исследовании
3) клинической картине
4) пробе Швахмана
При муколипидозе ii типа активность лизосомных ферментов в сыворотке будет
1) значительно выше нормы (+)
2) слегка повышена
3) снижена
4) в пределах нормы
Мутации в гене scn1a приводят к развитию синдрома драве и
1) фебрильных судорог тип 3А (+)
2) миоклонус-эпилепсии Лафоры
3) доброкачественных неонатальных судорог
4) ночной лобной эпилепсии
Источник
Симптомокомплекс, включающий умственную отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивную нижнюю челюсть, макроорхизм в сочетании с ломкостью x-хромосомы в сегменте q28, позволяет заподозрить синдром
1) Марфана
2) Аарскога
3) Мартина-Белл (+)
4) Нунан
Проведение диагностики микроделеций хромосомы y, согласно рекомендациям eshre, необходимо при концентрации сперматозоидов в эякуляте (в мл)
1) 5-10×106
2) <5×106 (+)
3) 25-30×106
4) 10-15×106
Основной причиной α–талассемии является ______________ гемоглобина
1) недостаточность синтеза β-цепей
2) изменение первичной структуры β-цепей
3) изменение первичной структуры α-цепей
4) недостаточность синтеза α-цепей (+)
Митохондриальным заболеванием, обусловленным точечными мутациями в митохондриальной днк, является
1) синдром Пирсона
2) синдром Кернса — Сейра
3) синдром CADASIL
4) наследственная оптическая нейропатия Лебера (+)
Мутация в гене twist1 является причиной синдрома
1) Вольфа-Хиршхорна
2) Сетре-Чотзена (+)
3) Прадера-Вилли
4) Лежена