Для диагностики галактоземии тип 1 активность фермента определяют в
1) тромбоцитах
2) эритроцитах (+)
3) клетках печени
4) лейкоцитах
Ограничением метода mband является
1) невозможность диагностики микроделеционных и микродупликационных синдромов (+)
2) существенная зависимость качества гибридизации от степени конденсации хромосомного материала на препарате
3) невозможность диагностики робертсоновских транслокаций
4) низкая разрешающая способность в диагностике перицентрических инверсий хромосом
Степень фенотипического проявления аллеля называют
1) специфичностью
2) экспрессивностью (+)
3) дискретностью
4) пенетрантностью
Примерно половину генома человека составляют
1) промоторы
2) экзоны
3) интроны
4) повторы (+)
Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством
1) центромер (+)
2) спутничных нитей
3) теломер
4) кинетохоров
Сочетание гемигиперплазии, омфалоцеле и неонатальной гипогликемии встречается при
1) врожденном гипопитуитаризме
2) врожденных дефектах гликозилирования
3) синдроме Беквита ‒ Видемана (+)
4) синдроме Дауна
У человека такой тип взаимодействия генов как полное доминирование проявляется при наследовании
1) цвета глаз
2) групп крови
3) резус-фактора (+)
4) цвета кожи
Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению
1) трёх полюсов у веретена деления
2) полиплоидной клетки
3) анеуплоидной клетки (+)
4) двуядерной клетки
Субъединицы комплекса ______ дыхательной цепи митохондрий кодируются только ядерной днк
1) IV
2) V
3) II (+)
4) III
Однородительская дисомия происходит в результате
1) комплементации гамет (+)
2) слияния зародышей
3) нерасхождения хромосом
4) анафазного отставания
Трисомии по 13 хромосоме соответствует запись
1) 46, XY, del13q
2) 45, XY,-13
3) 47, XY,+13 (+)
4) 45, XY,der(13;13)(q10;q10)
При кодоминировании
1) один аллель не полностью подавляет действие другого
2) оба аллеля проявляют свое действие в полной мере (+)
3) один аллель экспрессируется, а другой нет
4) один аллель полностью подавляет действие другого аллеля
Предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать развитие порока, называют
1) критическим периодом
2) тератогенетическим терминационным периодом (+)
3) внутриутробным периодом развития
4) перинатальным периодом
Врождённым пороком развития называют
1) врожденное нарушение умственного развития
2) врожденный структурный дефект органа с нарушением его функции (+)
3) врожденное нарушение обмена веществ
4) отклонение в строении органа без нарушения его функции
Одной из задач мониторинга врожденных пороков развития является
1) разработка методов профилактики
2) выявление новых тератогенов (+)
3) выявление новых синдромов
4) лечение выявленных больных
Портал: vrach-test.ru
Проводить биопсию хориона целесообразнее всего на сроке _______ недель беременности
1) 10-12 (+)
2) 13-16
3) 6-8
4) 17-20
Для больных с синдромом смит – магенис характерен кариотип
1) 46,ХY,del(17)(р11.2) (+)
2) 45,Х/46,XY
3) 46,ХY,del(7)(q11.23)
4) 46,ХY,del(5)(p15.2)
Мутации в гене slc26a4 (ген pds) обнаружены при несиндромальной врожденной двусторонней тугоухости и синдроме
1) Дауна
2) Тернера
3) Пендреда (+)
4) Мак-Кьюн-Олбрайта
Расстройство координации, миоклонии, сенсорная нейропатия, парез взора вверх характерны для
1) миоклонус-эпилепсии (+)
2) ранней эпилептической энцефалопатии
3) атаксии Фридрейха
4) болезни Мачадо – Джозефа
Истощение митохондриальной днк, обусловленной мутациями в гене twnk, развивается вследствие
1) дефекта сборки I комплекса дыхательной цепи
2) нарушения биосинтеза нуклеотидов
3) нарушения репликации митохондриальной ДНК (+)
4) дефекта структурных белков митохондрии