Метод hr-cgh обеспечивает на цитогенетическом уровне
1) детекцию хромосомных микроделеций, размером менее 1 м.п.о.
2) диагностику хромосомных инверсий, размером не менее 4 м.п.о.
3) детекцию хромосомных микроделеций, размером не менее 5 м.п.о. (+)
4) диагностику сбалансированных хромосомных транслокаций, с размером транслоцированных фрагментов менее 3 м.п.о.
Микроделеции хромосомы 15 при синдроме прадера-вилли могут быть обнаружены
1) флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH) с центромеро-специфичными ДНК-пробами
2) флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH) с субтеломерными ДНК-зондами
3) флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH) с локус-специфичными ДНК-зондами (+)
4) мультицветной флуоресцентной in situ гибридизацией (mFISH)
Для клинической диагностики врожденной миопатии наиболее информативна
1) оценка уровня креатинфосфокиназы в плазме крови
2) магнитно-резонансная томография мышц
3) электронная микроскопия биоптата мышц (+)
4) электромиография
Гипертрофическая кардиомиопатия преимущественно наследуется по ____________ типу
1) Х-сцепленному
2) аутосомно-рецессивному
3) митохондриальному
4) аутосомно-доминантному (+)
Тип наследования синдрома алажиля
1) митохондриальный
2) аутосомно-рецессивный
3) аутосомно-доминантный (+)
4) Х-сцепленный
Х-сцепленная умственная отсталость в сочетании с инфантильными спазмами обусловлена мутацией в гене
1) ARX (+)
2) SCN1A
3) NF1
4) TSC2
1) болезнью Фабри
2) мукополисахаридозом I типа (+)
3) болезнью Данона
4) I-клеточной болезнью
К наиболее часто встречающемуся клиническому симптому при младенческой болезни помпе относят
1) микроцефалию
2) частые респираторные инфекции
3) синдром «вялого ребенка» (+)
4) спастический тетрапарез
1) болезни Фабри (+)
2) болезни Тея – Сакса
3) болезни Данона
4) метахроматической лейкодистрофии
При синдроме «врожденный амавроз лебера с ранним началом нейросенсорной тугоухости» наблюдается поражение
1) глаз (+)
2) скелета
3) печени
4) почек
Характерным для гормональных показателей для пациентов с синдромом де ля шапелля является
1) нормальный уровень гонадотропинов и тестостерона
2) повышенный уровень тестостерона и ингибина В
3) сниженный уровень ЛГГ и ФСГ
4) повышенный уровень ФСГ, нормальный или сниженный уровень тестостерона (+)
1) дистихиаз
2) тауродонтизм
3) адонтия
4) двойной ряд зубов (+)
Ген cftr локализован в _____ хромосоме
1) 12
2) 4
3) 1
4) 7 (+)
Характерным для синдрома апера считают
1) синофриз
2) тотальную синдактилию на кистях и стопах (+)
3) экзофтальм
4) акроцефалию
При проведениии дифференциальной диагностики синдром сотоса можно исключить из перечня предполагаемых диагнозов, если у пациента
1) низкий рост (+)
2) костный возраст опережает паспортный
3) большая голова с выступающим лбом
4) высокий рост
vrach-test.ru
Характерным признаком нейродегенераций с накоплением железа в мозге является
1) снижение интенсивности сигнала в палидарных ядрах на фоне гиперинтенсивности в центральных отделах (+)
2) атрофия мозжечка
3) гипоплазия мозолистого тела
4) перивентрикулярная лейкомаляция
Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена мутациями в гене
1) FKRP
2) CLCN1
3) DMPK (+)
4) CNBP
Характерной особенностью кистей при синдроме сильвера-рассела является
1) синдактилия III и IV пальца
2) брахидактилия
3) полидактилия
4) клинодактилия мизинцев (+)
Сочетание постаксиальной полидактилии кисти и стопы с незаращением нижней челюсти (симфиз костной дуги) и/или аномалиями нижних резцов характерны для
1) акрофациального дизостоза (+)
2) оро-фацио-дигитального синдрома
3) эктодермальной дисплазии
4) синдрома Эллиса – Ван Кревельда
Риск рождения ребенка с хромосомной патологией в семье, где отец имеет мозаичный кариотип с 15% клеток 47,xyy, а кариотип матери нормальный, составляет (в %)
1) 25-30
2) 10-15 (+)
3) 5-7
4) 2-3