В случае выявления носительства робертсоновской транслокации у супруги (21;21) теоретический риск синдрома дауна у потомства составляет (в процентах)
1) 100 (+)
2) 75
3) 50
4) 25
Х-сцепленный доминантный тип наследования заболевания характерен для синдрома
1) Меньера
2) тугоухости/глухоты, ониходистрофии
3) Arts
4) ото-палато-дигитального, тип I (+)
Синдром джервелла – ланге – нильсена наследуется по __________ типу
1) Х-сцепленному рецессивному
2) аутосомно-доминантному
3) аутосомно-рецессивному (+)
4) Х-сцепленному доминантному
Синдром нейросенсорной тугоухости с ониходистрофией наследуется по ______________ типу
1) X–сцепленному доминантному
2) аутосомно-доминантному (+)
3) X–сцепленному рецессивному
4) аутосомно-рецессивному
Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 18 на ядрах бластомеров возможна с использованием
1) мультицветной FISH
2) спектрального кариотипирования (SKY)
3) хромосомной микродиссекции
4) центромеро-специфичного ДНК-зонда (+)
При днк-диагностике ранних эпилептических энцефалопатий целесообразно проведение
1) секвенирование генов, кодирующих натриевые каналы
2) полноэкзомного секвенирования (+)
3) секвенирования клиническго экзома
4) секвенирование генов, кодирующих калиевые каналы
При краниосиностозах молекулярно-генетическая диагностика основывается на поиске частых мутаций в генах
1) PHOX2B, BDNF
2) COL6A1, COL6A1, COL6A1
3) TRRAP, AGRN
4) FGFR1, FGFR2, FGFR3 (+)
Для подтверждающей днк-диагностики наследственных болезней обмена, включённых в программу неонатального скрининга, необходимое количество днк наиболее целесообразно получить из
1) 5 мл периферической крови
2) тканевых биоптатов
3) пятна крови на фильтровальной бумаге (+)
4) 10 мл сыворотки крови
Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
1) фенилглицина
2) фенилгидразина
3) фенилаланина (+)
4) 2-4-динитрофенилгидразина
Частота синдрома дауна среди новорожденных составляет
1) 1:2000-3000
2) 1:600-1200 (+)
3) 1:1500-2000
4) 1:300-500
Согласно принципу комплементарности в молекуле рнк цитозин спаривается с
1) урацилом
2) гуанином (+)
3) аденином
4) тимином
Гетерозиготное состояние гена записывается как
1) Аа (+)
2) АА
3) АВ
4) аа
Нарушение формы или положения органа или части тела, обусловленное механическими воздействиями на нормально развитые органы, называется
1) деформация (+)
2) мальформация
3) дизрупция
4) дисплазия
Врождённым пороком развития является
1) структурный дефект органа, сопровождающийся нарушением его функции (+)
2) нарушение функции органа
3) врожденное нарушение обмена веществ
4) структурный дефект органа, не сопровождающийся нарушением его функции
Если у ребенка повышение цитрулина и снижение аргинина, то данные изменения указывают на
1) болезнь Вольмана
2) цитруллинемию (+)
3) болезнь Помпе
4) болезнь Лея
Резкое снижение слуха, врожденная катаракта, гематурия, протеинурия у ребенка характерны для
1) акроцефалосиндактилии
2) дизостоза Нагера
3) синдрома Альпорта (+)
4) акродизостоза
Симметричное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, косолапость, гипоплазия ногтей, гипотрихоз, вплоть до обширной алопеции, врожденный порок сердца, характерны для
1) гипохондроплазии
2) трихо-рино-фалангеального синдрома
3) синдрома Эллиса Ван Кревельда (+)
4) ахондромелической дисплазии
Комплекс симптомов, включающий микроцефалию, птоз, эпикант, гипоспадию, антимонголоидный разрез глаз, микрогению, расщелину нёба, вывернутые ноздри, широкий альвеолярный край верхней челюсти, синдактилию ii-iii пальцев на стопах, постаксиальную полидактилию, выраженную умственную и физическую отсталость, соответствует синдрому
1) Франческетти
2) Нунан
3) Смита – Лемли – Опитца (+)
4) Гольденхаара
Развитие ожирения на фоне выраженной полифагии у мальчика с задержкой развития, наличием неонатальной мышечной гипотонии, с вялостью сосания и крипторхизмом в анамнезе наиболее характерно для синдрома
1) Нунан
2) Прадера-Вилли (+)
3) Барде-Бидля
4) Беквита-Видемана
Международный проект 1000 геномов (1000 genomes project) создал
1) электронный архив открытого доступа к результатам исследований в области медицины, биологии и техники
2) каталог известных наследственных заболеваний и генов, ответственных за их развитие
3) ресурс, содержащий информацию о последовательностях белков и их функциональной значимости
4) большой каталог генетических вариаций человека (+)