Генетический дефект при прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна и беккера обусловлен
1) делециями
2) мутациями в неаллельных локусах Х-хромосомы
3) мутациями в гене дистрофина с разными фенотипическими проявлениями (+)
4) мутациями в разных районах гена дистрофина
У пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy часто отмечают
1) овотестикулярную форму нарушения формирования пола (+)
2) гипогонадотропный гипогонадизм
3) преждевременное половое созревание
4) нарушение роста, умственную отсталость
Патогномоничным для болезни фабри является _________ уровня
1) повышение; лизосфингомиелина
2) повышение; глоботриазилсфингозина (+)
3) повышение; хитотриозидазы
4) снижение; сфингозина
Симптомокомплекс, включающий одностороннюю микрофтальмию (анофтальмию), низко расположенные, деформированные ушные раковины и аномалии пальцев, характерен для синдрома
1) Дауна
2) Ленца (+)
3) Гольденхара
4) Вольфа-Хиршхорна
Сочетание признаков удлинённого интервала qt с полиморфной желудочковой тахикардией, периодическими параличами и скелетными аномалиями, характерно для синдрома
1) Джервелла – Ланге – Нильсена
2) Бругада
3) Романо – Уорда
4) Андерсена – Тавила (+)
При синдроме прадера – вилли и синдроме ангельмана повреждается один и тот же локус длинного плеча __________ хромосомы
1) 21
2) 11
3) 8
4) 15 (+)
Патогенные варианты гена cftr вызывают
1) синдром CBAVDX
2) синдром CBAVD (+)
3) анорхизм
4) крипторхизм
«птичье лицо», в связи с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа, характерно для синдрома
1) Кабуки
2) Халлермана-Штрайфа (+)
3) Дауна
4) Нунан
При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) ALDOA
2) CAPN3 (+)
3) IDUA
4) AHCY
К митохондриальным болезням не относят
1) дефекты расщепления гликогена (+)
2) нарушения окисления жирных кислот
3) нарушения пируватдегидрогеназного комплекса
4) дефекты ферментов дыхательной цепи
У бактерий система crispr/cas9 уничтожает вирус путем
1) ингибирования вирусной ДНК-полимеразы
2) фрагментации нуклеокапсида вируса
3) фрагментации ДНК вируса (+)
4) ингибирования посттрансляционной модификации вирусных белков
Пренатальная диагностика относится _______ профилактике наследственных заболеваний
1) одновременно к первичной и третичной
2) ко вторичной (+)
3) к первичной
4) к третичной
Частота встречаемости болезни вильсона ‒ коновалова в различных популяциях варьируется от
1) 1: 100 000 до 1: 120 000
2) 1:1000 до 1:3 000
3) 1:200 000 до 1:230 000
4) 1:30 000 до 1:100 000 (+)
Средняя распростанённость синдрома удлиненного интервала qt (lqts) повсеместно составляет
1) 1:5000
2) 1:100
3) 1:10000
4) 1:2500 (+)
Рнк-полимераза iii транскрибирует гены _____ рибосомной рнк
1) 18S
2) 5.8S
3) 5S (+)
4) 23S
Аплазию лучевой кости при синдроме tar относят к
1) дисплазиям
2) деформациям
3) дизрупциям
4) мальформациям (+)
Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков органов зрения является ____ неделя внутриутробного развития
1) 20-22
2) 10-12
3) 1-3
4) 4-7 (+)
Функционально активным хроматином в клетке является
1) эухроматин (+)
2) ядрышко
3) гетерохроматин
4) теломеры хромосом
Взаимодействие азотистых оснований между двумя цепочками молекулы днк основано на принципе
1) комплементарности (+)
2) гомологичности
3) релевантности
4) конгруэнтности
Участок днк, который после связывания с ним факторов транскрипции усиливает транскрипцию целевого гена, называется
1) энхансером (+)
2) сайленсером
3) инсулятором
4) промотором