Тетраплоидная клетка человека содержит ____ хромосом/хромосомы
1) 23
2) 92 (+)
3) 46
4) 69
В настоящий момент известно около ____ лизосомных болезней накопления
1) 20
2) 50 (+)
3) 10
4) 100
Ферментная заместительная терапия у мужчин с классической формой болезни фабри рекомендована
1) если в семье есть больные родственники мужского пола
2) при наличии клинических проявлений заболевания, снижающих качество жизни и/или, признаков прогрессирующего поражения органов-мишеней
3) в возрасте старше 20 лет
4) с момента установления диагноза (+)
Майозайм применяется для лечения
1) митохондриальных миопатий
2) миопатии Дюшенна
3) болезни Помпе (+)
4) болезни Данон
Термин «парадоксальная гиперкетонемия» означает
1) увеличение кетоновых тел после еды (+)
2) изменение соотношения 3-гидроксибутират/ацетоацетат
3) увеличение кетоновых тел натощак
4) отсутствие кетоновых тел после голодания
Денатурация геномной днк на хромосомном препарате при проведении флуоресцентной in situ гибридизации достигается обработкой __________________ ℃ в течение 2 минут
1) абсолютным спиртом при 60
2) 70% раствором формамида при 70 (+)
3) 96% этанолом при 60
4) 50% раствором формамида при 45
Свойством молекулы днк, необходимым для гибридизации, является
1) денатурация
2) самовоспроизводимость
3) комплементарность (+)
4) амплификация
Фиксацию клеток при приготовлении хромосомных препаратов осуществляют
1) метанолом и хлороформом в соотношении 3:1
2) метанолом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 3:1 (+)
3) метанолом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 1:3
4) хлороформом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 3:1
При перокисомных заболеваниях в крови наблюдается повышение ацилкарнитина
1) С12
2) СО
3) С26 (+)
4) С14
В случае рождения ребенка с нарушением развития гениталий необходимо провести исследование
1) полового хроматина у ребенка
2) кариотипа у ребенка (+)
3) наличия мозаицизма по половым хромосомам
4) кариотипа у родителей ребенка
Доброкачественные семейные неонатальные судороги наследуются по _________ типу
1) аутосомно-доминантному (+)
2) Х-сцепленному
3) аутосомно-рецессивному
4) мультифакториальному
Рецессивной, сцепленной с х-хромосомой, наследственной патологией не является
1) прогрессивная мышечная дистрофия Дюшенна
2) гемофилия
3) прогерии Хатчинсона – Гилфорда (+)
4) синдром Симпсона – Голаби – Бемеля
Большинство генетических вариантов ранней детской эпилептической энцефалопатии наследуется по _________ типу
1) аутосомно-доминантному (+)
2) Х-сцепленному
3) аутосомно-рецессивному
4) мультифакториальному
Профилактика наследственных форм прионных болезней основана на
1) диспансеризации декретированного населения
2) отказ от приема животных жиров
3) вакцинации
4) медико-генетическом консультировании (+)
Вероятность рождения больного ребенка с фенилкетонурией в семье, где старшая дочь больна этим заболеванием, а младшая здорова, составляет (в %)
1) 75
2) 0
3) 25 (+)
4) 5
vrach-test.ru
У женщины, имеющей двух сыновей, больных мышечной дистрофией дюшенна, и здоровую дочь вероятность рождения еще одного больного сына составляет (в процентах)
1) 100
2) 25
3) 50 (+)
4) 75
Дебют нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, поздней инфантильной формы, приходится на ________ годы/год жизни
1) 1
2) 12-16
3) 6-10
4) 2-4 (+)
Мутации в гене tbx1 могут являться причиной развития синдрома
1) Бараката
2) Вискотта – Олдрича
3) Вильямса
4) Ди Джорджи (+)
Наиболее частым онкологическим проявлением синдрома фон хиппель — линдау является
1) рак молочной железы
2) гигантоклеточная астроцитома мозга
3) светлоклеточная карцинома почки (+)
4) рак предстательной железы
Причиной синдрома свайера являются
1) делеции и патогенные варианты гена SRY (+)
2) патогенные варианты гена SRD5A2
3) патогенные варианты гена AR
4) патогенные варианты CYP21