Наиболее высокий уровень анеуплоидии в сперматозоидах обнаруживается при
1) астенозооспермии
2) некрозооспермии
3) лейкооспермии
4) олигозооспермии и тератозооспермии (+)
Сочетание симптомов: антимонголоидный разрез глаз, двусторонняя гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, гипоплазия нижней челюсти, аномалия ушных раковин (возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость, характерно для синдрома
1) ото-палато-дигитального, тип I
2) Тричера – Коллинза, тип I (+)
3) Гольденхара
4) Bart-Pumphrey
Надклапанный стеноз аорты/легочной артерии, гиперкальциемия, эпикант, отечность век, короткий нос, полные щеки и губы являются симптомами синдрома
1) Шерешевского – Тернера
2) Эдвардса
3) Патау
4) Вильямса (+)
К кожным проявлениям болезни фабри относят
1) ангиокератомы (+)
2) ангиофибромы
3) ихтиоз
4) повышенную ломкость ногтей
Частые мутации мтднк, вызывающие lhon, расположены в генах, кодирующих субъединицы ______ комплекса дыхательной цепи митохондрий
1) IV
2) I (+)
3) III
4) II
Курение является фактором риска развития
1) неспецифического язвенного колита
2) артериальной гипертензии (+)
3) сахарного диабета 1 типа
4) шизофрении
При наличии структурных мутаций двух разных аутосом они указываются в формуле в порядке
1) уменьшения размера изменённых фрагментов
2) алфавитном
3) уменьшения клинического эффекта
4) возрастания номеров аутосом (+)
У больного с синдромом леша — нихана в биологических жидкостях накапливается
1) мочевая кислота (+)
2) фумаровая кислота
3) мочевина
4) гипоксантин
База данных ensembl содержит информацию о
1) геномах позвоночных и других эукариот (+)
2) метильных картах
3) пост-трансляционных модификациях
4) последовательностях и рабочих проектах сборок для большой коллекции геномов
Наиболее чувствительным для детекции соматических мутаций методом молекулярно-генетической диагностики является
1) микросателлитный анализ
2) секвенирование по Сенгеру
3) хромосомный микроматричный анализ
4) секвенирование нового поколения (+)
Дифференциальное g-окрашивание препаратов метафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее ________ сегментов на гаплоидный набор
1) 1000-1200
2) 250-400 (+)
3) 150-200
4) 850-1000
Нарушенная организация клеток в тканях и её морфологический результат называется
1) мальформацей
2) дисплазей (+)
3) дизрупцией
4) деформацей
Аллельная гетерогенность нервно-мышечных заболеваний может быть обусловлена
1) мутациями в четырех генах
2) мутациями в шести генах
3) альтернативным сплайсингом гена (+)
4) мутациями в двух различных генах
Мышечную кривошею относят к
1) мальформациям
2) дизрупциям
3) дисплазиям
4) деформациям (+)
В формировании контакта между сестринскими хроматидами после репликации участвует _____________, исчезающий в момент анафазы клеточного деления
1) кохезин (+)
2) центромерный белок В
3) аргонавт (Ago I)
4) шугошин (Sgo I)
В состав ядерного матрикса входят
1) F-актин и дистрофин
2) конденсины и кохезины (+)
3) ламины и дистрогликаны
4) трипсин и пепсин
В нормальной клетке за передачу наследственного материала в митозе отвечает
1) эндоплазматический ретикулум
2) гистоновые белки
3) РНК
4) ДНК (+)
Пороговое значение количества клеток для низкоуровневого мозаицизма по половым хромосомам сотавляет ____ процентов
1) 0,5-1
2) 6-9
3) 1,5-2,5
4) 3-5 (+)
Лабораторным методом исследования, позволяющим подтвердить диагноз синдрома дауна, является
1) хроматография аминокислот
2) биохимический анализ
3) иммунологический анализ
4) цитогенетический анализ (+)
Днк-диагностика тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдром драве) включает
1) поиск частых мутаций в генах SCN1B, SCN2A, SCN3A
2) полноэкзомное секвенирование
3) секвенирование клинического экзома
4) секвенирование гена SCN1A (+)