Регистрация изображения при спектральном кариотипировании (sky) основана на ______________ регистации флуоресценции __________ флуорохромов, использованных при мечении днк-зондов с помощью
1) последовательной; от каждого из; набора светофильтров с узким спектром пропускания флуоресценции
2) последовательной; от каждого из; набора светофильтров с широким спектром пропускания флуоресценции
3) одномоментной; всех; интерферометра (+)
4) последовательной; от каждого из; интерферометра
Препаратом для ферментной заместительной терапии при болезни помпе является
1) элосульфаза
2) галсульфаза
3) себелипаза
4) алглюкозидаза альфа (+)
При проведении ферментной заместительной терапии уровень гликозаминогликанов мочи
1) не информативен для контроля лечения
2) снижается (+)
3) остается стабильным
4) повышается
На первой неделе жизни регистрируется _______ % крупных пороков
1) 100
2) 20
3) 10
4) 60-70 (+)
Дрейф генов обусловлен
1) уровнем отбора
2) уровнем мутационного процесса
3) случайным распределением генов в популяции малого размера (+)
4) нарушением панмиксии
1) блефарофимоз
2) иридоколобома (+)
3) дискория
4) блефарохалазис
Перечисленные основные критерии: гетерохромия радужки, телекант, широкая спинка носа, седая прядь волос, сросшиеся брови, в сочетании с нарушением слуха, позволяют поставить диагноз
1) синдром Кальмана
2) артрогрипоз дистальный, тип I А
3) синдром Ашера (разного типа)
4) синдром Ваарденбурга, тип I (+)
У больных с синдромом шерешевского-тернера обнаруживают
1) крыловидные складки на шее (+)
2) гипопигментацию
3) эпикант
4) высокий рост
Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома вольфа – хиршхорна, является
1) 21q22
2) 18q11
3) 4p16.3 (+)
4) 5p15.1
К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов, относят
1) фенилкетонурию
2) серповидно-клеточную анемию
3) синдром Лоуренса – Муна – Барде – Бидля
4) хорею Гентингтона (+)
У ребенка с диагнозом «алкаптонурия» наблюдают дефект
1) глюкозо-6-фосфотазы
2) бета-глюкозидазы
3) аргиназы
4) оксидазы гомогентизиновой кислоты (+)
Нокаут гена может быть осуществлен
1) посредством использования CRISPR/Cas9 системы в отсутствие донорной ДНК и репарации двунитевых разрывов негомологичным соединением концов (+)
2) с помощью малых интерферирующих РНК
3) с помощью CRISPR/Cas9 системы в отсутствие направляющих РНК, в присутствии донорной ДНК
4) с помощью Cas9-никазы и репарации по пути направленной гомологичной репарации в присутствии донорной ДНК
Основным методом молекулярно-генетической диагностики врожденной катаракты является
1) MLPA
2) секвенирование по Сэнгеру
3) NGS-метод (+)
4) FISH-гибридизация
При повышении уровня лактата в крови происходит
1) снижение pH (+)
2) активация глюконеогенеза
3) повышение pH
4) уменьшение соотношения лактат/пируват
При недостаточности биотинидазы изменяется концентрация ацилкарнитинов
1) С3, С0
2) С5ОН (+)
3) С5
4) C10
https://vrach-test.ru/
При глутаровой ацидурии тип 2 изменяется концентрация ацилкарнитинов
1) от C4-C8
2) от C4-C18 (+)
3) C14
4) С5OH
К основным биохимическим изменениям при синдроме лоу относят
1) нарушение расщепления аминокислот
2) нарушение транспорта аминокислот (+)
3) нарушение всасывания гликогена
4) недостаточное накопление гликогена
При недостаточности очень длинноцепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот изменяется концентрация ацилкарнитинов
1) C6; C8; C10:1; C10
2) C14:1; C14; С14:2 (+)
3) C16:1OH; C16OH; C18:1OH
4) С4; С5
Диагностика криптических инверсий, размером менее 1 млн.п.н. в кариотипе возможна с применением метода
1) хромосомной микродиссекции с обратным окрашиванием хромосом
2) многоцветного сегментирования хромосом (mBAND)
3) сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах (aCGH)
4) массового параллельного секвенирования (MPS) (+)
Первое деление мейоза, являющееся началом развития яйцеклетки или сперматозоида, называется
1) редукционным делением (+)
2) амитозом
3) эквационным делением
4) митозом