Расщелину нёба вследствие выраженной микрогении и глоссоптоза следует расценивать как
1) мальформацию
2) дизрупцию
3) следствие (+)
4) дисплазию
Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков почек является (в неделях)
1) 4-6 (+)
2) 16-18
3) 2-4
4) 22-24
Кольцевая хромосома обозначается
1) inv
2) t
3) ins
4) r (+)
В процессе репликации участвует
1) РНК-полимераза
2) нуклеаза
3) теломераза
4) ДНК-полимераза (+)
Типом наследования дисферлинопатий является
1) аутосомно-доминантный
2) X-сцепленный рецессивный
3) аутосомно-рецессивный (+)
4) Х-сцепленный доминантный
Синдром тимоти наследуется по __________ типу
1) аутосомно-доминантному (+)
2) Х-сцепленному доминантному
3) Х-сцепленному рецессивному
4) аутосомно-рецессивному
Х-сцепленный тип наследования характерен для синдрома
1) Мартина – Белла (+)
2) Клиппеля – Фейля
3) Цельвегера
4) Корнелии де Ланге
Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно то, что
1) родители первого выявленного больного клинически здоровы (+)
2) в поколении преобладают больные члены семьи
3) соотношение здоровых и больных членов семьи 1:1
4) преимущественно болеют лица мужского пола
Риск рождения ребёнка со спинальной мышечной атрофией с аутосомно-рецессивным типом наследования, если у одного из супругов в предыдущем браке родился ребенок с этим заболеванием, распространенность которого составляет 1:10000 новорожденных, составляет (в %)
1) 15
2) 0.5 (+)
3) 5
4) 10
В браке здоровых мужчины и женщины, отец которой страдает гемофилией а, ожидается что
1) 100% мальчиков будут больны, 100% девочек носительницы
2) 100% мальчиков будут здоровы, 100% девочек будут больны,
3) 50% девочек будут больны, 100% мальчиков будут здоровы
4) 50% мальчиков будут больны, 50% девочек носительницы (+)
Выявление опухоли почки и аниридии у новорождённого в сочетании с кариотипом 46,хy,del(11)(p13) позволяет диагностировать синдром
1) Дауна
2) Патау
3) WAGR (+)
4) Прадера – Вилли
Синдром тюрко возникает вследствие биаллельных мутаций в генах
1) BRCA1, BRCA2
2) TP53
3) мисматч-репарации (+)
4) PTEN
Синдром пальмоплантарной кератодермии с глухотой/тугоухостью необходимо дифференцировать с синдромом
1) Джервелла — Ланге-Нильсена
2) Корнелии де Ланге
3) Жильбера
4) кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости (+)
Возникновение пузырей и эрозий в результате незначительной механической травмы характерно для
1) буллезного эпидермолиза (+)
2) псевдоксантомы эластической
3) вульгарного ихтиоза
4) нейрокожного меланоза
Синдром микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухотой необходимо дифференцировать с синдромом
1) Ашера
2) Меньера
3) ото-палато-дигитальным, тип I
4) Гольденхара (+)
Развитие атрофии кожи на открытых участках тела возможно при
1) болезни Пайла
2) синдроме Гетчинсона – Гилфорда
3) синдроме Ноя – Лаксовой
4) пигментной ксеродерме (+)
Нейросенсорное нарушение слуха характерно для синдрома
1) Бикслера
2) Тричера-Коллинза, тип I
3) ото-палато-дигитального, тип I
4) Ашера (разных типов) (+)
Наличие лентиго характерно для
1) болезни Реклингхаузена
2) синдрома LEOPARD (+)
3) синдрома Блума
4) туберозного склероза
Миотония томсена обусловлена мутациями в гене, белковый продукт которого формирует ____________ канал мышечного волокна
1) хлорный (+)
2) кальциевый
3) натриевый
4) калиевый
Наиболее вероятным диагнозом при наличии у больного нарушения походки, трудности при подъёме по лестнице, гипорефлексии с ног и рук, повышения уровня креатинфосфокиназы, является
1) миотоническая дистрофия
2) проксимальная спинальная мышечная атрофия
3) поясно-конечностная мышечная дистрофия (+)
4) наследственная моторно-сенсорная нейропатия