К признакам, не характерным для болезни хартнупа, относят
1) снижение репарации ДНК (+)
2) фотодерматоз
3) атаксию
4) пеллагроподобные изменения кожи
Количество повторов gca и gct в гене zic2 при семейной алобарной голопрозэнцефалии (тип 5) составляет
1) более 200
2) 2-5
3) 15-25 (+)
4) 90-180
Хорея гентингтона проявляется при количестве копий повтора cag
1) 1001-2000
2) 36-121 (+)
3) 11-35
4) 501-1000
При синдроме альстрема наследственная нейросенсорная тугоухость характеризуется _________ течением
1) доброкачественным
2) прогрессирующим (+)
3) ремитирующим
4) стационарным
Клинически синдромы истощения митохондриальной днк классифицируют в зависимости от
1) преимущественно пораженных органов и систем организма (+)
2) возраста дебюта
3) степени поражения нервной системы
4) мутантного гена
При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1d типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) MYOT
2) GYG1
3) LMNA
4) DES (+)
Повышенный риск развития гепатобластомы ассоциирован с синдромом
1) Ретта
2) Прадера – Вилли
3) Мартина – Белл
4) Видеманна – Беквита (+)
Заболеванием, обусловленным экспансией тринуклеотидных повторов, является
1) хорея Гентингтона (+)
2) синдром Лоуренса — Муна
3) серповидно-клеточная анемия
4) фенилкетонурия
Симптомокомплекс, включающий ихтиоз, олигофрению и спастический тетрапарез, наиболее характерен для синдрома
1) Аазе
2) Шегрена-Ларсена (+)
3) Вольфа-Хиршхорна
4) Ларсена
Классификация нейронального цероидного липофусциноза основана на ___________ данных
1) результатах МРТ головного мозга и электрофизиологических
2) клинических и морфологических
3) морфологических и биохимических
4) возрасте дебюта и генетических (+)
Миопатия дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез
1) тромбоспандина
2) фибулина
3) ламинина
4) дистрофина (+)
Сочетание нейросенсорной врожденной/ранней тугоухости, с вестибулярными нарушениями и с более поздней манифестацией диффузного зоба/реже гипотиреоза, характерно для
1) синдрома Ваарденбурга, тип I
2) мукополисахаридоза, тип III
3) синдрома Пендреда (+)
4) синдрома Жарвелла – Ланге – Нильсена
В днк-диагностике синдромов прадера – вилли и ангельмана используется
1) секвенирование ДНК
2) ПЦР в реальном времени
3) метил-специфичная ПЦР (+)
4) SSCP анализ
Преимуществом метода sky в сравнении с mfish-анализом является
1) возможность использования меньшего набора флуорохромов для создания ДНК-зондов
2) стоимость оборудования
3) возможность включения в анализ хромосом, находящихся в наложении на метафазных пластинках (+)
4) большая разрешающая возможность
Неинвазивное пренатальное тестирование анеуплоидий основано на
1) анализе копийности фетальной ДНК, циркулирующей в кровотоке беременной женщины, методом массового параллельного секвенирования (+)
2) интерфазном FISH-анализе кариотипа фетальных клеток, циркулирующих в кровотоке беременной женщины
3) анализе числа копий фрагментов ДНК плодного происхождения в кровотоке беременной женщины методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах высокого разрешения
4) микродиссекции и метафазном анализе клеток плода, циркулирующих в кровотоке беременной женщины
Для врачей
Идентификация интерстициальной хромосомной инсерции возможна с помощью метода
1) mBAND (+)
2) CGH
3) aCGH
4) Rx-FISH
Изохромосому 12p при синдроме паллистера – киллиана можно выявить
1) с помощью анализа метафазных пластинок из культуры фибробластов кожи (+)
2) кариотипированием G-окрашенных метафазных пластинок из лимфоцитов периферической крови
3) интерфазным FISH-анализом буккальных эпителиоцитов
4) кариотипированием Ag-окрашенных метафазных пластинок из лимфоцитов периферической крови
Акридиновые красители индуцируют такой тип мутаций как
1) инсерции и делеции оснований
2) замены оснований и делеции
3) сдвиг рамки считывания (+)
4) инсерции оснований
Частой мутацией мтднк, приводящей к синдрому melas, является
1) m.11778 G>A
2) m.8999 T>G
3) m.3243 A>G (+)
4) m.8344 A>G
Кровное родство при мультифакториальном наследовании ______ повторный риск
1) существенно увеличивает
2) не влияет на
3) немного снижает
4) немного увеличивает (+)