Симптомокомплекс, включающий аниридию, опухоль почки, неврологические и эндокринологические нарушения, выявляется при синдроме
1) WAGR (+)
2) Альпорта
3) Ашера
4) «кошачьего крика»
Нахождение в воде и/или плавание является специфическим триггером аритмических событий у пациентов с синкопальной формой синдрома синдрома удлиненного интервала qt ______ типа
1) 9; (LQT9)
2) 5; (LQT5)
3) 1; (LQT1) (+)
4) 13; (LQT13)
Синдромы истощения митохондриальной днк развиваются вследствие мутаций в генах
1) кодирующих структурные белки митохондрий
2) кодирующих субъединицы I комплекса дыхательной цепи митохондрий
3) участвующих в биосинтезе нуклеотидов в митохондриях (+)
4) кодирующих митохондриальные тРНК
При gm1-ганглиозидозе снижается активность фермента
1) гексозаминидазы тотальной
2) гексозаминидазы А
3) бета-галактозидазы (+)
4) альфа-галактозидазы
Диагностику малой сверхчисленной маркерной хромосомы, представленной инвертированной дупликацией хромосомы 15, можно осуществить
1) FISH с локус-специфичными ДНК-зондами на область микроделеций при синдромах Прадера-Вилли и Энгельмана
2) FISH с центромероспецифичным ДНК-зондом на хромосому 15
3) методом mFISH на хроматине интерфазных ядер
4) многоцветным окрашиванием хромосом на метафазных пластинках (+)
Nor-окраска позволяет визуализировать на метафазных хромосомах
1) ядрышкообразующие регионы акроцентрических хромосом (+)
2) субтеломерные регионы длинных плеч акроцентрических хромосом
3) субтеломерные регионы метацентрических хромосом
4) регионы сегментных дупликаций
Проба фёллинга выявляет наличие в моче
1) фенилкетокислот (+)
2) фенилаланина
3) кетоновых тел
4) гомогентизиновой кислоты
Метод сравнительной геномной гибридизации (cgh) основан на
1) конкурентной гибридизации in situ двух геномных ДНК-библиотек, выделенных из анализируемой ткани и контрольного образца (+)
2) использовании в реакции гибридизации смеси уникальных последовательностей ДНК различной длины, специфичных определенной паре гомологичных хромосом
3) гибридизации ДНК-библиотек, полученных от разных видов организмов
4) конкурентной гибридизации двух геномных ДНК-библиотек, полученных из клеток с кратными различиями в уровне плоидности
Повышенный уровень аммиака в крови наблюдается при
1) ксантуреновой ацидурии
2) аргинин-янтарной ацидурии (+)
3) болезни Канавана
4) гиперпролинемии
Наибольшее количество поясно-конечностных мышечных дистрофий наследуются
1) аутосомно-доминантно
2) Х-сцепленно-доминантно
3) сцеплено с Y-хромосомой
4) аутосомно-рецессивно (+)
При синдроме альпорта i, ii, iii типов не встречается ____ тип наследования
1) аутосомно-рецессивный
2) X–сцепленный доминантный
3) X–сцепленный рецессивный (+)
4) аутосомно-доминантный
Вероятность рождения больного сына в браке здоровой женщины и мужчины, страдающего х-сцепленной доминантной гипофосфатемией, составляет (в процентах)
1) 50
2) 0 (+)
3) 25
4) 100
В браке мужчины с х-сцепленным доминантным заболеванием со здоровой женщиной
1) больные дети отсутствуют
2) больными рождаются мальчики и девочки
3) больными рождаются только девочки (+)
4) больными рождаются только мальчики
Основные методы редактирования генома с помощью нуклеаз включают
1) TALEN, CRISPR, TGFb
2) ZFN, TALEN, CRISPR/Cas9 (+)
3) CRISPR, IL12
4) PIM1, ZFN, TALEN
Согласно принципу комплементарности в молекуле днк аденин спаривается с
1) урацилом
2) гуанином
3) тимином (+)
4) цитозином
https://vrach-test.ru/
Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков половых органов является ___ неделя внутриутробного развития
1) 20-22
2) 7-9 (+)
3) 1-3
4) 10-12
Кроссинговер происходит в профазе i мейоза в
1) диктиотене
2) зиготене
3) лептотене
4) пахитене (+)
Мутации, которые действуют противоположно аллелям дикого типа, называют
1) аморфными
2) антиморфными (+)
3) гипоморфными
4) неоморфными
Понятие клеточная детерминация подразумевает
1) запрограммированную гибель клеток
2) структурно-функциональное преобразование клеток в различные специализированные клетки
3) предопределенную программу развития эмбриональных зачатков с образованием специализированных тканей (+)
4) деление клеток
Выбор пола плода при проведении дородовой диагностики может быть показан при
1) AZF делециях
2) аномалиях формирования пола, связанных с мутациями аутосомных генов
3) наличие 5 и более детей одного пола
4) X-сцепленных заболеваниях (+)