Гипертоническая болезнь наследуется
1) мультифакториально (+)
2) аутосомно-доминантно
3) сцепленно с Х-хромосомой
4) аутосомно-рецессивно
Повторный риск рождения больного ребенка у родителей пробанда, мальчика с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза (в том числе имеет множественные повторные переломы), если у матери пробанда и её родного брата при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха, а дед пробанда по материнской линии имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей, можно оценить как
1) 25%
2) 10%
3) популяционный
4) 50% (+)
Наиболее частую при гемофилии а мутацию, инверсию интрона 22, возможно детектировать при помощи метода
1) секвенирования по Сенгеру
2) фрагментарного анализа
3) Inverse PCR (+)
4) Nested PCR
Информацию о классификации белковых структурных доменов, основанную на сходстве их структур и аминокислотных последовательностей, содержит ________ данных
1) база; Structural Classification of Proteins (SCOP) (+)
2) банк; белка Protein Data Bank (PDB)
3) база; Human Protein Reference Database (HPRD)
4) база; Genbank
Концентрация гликозаминогликанов в большей степени зависит от
1) тяжести фенотипа
2) пола
3) употребления пищи богатой желатином
4) возраста (+)
Предел чувствительности массового параллельного секвенирования в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)
1) 10
2) 30
3) 5
4) 20 (+)
Концентрацию очень длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови определяют методом
1) флюориметрии
2) высокоэффективной жидкостной хроматографии
3) газовой хроматографии масс-спектрометрии (+)
4) спектрофотометрии
Для диагностики синдрома пирсона используют
1) ПЦР очень длинных фрагментов митохондриальной ДНК (+)
2) поиск точковых мутаций в гене PS
3) полное секвенирование митохондриальной ДНК
4) полное секвенирование экзома
К наиболее частым механизмам патогенеза наследственных болезней обмена относят
1) снижение количества продукта реакции
2) нарушение клеточного деления
3) накопление субстратов блокированной реакции (+)
4) нарушение транспорта молекул в клетку
Изолированным наследственным офтальмологическим заболеванием, обусловленным патологической нуклеотидной последовательностью в гене shh, является
1) врожденная катаракта
2) врожденный блефароптоз
3) колобоматозный микрофтальм (+)
4) атрофия зрительного нерва
Патогномоничным признаком со стороны органа зрения при гепатоцеребральной дистрофии является
1) дермоид роговицы
2) кольцо Кайзера Флейшера (+)
3) помутнение хрусталика
4) деструкция стекловидного тела
Болезнь помпе развивается вследствие дефицита фермента
1) альфа-глюкозидазы (+)
2) aльфа-L-идуронидазы
3) глюкозо-6-фосфатазы
4) сфингомиелиназы
К диагностическим признакам синдрома аглоссии-адактилии относят
1) стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота
2) микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей (+)
3) рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
4) везикулобуллезные высыпания на коже, трещины в углах рта, обильный пенистый стул
Одним из характерных признаков при синдроме тестикулярной феминизации является наличие
1) двусторонней паховой грыжи (+)
2) пупочной грыжи
3) множественных телеангиэктазий
4) множественных пигментных образований
К заболеваниям, обусловленным экспансией тринуклеотидных повторов, относят синдромы
1) Ундины, хореи Гентингтона, фрагильной Х-хромосомы (+)
2) Беквита — Видемана, Ангельмана, Гарднера
3) Хантера, Гурлер, Шейе
4) Драве, Дузе, Веста
Арахнодактилия с множественными врождёнными контрактурами суставов кисти, коленных и локтевых суставов, являются основными критериям
1) синдрома Билса – Гехта (+)
2) синдрома Ларсен
3) синдрома Нунан
4) артрогрипоза
1) болезни Краббе (+)
2) болезни Александера
3) метахроматической лейкодистрофии
4) Х-сцепленной адренолейкодистрофии
1) полая стопа
2) конская стопа (+)
3) серповидная стопа
4) стопа-качалка
Самой короткой фазой митоза является
1) анафаза (+)
2) телофаза
3) метафаза
4) цитокинез
У человека в норме в соматических клетках 46 хромосом. в случае тетраплоидии будет ___ хромосомы
1) 92 (+)
2) 22
3) 44
4) 23