Кольцевая хромосома возникает вследствие
1) переноса участка одной хромосомы на другую хромосому
2) поворота участка хромосомы на 180°
3) центрического слияния двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч
4) утраты обоих теломерных участков одной хромосомы с воссоединением ее концов (+)
В результате делеции гена происходит
1) перемещение генетического материала внутри гена
2) обмен генетическим материалом между двумя генами
3) утрата генетического материала внутри гена (+)
4) замена одного нуклеотида на другой в нуклеотидной последовательности гена
Репликация днк является процессом
1) передачи информации с ДНК на РНК
2) удвоения молекулы РНК
3) передачи информации с РНК на полипептидную цепь
4) удвоения молекулы ДНК (+)
Основным метаболическим путём синтеза атф у аэробных организмов является
1) цикл Кребса
2) окислительное фосфорилирование (+)
3) субстратное фосфорилирование
4) бета-окисление жирных кислот
Онкогенные мутации киназного домена протоонкогена
1) активируют рецептор вне зависимости от наличия лиганда в окружающей среде клетки (+)
2) меняют местоположение рецептора в мембране, нарушая его связывание с лигандом
3) приводят к распаду межклеточных контактов, что приводит к миграции клетки и озлокачествлению
4) приводят к связыванию лигандов с меньшей аффинностью, что позволяет клетке делиться чаще
Клетками человека, лишенными митохондрий, являются
1) тромбоциты
2) адипоциты
3) эритроциты (+)
4) гепатоциты
Основным принципом лечения факоматозов является
1) этиологический
2) заместительный
3) симптоматический (+)
4) патогенетический
Основой лечения фенилкетонурии является
1) специальная диета с ограничением фенилаланина (+)
2) введение незаменимых аминокислот
3) назначение белковых гидролизатов
4) диета с полным исключением фенилаланина
При нарушении бета-окисления жирных кислот показано соблюдение ____________ диеты
1) низкобелковой
2) безуглеводной
3) кетогенной
4) низкожировой (+)
Типом наследования дистрогликанопатий является
1) аутосомно-рецессивный (+)
2) X-сцепленный рецессивный
3) Х-сцепленный доминантный
4) аутосомно-доминантный
Ото-палато-дигитальный синдром, тип i наследуется по ___________ типу
1) X–сцепленному доминантному (+)
2) аутосомно-рецессивному
3) X–сцепленному рецессивному
4) аутосомно-доминантному
Гемофилия а обусловлена недостатком
1) VIII фактора (+)
2) X фактора
3) фибриногена
4) IX фактора
У женщин с болезнью фабри более информативным для биохимической диагностики является определение
1) лизосфинголипидов в крови (+)
2) активности альфа галактозидазы в лейкоцитах
3) активности хитотриозидазы
4) активности альфа галактозидазы в плазме крови
Качественный тест на цистин проводят с
1) хлоридом меди
2) бензойной кислотой
3) хлоридом железа
4) нитропруссидом натрия (+)
Заболевания из группы нарушений цикла мочевины характеризуются повышением в крови
1) мочевины
2) холестерина
3) мочевой кислоты
4) аммония (+)
Источник: vrach-test.ru
База данных clinvar
1) содержит информацию о последовательностях и рабочих проектах сборок для большой коллекции геномов
2) содержит информацию о клинически значимых вариантах (+)
3) является совокупностью баз данных, содержащих локус-специфичные варианты
4) содержит информацию о любых вариантах SNP и indel
Наследственная недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы относится к
1) эритроцитарным ферментопатиям (+)
2) нарушениям минерального обмена
3) дефектам транспортных белков
4) нарушениям углеводного обмена
На основании представленных кариотипов поставьте диагноз синдром патау
1) 46, ХХ, 5р-
2) 47, ХY, +13 (+)
3) 47, ХХ, +18
4) 47, ХХУ
Помутнение роговицы характерно для
1) мукополисахаридоза I типа (+)
2) метахроматической лейкодистрофии
3) альфа-маннозидоза
4) мукополисахаридоза II типа
Для синдрома альперса характерно наличие
1) инсультоподобных эпизодов, повышение лактата, кардиомиопатии
2) атрофии зрительного нерва, бульбарного синдрома, поражения почек
3) прогрессирующей энцефалопатии, эпилепсии, поражения печени (+)
4) гипоплазии мозолистого тела, нарушения проводимости сердца, дыхательной недостаточности