Миодистрофия дюшенна связана с мутациями в гене
1) EDA
2) DES
3) DMD (+)
4) SMN2
Наиболее легким фенотипом среди митохондриальных заболеваний, обусловленных крупными делециями в мтднк, является синдром
1) CPEO (+)
2) Кернса Сейра
3) Пирсона
4) MELAS
Околопупочный дефект всех слоёв брюшной стенки с эвисцерацией органов брюшной полости называют
1) диафрагмальная грыжа
2) пупочная грыжа
3) гастрошизис (+)
4) омфалоцеле
Аутосомно-доминантное заболевание может не проявляться в гетерозиготном состоянии вследствие
1) неполной пенетрантности (+)
2) потери пары хромосом, несущих данный ген
3) подавления доминантного аллеля рецессивным
4) выполнения третьего закона Менделя
Для определения накопленной частоты врожденных пороков развития (базовой линии) размер исследуемой выборки новорожденных должен составлять не менее
1) 10000
2) 20000
3) 100000 (+)
4) 5000
Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа отдельных хромосом, называется
1) делеция
2) анеуплоидия (+)
3) дупликация
4) полиплоидия
Количество генов, кодирующих белки в хромосомах х и y
1) в хромосоме Х намного больше, чем в хромосоме Y (+)
2) в хромосоме Y намного больше, чем в хромосоме X
3) в хромосоме Y незначительно больше, чем в хромосоме X
4) приблизительно одинаково
Количественное соотношение генетических и средовых факторов при мультифакториальном наследовании представляет собой
1) один ген и много средовых факторов
2) один ген и один средовой фактор
3) сочетание множества генетических и средовых факторов (+)
4) много генов и один средовой фактор
Основными структурными элементами гена являются
1) промоторы, экзоны, интроны (+)
2) энхансеры и сайленсеры
3) повторяющиеся последовательности теломер
4) точки инициации репликации
Под термином дупликация понимают
1) удвоение участка хромосомы (+)
2) утрату части хромосомного материала
3) перенос участка одной хромосомы на другую хромосому
4) вставку фрагмента одной хромосомы в другой район той же самой хромосомы
Числовой хромосомной перестройкой является
1) кольцевая хромосома
2) анеуплоидия (+)
3) делеция
4) транслокация
К развитию множественных форм опухолей предрасполагает мутация с высокой пенетрантностью в гене циклин-зависимой киназы
1) Cdk2
2) Cdk1
3) Cdk4 (+)
4) Cdk7
По уровню возникновения мутации бывают
1) ядерными
2) соматическими
3) рецессивными
4) хромосомными (+)
К характерным признакам панмиксной популяции большого размера относят
1) сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов (+)
2) постепенное снижение доли гетерозигот
3) высокую частоту родственных браков
4) постепенный рост доли гомозигот
Стимуляция пролиферации культур лимфоцитов достигается добавлением в среду
1) фитогемагглютинина (+)
2) эмбриональной телячьей сыворотки
3) демеколцина
4) раствора незаменимых аминокислот
Источник: vrach-test.ru
Областью применения центромероспецифичных днк-зондов является диагностика
1) несбалансированных транслокаций
2) сбалансированных транслокаций
3) парацентрических инверсий
4) числовых нарушений хромосом (+)
Метод электронной микроскопии сперматозоидов позволяет выявить
1) двунитевые разрывы ДНК
2) однонитевые разрывы ДНК
3) анеуплоидию в сперматозоидах
4) нарушение конденсации хроматина (+)
При синдроме мартина-белл происходит амплификация тринуклеотидных повторов
1) AAG
2) CGG (+)
3) GTC
4) TTG
К нарушениям цикла кребса относят __________ ацидурию
1) фумаровую (+)
2) метилмалоновую
3) пропионовую
4) 3-метилглутаконовую
Отосклероз наследуется
1) аутосомно-доминантному; с неполной пенетрантностью (+)
2) Х-сцепленному рецессивному
3) аутосомно-рецессивному
4) аутосомно-доминантному; с полной пенетрантностью