Основной причиной смертности в россии среди взрослого населения являются
1) онкологические заболевания
2) сердечно-сосудистые заболевания (+)
3) травмы
4) инфекционные заболевания
Х-сцепленно доминантно наследуется
1) GM2-ганглиозидоз
2) мукополисахаридоз I типа
3) болезнь Данона (+)
4) пикнодизостоз
Тест на генерацию ифр1 проводят при подозрении на синдром
1) Сильвера-Рассела
2) Секкеля
3) Шерешевского-Тернера
4) Ларона (+)
При синдроме патау в кариотипе больного находят
1) трисомию по 13 хромосоме (+)
2) трисомию по 18 хромосоме
3) делецию 5 хромосомы
4) делецию 4 хромосомы
Врожденная высокая кишечная непроходимость в ⅓ случаев сочетается с синдромом
1) Алажиля
2) Шерешевского — Тернера
3) Нунан
4) Дауна (+)
Наличие ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелина губы и/или нёба характерно для синдрома
1) Дубовица
2) Патау
3) Ван дер Вуда (+)
4) Миллера-Дикера
Стереотипные движения кистей по типу «мытья рук», очень характерны для сидрома
1) Фримена-Шелдона
2) Дауна
3) Прадера-Вилли
4) Ретта (+)
Недостаточность 5-альфа-редуктазы а2 приводит к 46,xy нарушению формирования пола вследствие
1) избыточной продукции андрогенов
2) дефицита дигидротестостерона (+)
3) нарушения дифференцировки гонад по мужскому типу
4) нечувствительности к андрогенам
Семейный аденоматозный полипоз желудочно-кишечного тракта связан с мутациями в гене
1) APC (+)
2) FMR1
3) BRCA1
4) BRCA2
Нормальный объем яичек в сочетании с азооспермией указывает на
1) отсутствие стимулирующего действия ЛГ и ФСГ
2) синдром Клайнфельтера
3) непроходимость семенных путей (+)
4) крипторхизм
Злокачественные новообразования занимают в структуре смертности населения _____ место
1) 2 (+)
2) 1
3) 4
4) 3
Априорный риск рождения больного ребёнка у женщины с х-сцепленным доминантным заболеванием в браке со здоровым мужчиной составляет (в процентах)
1) 50 (+)
2) 0
3) 25
4) 100
Если один из родителей является доминантной гомозиготой по резус-фактору, а другой — рецессивной гомозиготой по этому гену, то вероятность положительного резус-фактора у детей составляет (в %)
1) 75
2) 25
3) 100 (+)
4) 50
Высокое качество данных в регистрах врождённых пороков развития (впр) обеспечивается
1) отсутствием описания фенотипа, ограничением сроков регистрации ВПР
2) регистрацией только внешних пороков развития
3) ограничением регистрируемых случаев только живорожденными
4) точностью описания фенотипа, полнотой учёта и соблюдением сроков регистрации ВПР (+)
Методом лечения при болезни минковского – шоффара, ведущим к устранению всех симптомов, является
1) гемотрансфузия и хелатирование
2) спленэктомия (+)
3) заместительная терапия
4) пересадка стволовых полипотентных клеток костного мозга
Диагностику стабильных хромосомных транслокаций при лучевом поражении рекомендуется проводить с использованием
1) FISH c хромосомо-специфичными ДНК-зондами на хромосомы группы G
2) анализа дифференциально G-окрашенных метафазных хромосом
3) mFISH на метафазных хромосомах (+)
4) анализа рутинно окрашенных метафазных хромосом
Отдаленные последствия радиационного поражения регистрируются с использованием
1) анализа кольцевых хромосом
2) анализа дицентрических хромосом
3) микроядерного теста
4) FISH-теста на стабильные хромосомные транслокации (+)
Биохимическим показателем эякулята, определяющим функциональное состояние семенных пузырьков, является
1) цинк
2) лимонная кислота (+)
3) фруктоза
4) карнитин
Доминантным называют аллель
1) встречающийся больше, чем у половины популяции
2) кодирующий нормальное проявление признака
3) подавляющий экспрессию второго аллеля
4) проявляющийся в гетерозиготном состоянии (+)
Время активации репликации ориджина, получившего «лицензию», зависит от
1) спектра модификаций гистонов (+)
2) фосфорилирования линкерных гистонов Н1
3) модификаций репрессированного хроматина
4) наличия связи с гетерохроматиновыми белками (НР-1)