При подозрении на синдром merrf целесообразнее всего начать диагностический поиск с
1) поиска частых мутаций в митохондриальной ДНК (+)
2) секвенирования полного экзома
3) секвенирования панели ядерных генов
4) поиск крупных делеций в митохондриальной ДНК
Таргетная терапия направлена против
1) опухолей определенного возраста
2) опухолей определенных органов
3) определенных молекулярных мишеней (+)
4) молекул комплекса репликации ДНК
К заболеваниям с повышенной предрасположенностью к возникновению злокачественных новообразований не относят
1) синдром Луи – Бар
2) синдром Марфана (+)
3) пигментную ксеродерму
4) синдром Беквита – Видемана
Гипертрихоз характерен для синдрома
1) Ли (+)
2) Кернса Сейра
3) Пирсона
4) Альперса
В клинической картине у новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия, микрогения и характерный «крик котенка» при хромосомном заболевании, синдроме
1) Нунан
2) Дауна
3) Шерешевского — Тернера
4) Лежена (+)
Для клинической диагностики наследственных миотоний наиболее эффективно использовать результаты
1) определения уровня активности креатинфосфокиназы
2) магнитно-резонансной томографии мышц
3) электромиографического исследования (+)
4) электронной микроскопии биоптата мышц
Симптомокомплекс, включающий низкий рост, необычное лицо (гипертелоризм, короткий нос с развернутыми ноздрями, длинный фильтр, полуптоз), умеренную брахидактилию кистей с легкой синдактилией, свисающие завитки ушных раковин, крипторхизм и необычную “шалевидную” мошонка, позволяет диагностировать у ребёнка синдром
1) Нунан
2) Коккейна
3) LEOPARD
4) Аарскога (+)
К нарушениям обмена гликозаминогликанов относят
1) болезнь Тея – Сакса
2) синдром Сандхоффа
3) болезнь Помпе
4) синдром Хантера (+)
Повышенная ломкость костей, отосклероз и голубые склеры характерны для
1) остеопетроза
2) несовершенного остеогенеза (+)
3) остеодисплазии Мельника – Нидлса
4) ахондроплазии
1) болезни Фабри
2) GM2-ганглиозидоза (+)
3) мукополисахаридоза I типа
4) болезни Краббе
Гемофилия обусловлена наличием мутации
1) рецессивного гена в аутосоме
2) доминантного гена в Y-хромосоме
3) рецессивного гена в Х-хромосоме (+)
4) доминантного гена в аутосоме
Минимальное число точек разрыва, описываемых при межхромосомных перестройках, составляет
1) 1
2) 3
3) 4
4) 2 (+)
В интерфазе между двумя митотическими делениями происходит
1) репликация центромерных областей хромосом
2) обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами
3) диминуция (потеря определённой части) хроматина
4) репликация хромосом (+)
Способом деления, обеспечивающим постоянство хромосомного набора в ряду поколений клеток, является
1) мейоз
2) кроссинговер
3) митоз (+)
4) амитоз
Одним из характерных свойств мутаций является
1) передача по наследству (+)
2) проявление у всех особей популяции
3) зависимость проявления от расположения на хромосоме
4) обратимость в пределах одного поколения
Портал: vrach-test.ru
Среди врожденных аномалий в плодном периоде может формироваться
1) незаращение губы
2) крипторхизм (+)
3) синдактилия
4) транспозиция магистральных сосудов
Вероятность рождения больного аутосомно-рецессивным заболеванием ребёнка в браке двух гетерозиготных носителей составляет (в процентах)
1) 10
2) 25 (+)
3) 50
4) 5
При выявленном повышении уровня пропионилкарнитина (с3) в пятнах высушенной крови необходимо проведение анализа
1) жирных кислот в крови
2) органических кислот в моче (+)
3) аминокислот в крови
4) аминокислот в моче
Хромосомная микродиссекция представляет собой
1) изоляцию хромосомного материала, являющегося объектом исследования, из метафазной пластики с помощью механического, либо лазерного микродиссектора, и получение на его основе ДНК-зонда для обратной in situ гибридизации (+)
2) разделение на фрагменты хромосом, вовлеченных в структурные перестройки, для идентификации их происхождения
3) механическую сортировку клеточных популяций для определения уровня хромосомного мозаицизма
4) разрезание материала определенной хромосомы на препарате на отдельные фрагменты с целью создания хромосомо-специфичного ДНК-зонда
Дифференциальное g-окрашивание препаратов прометафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее ________ сегментов на гаплоидный набор
1) 850-1000 (+)
2) 300-400
3) 400-650
4) 650-800