Характерное для нейрофиброматоза пятно на коже»кофе с молоком»
Заботливые родители трудятся всю свою сознательную жизнь, чтобы обеспечить детям максимум возможности проявить себя, когда они станут взрослыми. Для этого ребенку с «молодых ногтей» они объясняют, каким они хотели бы видеть в будущем свое дорогое чадо, какое образование или специальность ему подходит, с какими друзьями ему, их ребенку, надо или не надо дружить, а под конец своей жизни такие родители, особенно, если они смогли заиметь что-то, что можно передать в наследство детям от родителей, то ребенку, уже ставшему взрослым человеком, достаются в наследство определенные материальные блага. Также могут достаться в наследство детям от родителей черты лица, свойства характера, даже почерк. Хорошо, когда есть такое наследство, но в ряде случаев несчастным детям переходят по наследству заболевания, наследственные болезни, одним из которых является нейрофиброматоз.
Эта болезнь известна ещё со второй половины ХIХ века и является одним из самых распространенных наследственных заболеваний. Оно имеет и другие, теперь уже устаревшие названия: периферический нейрофиброматоз, болезнь или синдром Реклингхаузена, по имени автора, немецкого патологоанатома Фридриха Даниеля фон Реклингхаузена, подробно исследовавшего и описавшего это заболевание в 1882 году.
Основными признаками этой болезни являются различного размера пятна на коже «кофе с молоком», доброкачественные нейрофибромы, опухоли центральной нервной системы, заболевания костей, ведущие к их деформации, изменения в радужной оболочке, слабоумие и другие характерные для этой болезни симптомы.
В 1982 году V. M. Riccardi опубликовал исследования, в которых выделил дополнительно, кроме NF1. ещё шесть типов нейрофиброматоза, с одинаковой частотой встречающегося и у мужчин и у женщин в любом возрасте или у одного из 3500 новорожденных. Хотя заболевание в 50% случаев передается по наследству, однако также в 50% случаев наблюдается спонтанная мутация гена, приводящая к нейрофиброматозу. Клиническое значение имеют первые два типа NF.
Я пишу об этом заболевании, потому что, наряду с другими признаками болезни, характерными симптомами являются опухолевые узелки на радужке, получившие название узелков Лиша по имени автора, впервые описавшего их, и доброкачественные опухоли зрительного нерва-глиомы, о которых я уже писала здесь и еще тут.
В моей практике было двое больных, один из них мужчина 30 лет, который перенес уже до меня 17 операций и мне пришлось сделать восемнадцатую операцию, чтобы открыть его левый глаз с хорошим зрением, над которым нависало его сильно растянутое верхнее веко. Поскольку для нейрофиброматоза характерны рецидивы, прогноз в этом отношении был далеко не оптимистичным, однако на какое-то время, не известно, на какое, левый глаз мог бы после операции принимать участие в зрении обоими глазами. Известно, что многие больные в таких случаях на хотят больше оперироваться в отличие от этого пациента.
В другом случае у матери двоих совершенно здоровых на тот момент детей был плотный узел размером с куриное яйцо, располагавшейся в области наружного угла правого глаза и оттягивавший под своей тяжестью верхнее веко, однако его основная масса была ближе к виску. На теле обнаруживалось только несколько единичных пятен «кофе с молоком», даже под мышками не было характерных «веснушек».
Операция осложнялась довольно сильным кровотечением из сосудистой сети этого узла, потому что сосуды имели вид гофрированной трубки и моментально переламывались под зажимом. Такие сосуды я видела впервые в моей жизни. Тем не менее, и операция и послеоперационный период прошли достаточно благополучно, можно сказать с удовлетворительным косметическим эффектом, но дальнейшая судьба этих пациентов мне не известна.
Нейрофиброматозные узлы, хоть и не часто, но в 3-15% случаев, могут озлокачествиться. Прежде чем решиться на рождение ребенка, родители, у которых есть такое заболевание, даже хотя бы у одного из родителей, должны помнить, что риск наследования ребенком «больного» гена составляет 50%, если болен один из родителей и 66, 7%, то есть почти 70%, если больны оба родителя. Они должны знать, что нейрофиброматоз, независимо от его типа, не излечивается.
Только его некоторые последствия обычно подлежат лечению, поэтому при выявлении опухолевого узла, например, в головном мозгу, больные лечатся у нейрохирургов, если есть опухоль зрительного нерва-у офтальмоонкологов, при наличии опухоли слухового нерва- у врачей ЛОР. Обычно пациенты с NF1 находятся под наблюдением у дерматологов.
Полезная информация:
Концентрация гемоглобина крови у мужчин в норме составляет
Экстренное извещение ф 058/у составляется на
Показания к лейкоцитаферезу могут быть при
Наименьшей степенью диффузии через гемоплацентарный барьер обладает
Профилактика наследственных форм прионных болезней основана на