1) нарушением обмена железа в мозге (накопление железа в подкорковых структурах мозга)
2) мутациями гена фратаксина, кодирующего белок фратаксин и отвечающего за транспорт железа
3) мутацией в гене, кодирующем белок медь-транспортирующей АТФазы печени (+)
4) увеличением повторов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD более 36