Самопроверка урока №20 (генетика)

МИНИМАЛЬНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ, ТАКИЕ КАК, ВЫСОКИЙ РОСТ, АРАХНОДАКТИЛИЯ, ГИПЕРПОДВИЖНОСТЬ СУСТАВОВ И ПОДВЫВИХ ХРУСТАЛИКА, НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ СИНДРОМА

К ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ СИНДРОМА ВЕРНЕРА ОТНОСЯТ

НАЛИЧИЕ СПИННОМОЗГОВОЙ ГРЫЖИ, РАСЩЕЛИНЫ НЁБА И ВРОЖДЕННОГО ПОРОКА СЕРДЦА У НОВОРОЖДЁННОГО, МАТЬ КОТОРОГО СТРАДАЕТ ЭПИЛЕПСИЕЙ И ПРИНИМАЕТ ПРОТИВОСУДОРОЖНЫЕ ПРЕПАРАТЫ, ПОЗВОЛЯЕТ ПОСТАВИТЬ ДИАГНОЗ

ОДНИМ ИЗ КЛИНИЧЕСКИХ ТИПОВ GM₂-ГАНГЛИОЗИДОЗА ЯВЛЯЕТСЯ

У ПАЦИЕНТА С НАЛИЧИЕМ ПИГМЕНТНЫХ ПЯТЕН НА КОЖЕ ЦВЕТА КОФЕ С МОЛОКОМ, НЕЙРОФИБРОМ, УЗЕЛКОВ ЛИША, СКОЛИОЗА МОЖНО ЗАПОДОЗРИТЬ

ОДНОЙ ИЗ ПРИЧИН ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА ПРАДЕРА – ВИЛЛИ ЯВЛЯЕТСЯ

ОСНОВНОЙ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ДИ ДЖОРДЖИ ЯВЛЯЕТСЯ ДЕЛЕЦИЯ В ОБЛАСТИ

МУТАЦИИ В ГЕНЕ ПЛАКОГЛОБИНА В ГОМОЗИГОТНОМ ИЛИ КОМПАУНД ГЕТЕРОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ ПРИВОДЯТ К РАЗВИТИЮ СИНДРОМА

ЛИЦЕВАЯ ГЕМАНГИОМА, ЗАНИМАЮЩАЯ ПОЛОВИНУ ЛИЦА, ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ, НАРУШЕНИЕ ИНТЕЛЛЕКТА, ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРИПАДКИ В АНАМНЕЗЕ, ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ

СОСУДИСТУЮ МАЛЬФОРМАЦИЮ ВКЛЮЧАЕТ СИНДРОМ

ТКАНЕСПЕЦИФИЧНЫЙ МОЗАИЦИЗМ ЯВЛЯЕТСЯ ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКОМ СИНДРОМА

НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ

НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ ГЛАЗНЫМ СОЧЕТАНИЕМ НАСЛЕДСТВЕННОГО МИКРОФТАЛЬМА ЯВЛЯЕТСЯ

ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ НАБЛЮДАЕТСЯ ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПАЛЬЦЕВ РУК И НОГ В СОЧЕТАНИИ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ ВСТРЕЧАЮТСЯ ПРИ СИНДРОМЕ

К ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКАМ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА ОТНОСЯТ

ПРИ ПЕНЕТРАНТНОСТИ ПРИЗНАКА 75% ОН ПРОЯВИТСЯ У ____ % ПОТОМКОВ, УНАСЛЕДОВАВШИХ ГЕН

ВЕРОЯТНОСТЬ ВОЗНИКНОВЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИХ СИМПТОМОВ У ДОЧЕРИ БОЛЬНОГО С НАСЛЕДСТВЕННОЙ МОТОРНО-СЕНСОРНОЙ НЕЙРОПАТИЕЙ 1Х ТИПА, ЕСЛИ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ГЕНА РАВНА 80%, СОСТАВЛЯЕТ (В %)

ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЕЩЕ ОДНОГО БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У ЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ, ИМЕЮЩИХ ТРЁХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ ДЕТЕЙ, СОСТАВЛЯЕТ _____ %, НЕ ЗАВИСИМО ОТ ПОЛА

ЗДОРОВЫЙ МУЖЧИНА, РОДНАЯ СЕСТРА КОТОРОГО СТРАДАЕТ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, НАМЕРЕВАЕТСЯ ЖЕНИТЬСЯ НА СВОЕЙ ЗДОРОВОЙ ДВОЮРОДНОЙ СЕСТРЕ, ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ У ДАННОЙ СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ СОСТАВЛЯЕТ ПРИМЕРНО (В %)