Самопроверка урока №29 (генетика)

ХРОМОСОМО-СПЕЦИФИЧЕСКИЙ ДНК-ЗОНД ДЛЯ ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ ПРЕДСТАВЛЕН

ОПТИМАЛЬНЫМ МЕТОДОМ ВЫБОРА ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНОЙ МИКРОДЕЛЕЦИИ, РАЗМЕРОМ МЕНЕЕ 1 МИЛЛИОНА ПАР ОСНОВАНИЙ, ЯВЛЯЕТСЯ

ДЛЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ДИАГНОСТИКИ МИКРОДЕЛЕЦИЙ У ПАЦИЕНТОВ С НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫМИ ФОРМАМИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ИСПОЛЬЗОВАТЬ

БАЗА ДАННЫХ HUMAN GENE MUTATION DATABASE (HGMD)

ДИАГНОСТИЧЕСКИМИ КРИТЕРИЯМИ СИНДРОМА ЛАРОНА ЯВЛЯЮТСЯ

ПРИ ТИРОЗИНЕМИИ ТИП 1 ИЗМЕНЯЕТСЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ АМИНОКИСЛОТ

НАИБОЛЕЕ ЭТИОЛОГИЧЕСКИ ГЕТЕРОГЕННЫМ НАРУШЕНИЕМ ЖЕНСКОЙ РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ

ПЕРОКСИСОМНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, СВЯЗАННОЕ С НАРУШЕНИЕМ ДЕТОКСИКАЦИИ ПЕРЕКИСИ ВОДОРОДА, НАЗЫВАЕТСЯ

ОСНОВНЫМ КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЕМ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТ ДЕГИДРОГЕНАЗЫ СО СТОРОНЫ СИСТЕМЫ КРОВИ ЯВЛЯЕТСЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ _____________________________ АНЕМИЯ

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ СЛАБОСТЬ, ПСЕВДОГИПЕРТРОФИИ МЫШЦ, УГНЕТЕНИЕ СУХОЖИЛЬНЫХ РЕФЛЕКСОВ, СНИЖЕНИЕ ИНТЕЛЛЕКТА ЯВЛЯЮТСЯ ОСНОВНЫМИ КЛИНИЧЕСКИМИ ПРИЗНАКАМИ

ДЛЯ ТРЕХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ (ВСЕ МУЖСКОГО ПОЛА) С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ, ХАРАКТЕРНЫМИ ЧЕРТАМИ ЛИЦА (МАКРОЦЕФАЛИЯ, ВЫСТУПАЮЩИЙ ЛОБ, ОТТОПЫРЕННЫЕ И БОЛЬШИЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ, ТОЛСТАЯ И ВЫВЕРНУТАЯ НИЖНЯЯ ГУБА) И МАКРООРХИДИЗМОМ МОЖНО ПРЕДПОЛОЖИТЬ ДИАГНОЗ

НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ ФОРМОЙ БОЛЕЗНИ КРАББЕ ЯВЛЯЕТСЯ

КРИТИЧЕСКОЙ ОБЛАСТЬЮ ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА ПРОЯВЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СИНДРОМА СОТОСА ЯВЛЯЕТСЯ

ГЕН SRY МОЖЕТ ОТСУТСТВОВАТЬ У МУЖЧИН С СИНДРОМОМ

К ГРУППЕ КАНАЛОПАТИЙ НЕ ОТНОСИТСЯ

У МАЛЬЧИКА 3 ЛЕТ С ЗАДЕРЖКОЙ РОСТА, ОТКРЫТЫМ АОРТАЛЬНЫМ ПРОТОКОМ, ИММУНОДЕФИЦИТОМ И ЭПИЗОДАМИ ГИПОКАЛЬЦИЕМИИ В АНАМНЕЗЕ ВЕРОЯТНО НАЛИЧИЕ СИНДРОМА

ЛИЦЕВОЙ ФЕНОТИП ЯВЛЯЕТСЯ ВАЖНЫМ ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ПРИ СИНДРОМЕ

НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ НИМАННА – ПИКА ТИП С ЯВЛЯЮТСЯ БИАЛЛЕЛЬНЫЕ МУТАЦИИ В ГЕНЕ

ПРИЧИНОЙ ЦИСТИНОЗА ЯВЛЯЮТСЯ МУТАЦИИ В ГЕНЕ

ИЗМЕНЕНИЯМ НА КОЖЕ В СОЧЕТАНИИ С НАРУШЕНИЯМИ КООРДИНАЦИИ, ГЛОТАНИЯ, НЕВНЯТНОЙ ИЛИ ИСКАЖЁННОЙ РЕЧЬЮ, НАБЛЮДАЮТСЯ ПРИ