Самопроверка урока №40 (генетика)

В ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА МАРТИНА — БЕЛЛ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ИСПОЛЬЗУЮТ МЕТОД

МЕЖВИДОВАЯ ЦВЕТНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ (RX-FISH) НАПРАВЛЕНА НА

ДИАГНОСТИКУ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОПТИЧЕСКОЙ НЕЙРОПАТИИ ЛЕБЕРА ЦЕЛЕСООБРАЗНЕЕ ВСЕГО НАЧАТЬ С

АЦИЛКАРНИТИНЫ ОПРЕДЕЛЯЮТ МЕТОДОМ

ПОКАЗАТЕЛЕМ, НАИБОЛЕЕ СВЯЗАННЫМ С ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ CИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT, ЯВЛЯЕТСЯ МОРФОЛОГИЯ ЗУБЦА

ВРОЖДЁННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ОБУСЛОВЛЕНА НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ

ПРИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЛАНДУЗИ – ДЕЖЕРИНА МОЖЕТ НАБЛЮДАТЬСЯ ТУГОУХОСТЬ

МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ 1 ТИПА ОБУСЛОВЛЕНА ЭКСПАНСИЕЙ CTG ПОВТОРА В ГЕНЕ

ДЛЯ АХОНДРОПЛАЗИИ НЕ ХАРАКТЕРНО

К КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ КИФОСКОЛИОТИЧЕСКОГО ТИПА СИНДРОМА ЭЛЕРСА — ДАНЛО ОТНОСИТСЯ

К КЛИНИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ, ХАРАКТЕРНЫМ ДЛЯ ХРОМОСОМНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ СИНДРОМА ВОЛЬФА — ХИРШХОРНА, ОТНОСИТСЯ

ДЛЯ СИНДРОМА ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ЯИЧНИКОВ ХАРАКТЕРНА

ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ СИМПТОМОКОМПЛЕКСА, ВКЛЮЧАЮЩЕГО НИЗКИЙ РОСТ, МИКРОФТАЛЬМИЮ, ГИПОПЛАЗИЮ НИЖНЕЙ ЧЕЛЮСТИ, УЗКИЙ НОС, «ПТИЧЬЕ ЛИЦО», ГИПОТРИХОЗ, КАТАРАКТУ, НОРМАЛЬНЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ, НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫМ ДИАГНОЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ

КИЛЕВИДНАЯ ИЛИ ВОРОНКООБРАЗНАЯ ДЕФОРМАЦИЯ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ, УМЕНЬШЕНИЕ СООТНОШЕНИЯ ВЕРХНЕГО/НИЖНЕГО СЕГМЕНТА ТЕЛА ИЛИ УВЕЛИЧЕНИЕ СООТНОШЕНИЯ РАЗМАХА КОНЕЧНОСТИ И РОСТА БОЛЕЕ ЧЕМ НА 1,05 ЯВЛЯЮТСЯ ДИАГНОСТИЧЕСКИМИ ПРИЗНАКАМИ СИНДРОМА

ДЕФОРМАЦИЯ КИСТЕЙ И СТОП, СУХОЖИЛЬНАЯ ГИПОРЕФЛЕКСИЯ, РАССТРОЙСТВО ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ, КООРДИНАТОРНЫЕ НАРУШЕНИЯ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ

ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ КОЭНА ХАРАКТЕРНО НАЛИЧИЕ

СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННОЙ ЭНДОКРИННОЙ НЕОПЛАЗИИ МЭН 2А ЯВЛЯЕТСЯ РЕЗУЛЬТАТОМ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ

ТИПОМ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ДАУНА ЯВЛЯЕТСЯ

КЛИНИЧЕСКУЮ КАРТИНУ ГАЛАКТОЗЕМИИ ПРИНЯТО ОБЪЯСНЯТЬ ТОКСИЧЕСКИМ ДЕЙСТВИЕМ