Самопроверка урока №53 (генетика)

БОЛЬШИНСТВО ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ НАСЛЕДУЮТСЯ

ПЕРИОД ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЙСЯ МАКСИМАЛЬНОЙ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬЮ К ТЕРАТОГЕНАМ, НАЗЫВАЕТСЯ

ПРИ СИНДРОМЕ ЦЕЛЬВЕГЕРА НЕ НАБЛЮДАЮТ

БЕЛКИ СЕМЕЙСТВА CAS В ПРИРОДЕ ВСТРЕЧАЮТСЯ У

РЕПАРАЦИЮ ДНК ПО ТИПУ СОЕДИНЕНИЯ НЕГОМОЛОГИЧНЫХ КОНЦОВ ПРИ РЕДАКТИРОВАНИИ ГЕНОМА ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ

СИНДРОМ ГАРДНЕРА (ДИФФУЗНЫЙ ПОЛИПОЗ КИШЕЧНИКА) ИМЕЕТ _______ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ, БУЛЛЕЗНЫЙ СИМЕНСА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО _________ ТИПУ

В СЛУЧАЕ, ЕСЛИ У МУЖА ИМЕЕТСЯ ЗАБОЛЕВАНИЕ, ВЫЗВАННОЕ МУТАЦИЯМИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК, РИСК ЕГО ПЕРЕДАЧИ ПОТОМСТВУ СОСТАВЛЯЕТ (В %)

ПОВТОРНЫЙ РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» У МОЛОДЫХ РОДИТЕЛЕЙ С НОРМАЛЬНЫМ КАРИОТИПОМ, ИМЕЮЩИХ ОДНОГО ЗДОРОВОГО РЕБЁНКА И ВТОРОГО РЕБЁНКА С СИНДРОМОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» И КОЛЬЦЕВОЙ ХРОМОСОМОЙ 5, СОСТАВЛЯЕТ (В %)

ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ МАЛЬЧИКА, БОЛЬНОГО ГЕМОФИЛИЕЙ, В СЕМЬЕ, ГДЕ ОТЕЦ БОЛЕН, А МАТЬ ЗДОРОВА И НЕ НОСИТЕЛЬНИЦА, СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)

В ОСНОВЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛИКОГЕНОЗА 0 ТИПА ЛЕЖИТ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА

ПРИ СИНДРОМЕ ТРИСОМИИ-Х НАБЛЮДАЮТ

В КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЕ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ДЕНИС – ДРЕША, ПОМИМО НАРУШЕНИЯ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА, НАБЛЮДАЮТ

СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ВКЛЮЧАЮЩИЙ ЗАДЕРЖКУ РОСТА, СУДОРОГИ, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЛИЦА, НАПОМИНАЮЩИЕ «ШЛЕМ ГРЕЧЕСКОГО ВОИНА», ВЫЯВЛЯЕТСЯ У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ

СИНДРОМ КЕРНСА – СЕЙРА ЯВЛЯЕТСЯ РЕЗУЛЬТАТОМ

СОПУТСТВУЮЩИМ НАРУШЕНИЕМ РИТМА/ПРОВОДИМОСТИ, НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ОБНАРУЖИВАЕМЫМ ПРИ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ, ЯВЛЯЕТСЯ

ЕСЛИ У РЕБЕНКА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ ГЛЮКОЗИДАЗЫ И КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, ТО ДАННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ УКАЗЫВАЮТ НА БОЛЕЗНЬ

В ДИАГНОСТИКЕ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ ИСПОЛЬЗУЮТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТА

ПРИ СИНДРОМЕ АТРОФИИ ЗРИТЕЛЬНЫХ НЕРВОВ С ТУГОУХОСТЬЮ, ОФТАЛЬМОПЛЕГИЕЙ, МИОПАТИЕЙ, АТАКСИЕЙ И НЕЙРОПАТИЕЙ, НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ ТУГОУХОСТЬ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ _________ ТЕЧЕНИЕМ

РАЗВИТИЕ ОЖИРЕНИЯ НА ФОНЕ ВЫРАЖЕННОЙ ПОЛИФАГИИ У МАЛЬЧИКА С ЗАДЕРЖКОЙ РАЗВИТИЯ, НАЛИЧИЕМ ПОЛИДАКТИЛИИ ПРИ РОЖДЕНИИ, КРИПТОРХИЗМОМ НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА