Самопроверка урока №72 (генетика)

МУЖЧИНЕ, ОБРАТИВШЕМУСЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ С ЖАЛОБАМИ НА ПЕРИОДИЧЕСКИ ВОЗНИКАЮЩИЕ ПАРОКСИЗМЫ ГЕНЕРАЛИЗОВАННОЙ МЫШЕЧНОЙ СЛАБОСТИ, ДЛЯЩЕЙСЯ ОТ НЕСКОЛЬКИХ МИНУТ ДО НЕСКОЛЬКИХ ЧАСОВ, ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОИСК ЦЕЛЕСООБРАЗНО НАЧАТЬ С АНАЛИЗА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ

СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ВКЛЮЧАЮЩИЙ МИКРОЦЕФАЛИЮ, РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЁБА, ПОЛИДАКТИЛИЮ ИЛИ СИНПОЛИДАКТИЛИЮ, ПОРОКИ РАЗВИТИЯ МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ, ПОЗВОЛЯЕТ ПРЕДПОЛОЖИТЬ СИНДРОМ

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ Α-1,4-ГЛЮКОЗИДАЗЫ ПРИВОДИТ К

СОЧЕТАНИЕ АТРОФИИ ЗРИТЕЛЬНЫХ НЕРВОВ, ЮВЕНИЛЬНОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА, НЕСАХАРНОГО ДИАБЕТА И ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ НЕЙРОСЕНСОРНОЙ ТУГОУХОСТИ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА

ИЗМЕНЕНИЕ В ГЕНЕ ATP6V1B2 ХАРАКТЕРНО ДЛЯ

ПРИЧИНОЙ СИНДРОМА ДЕ ЛЯ ШАПЕЛЛЯ ЯВЛЯЮТСЯ

ПЕРВЫМ СИМПТОМОМ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОПТИЧЕСКОЙ НЕЙРОПАТИИ ЛЕБЕРА ЯВЛЯЕТСЯ

ПРИ БУЛЬБО-СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ КЕННЕДИ, КАК ПРАВИЛО, НЕ ВЫЯВЛЯЮТ

ЕСЛИ ОБА СУПРУГА ИМЕЮТ ГРУППУ КРОВИ 0, ТО У НИХ МОГУТ БЫТЬ ДЕТИ С ГРУППОЙ КРОВИ

НАИБОЛЕЕ ПАТОГЕННЫМИ МУТАЦИЯМИ ЯВЛЯЮТСЯ

ДИАПАЗОН КОДОВ ЗАБОЛЕВАНИЙ 500000 – 599999 В БАЗЕ ДАННЫХ OMIM СООТВЕТСТВУЕТ ____________ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

ОСНОВОЙ ЕСТЕСТВЕННОГО ОТБОРА ЯВЛЯЮТСЯ

К ВРОЖДЁННОМУ ПОРОКУ РАЗВИТИЯ, КОТОРЫЙ ФОРМИРУЕТСЯ ВО ВРЕМЯ ПЛОДНОГО ПЕРИОДА (ПОСЛЕ 9 НЕДЕЛИ), ОТНОСЯТ

В КЛАСТЕРЕ РИБОСОМНЫХ ГЕНОВ НЕ РАСПОЛАГАЮТСЯ ГЕНЫ _____ РИБОСОМНОЙ РНК

ПОЛИТОПНЫЙ ДЕФЕКТ ПОЛЯ РАЗВИТИЯ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ

ОДНИМ ИЗ МОЛЕКУЛЯРНЫХ МЕХАНИЗМОВ ЭКСПАНСИИ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ ЯВЛЯЕТСЯ

ОСНОВНЫМИ ИСТОЧНИКАМИ ИНФОРМАЦИИ ПО СЛУЧАЯМ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЯВЛЯЮТСЯ

ПРИ РЕГИСТРАЦИИ МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЁННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ, ОТНОСЯЩИХСЯ К СЛЕДСТВИЯМ, КОДИРУЮТ

ФЕРМЕНТНАЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ У ЖЕНЩИН

СИНДРОМ ЭКТОДЕРМАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ-СИНДАКТИЛИИ, 1,2 ТИПА, НАСЛЕДУЕТСЯ ПО _________ ТИПУ