Самопроверка урока №73 (генетика)

СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ НАСЛЕДУЕТСЯ ПО _____________ ТИПУ

ДЛЯ РАННЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ 6 ТИПА (СИНДРОМА ДРАВЕ) ХАРАКТЕРЕН __________ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ _________ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫМ ДИАГНОЗОМ У БОЛЬНОГО С ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЕЙ И БОЛЬШИМИ РЕТИКУЛЯРНЫМИ КЛЕТКАМИ, СОДЕРЖАЩИЕМИ ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДЫ, В МАЗКЕ СТЕРНАЛЬНОГО ПУНКТАТА ЯВЛЯЕТСЯ

К ТИПИЧНЫМ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИМ СИМПТОМАМ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ ОТНОСЯТ

ЭКСПАНСИЯ ПОЛИГЛУТАМИНОВОГО ТРАКТА ХАРАКТЕРНА ДЛЯ

АГЕНЕЗИЕЙ ОРГАНА СЧИТАЮТ

ДЛЯ БОЛЬНЫХ С ПРОКСИМАЛЬНОЙ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ ХАРАКТЕРНО НАЛИЧИЕ

РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ С ЭКСПАНСИЕЙ ПОВТОРА CAG В 5`-НЕТРАНСЛИРУЕМОЙ ОБЛАСТИ ГЕНА PPP2R2B НАЗЫВАЕТСЯ СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ АТАКСИЯ, ТИП

У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ РОКИТАНСКОГО – КЮСТНЕРА НАБЛЮДАЕТСЯ КАРИОТИП

К ПЕРОКСИСОМНЫМ БОЛЕЗНЯМ ОТНОСЯТ

ОДНИМ ИЗ ПРИЗНАКОВ МОНОГЕННЫХ ВАРИАНТОВ РАННИХ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ЭНЦЕФАЛОПАТИЙ ЯВЛЯЕТСЯ

СИНДРОМ CBAVD ПРИВОДИТ К

ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕСЯ СОЧЕТАНИЕМ НЕВУСНЫХ ОБРАЗОВАНИЙ НА КОЖЕ С ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ ДРУГИХ ТКАНЕЙ, ОТНОСЯТ К

ЕСЛИ ЖЕНЩИНА ЯВЛЯЕТСЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ НОСИТЕЛЬНИЦЕЙ МУТАЦИИ В ГЕНЕ, ОТВЕТСТВЕННОМ ЗА СИНДРОМ ХАНТЕРА, ОЖИДАЕТСЯ, ЧТО

ФАКТОРОМ РИСКА, СУЩЕСТВЕННО ПОВЫШАЮЩИМ РИСК ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ У ПОТОМСТВА, ЯВЛЯЕТСЯ

С ЦЕЛЬЮ ПРОВЕДЕНИЯ ЭЛЕКТРОФОРЕЗА ИСПОЛЬЗУЮТ

МУТАЦИИ, ПРИВОДЯЩИЕ К РАЗВИТИЮ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА, ЧАЩЕ ВЫЯВЛЯЮТСЯ В ГЕНАХ, КОДИРУЮЩИХ

МИКРОСТРУКТУРНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ХРОМОСОМ ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ МОГУТ БЫТЬ ВЫЯВЛЕНЫ С ПОМОЩЬЮ _______________ ХРОМОСОМ

ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ АНЕУПЛОИДИЙ ЯВЛЯЕТСЯ