Самопроверка урока №74 (генетика)

РЕГИСТРАЦИЯ ИЗОБРАЖЕНИЯ ПРИ СПЕКТРАЛЬНОМ КАРИОТИПИРОВАНИИ (SKY) ОСНОВАНА НА ______________ РЕГИСТАЦИИ ФЛУОРЕСЦЕНЦИИ __________ ФЛУОРОХРОМОВ, ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ПРИ МЕЧЕНИИ ДНК-ЗОНДОВ С ПОМОЩЬЮ

ПРЕПАРАТОМ ДЛЯ ФЕРМЕНТНОЙ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ ПРИ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ ЯВЛЯЕТСЯ

ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ФЕРМЕНТНОЙ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ УРОВЕНЬ ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНОВ МОЧИ

НА ПЕРВОЙ НЕДЕЛЕ ЖИЗНИ РЕГИСТРИРУЕТСЯ _______ % КРУПНЫХ ПОРОКОВ

ДРЕЙФ ГЕНОВ ОБУСЛОВЛЕН

ПЕРЕЧИСЛЕННЫЕ ОСНОВНЫЕ КРИТЕРИИ: ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ, ТЕЛЕКАНТ, ШИРОКАЯ СПИНКА НОСА, СЕДАЯ ПРЯДЬ ВОЛОС, СРОСШИЕСЯ БРОВИ, В СОЧЕТАНИИ С НАРУШЕНИЕМ СЛУХА, ПОЗВОЛЯЮТ ПОСТАВИТЬ ДИАГНОЗ

У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ОБНАРУЖИВАЮТ

КРИТИЧЕСКОЙ ОБЛАСТЬЮ, ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА ПРОЯВЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СИНДРОМА ВОЛЬФА – ХИРШХОРНА, ЯВЛЯЕТСЯ

К ЗАБОЛЕВАНИЯМ, СВЯЗАННЫМ С ЭКСПАНСИЕЙ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ, ОТНОСЯТ

У РЕБЕНКА С ДИАГНОЗОМ «АЛКАПТОНУРИЯ» НАБЛЮДАЮТ ДЕФЕКТ

НОКАУТ ГЕНА МОЖЕТ БЫТЬ ОСУЩЕСТВЛЕН

ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОЙ КАТАРАКТЫ ЯВЛЯЕТСЯ

ПРИ ПОВЫШЕНИИ УРОВНЯ ЛАКТАТА В КРОВИ ПРОИСХОДИТ

ПРИ НЕДОСТАТОЧНОСТИ БИОТИНИДАЗЫ ИЗМЕНЯЕТСЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ АЦИЛКАРНИТИНОВ

ПРИ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ ТИП 2 ИЗМЕНЯЕТСЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ АЦИЛКАРНИТИНОВ

К ОСНОВНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ ИЗМЕНЕНИЯМ ПРИ СИНДРОМЕ ЛОУ ОТНОСЯТ

ПРИ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ОЧЕНЬ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ ИЗМЕНЯЕТСЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ АЦИЛКАРНИТИНОВ

ДИАГНОСТИКА КРИПТИЧЕСКИХ ИНВЕРСИЙ, РАЗМЕРОМ МЕНЕЕ 1 МЛН.П.Н. В КАРИОТИПЕ ВОЗМОЖНА С ПРИМЕНЕНИЕМ МЕТОДА

ПЕРВОЕ ДЕЛЕНИЕ МЕЙОЗА, ЯВЛЯЮЩЕЕСЯ НАЧАЛОМ РАЗВИТИЯ ЯЙЦЕКЛЕТКИ ИЛИ СПЕРМАТОЗОИДА, НАЗЫВАЕТСЯ