Самопроверка урока №81 (генетика)

ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДУЕТСЯ

ПОВТОРНЫЙ РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У РОДИТЕЛЕЙ ПРОБАНДА, МАЛЬЧИКА С ВЫРАЖЕННЫМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА (В ТОМ ЧИСЛЕ ИМЕЕТ МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОВТОРНЫЕ ПЕРЕЛОМЫ), ЕСЛИ У МАТЕРИ ПРОБАНДА И ЕЁ РОДНОГО БРАТА ПРИ КЛИНИЧЕСКОМ ОБСЛЕДОВАНИИ ОБНАРУЖЕНА ИНТЕНСИВНАЯ ГОЛУБАЯ ОКРАСКА СКЛЕР И НЕЗНАЧИТЕЛЬНОЕ СНИЖЕНИЕ СЛУХА, А ДЕД ПРОБАНДА ПО МАТЕРИНСКОЙ ЛИНИИ ИМЕЛ СНИЖЕННЫЙ СЛУХ И НЕСКОЛЬКО ПЕРЕЛОМОВ ТРУБЧАТЫХ КОСТЕЙ, МОЖНО ОЦЕНИТЬ КАК

НАИБОЛЕЕ ЧАСТУЮ ПРИ ГЕМОФИЛИИ А МУТАЦИЮ, ИНВЕРСИЮ ИНТРОНА 22, ВОЗМОЖНО ДЕТЕКТИРОВАТЬ ПРИ ПОМОЩИ МЕТОДА

ИНФОРМАЦИЮ О КЛАССИФИКАЦИИ БЕЛКОВЫХ СТРУКТУРНЫХ ДОМЕНОВ, ОСНОВАННУЮ НА СХОДСТВЕ ИХ СТРУКТУР И АМИНОКИСЛОТНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ, СОДЕРЖИТ ________ ДАННЫХ

КОНЦЕНТРАЦИЯ ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНОВ В БОЛЬШЕЙ СТЕПЕНИ ЗАВИСИТ ОТ

ПРЕДЕЛ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ МАССОВОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОГО МОЗАИЦИЗМА ПРИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТИРОВАНИИ АНЕУПЛОИДИЙ ОЦЕНИВАЕТСЯ НА УРОВНЕ (В %)

КОНЦЕНТРАЦИЮ ОЧЕНЬ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫХ ЖИРНЫХ КИСЛОТ В ПЛАЗМЕ КРОВИ ОПРЕДЕЛЯЮТ МЕТОДОМ

ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ПИРСОНА ИСПОЛЬЗУЮТ

К НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ МЕХАНИЗМАМ ПАТОГЕНЕЗА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ОТНОСЯТ

ИЗОЛИРОВАННЫМ НАСЛЕДСТВЕННЫМ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, ОБУСЛОВЛЕННЫМ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ В ГЕНЕ SHH, ЯВЛЯЕТСЯ

ПАТОГНОМОНИЧНЫМ ПРИЗНАКОМ СО СТОРОНЫ ОРГАНА ЗРЕНИЯ ПРИ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНОЙ ДИСТРОФИИ ЯВЛЯЕТСЯ

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ РАЗВИВАЕТСЯ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ФЕРМЕНТА

К ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ СИНДРОМА АГЛОССИИ-АДАКТИЛИИ ОТНОСЯТ

ОДНИМ ИЗ ХАРАКТЕРНЫХ ПРИЗНАКОВ ПРИ СИНДРОМЕ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ НАЛИЧИЕ

К ЗАБОЛЕВАНИЯМ, ОБУСЛОВЛЕННЫМ ЭКСПАНСИЕЙ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ, ОТНОСЯТ СИНДРОМЫ

АРАХНОДАКТИЛИЯ С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВРОЖДЁННЫМИ КОНТРАКТУРАМИ СУСТАВОВ КИСТИ, КОЛЕННЫХ И ЛОКТЕВЫХ СУСТАВОВ, ЯВЛЯЮТСЯ ОСНОВНЫМИ КРИТЕРИЯМ

САМОЙ КОРОТКОЙ ФАЗОЙ МИТОЗА ЯВЛЯЕТСЯ

У ЧЕЛОВЕКА В НОРМЕ В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ 46 ХРОМОСОМ. В СЛУЧАЕ ТЕТРАПЛОИДИИ БУДЕТ ___ ХРОМОСОМЫ