Для анемии Даймонда-Блекфена справедливы следующие утверждения
1. анемия в большинстве случаев наблюдается в возрасте младше 1 года;+
2. в большинстве случаев обнаруживаются мутации в рибосомальных генах;+
3. имеется склонность к развитию злокачественных заболеваний;+
4. может возникать спорадически;+
5. характеризуется повышенной ломкостью хромосом.
При выборе терапии при анемии Даймонда-Блекфена правильны следующие утверждения
1. вакцинация пациентам с АДБ противопоказана;
2. инициация терапии глюкокортикостероидами сразу же после постановки диагноза;
3. при проведении программной трансфузионной терапии рекомендуется назначать трансфузии эритроцитной массы при снижении НВ менее 80-85 г/л;
4. при проведении программной трансфузионной терапии рекомендуется поддержание гемоглобина в диапазоне от 115 до 120 г/л, трансфузии при снижении НВ менее 90-95 г/л;+
5. проведение алло-ТГСК при наличии трехростковой цитопении и HLA-идентичного донора.+
Ребенку младенческого возраста с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими состояниями
1. врожденная гипопластическая анемия вследствие транспланцентарно переданной инфекции парвовирусом В19;+
2. паранеопластический синдром;
3. поздняя гипорегенераторная анемия вследствие тяжелой гемолитической анемии новорожденного (Rh или АВО конфликт);+
4. приобретенная персистирующая эритробластопения вследствие парвовирусной В19 инфекции у новорожденных и детей раннего возраста с врожденным комбинированным иммунодефицитом;+
5. транзиторная эритробластопения детей.+
К обязательным диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся
1. наличие мутаций в рибосомальных генах;
2. нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);+
3. нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте;+
4. ретикулоцитопения;+
5. семейный анамнез.
Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения
1. Х-сцепленная передача заболевания, болеют только мальчики;
2. возникает только спорадически, молекулярно-генетический дефект не изучен;
3. встречается аутосомно-доминантный и Х-сцепленный вариант передачи заболевания;+
4. встречается только аутосомно-доминантный тип наследования;
5. семейные случаи не характерны.
Терапия глюкокортикостероидами пациентам с анемией Даймонда-Блекфена назначается
1. при невозможности проведения адекватной заместительной терапии: отсутствие эритроцитной массы надлежащего качества (лейкодеплетированной и облученной), с 6 месяцев жизни;+
2. при отсутствии эффекта от альтернативной терапии L-лейцином в возрасте старше 12-15 месяцев;+
3. рекомендуется назначение повторных курсов глюкокортикостероидов при неэффективности предшествующих;
4. сразу после постановки диагноза.
При анемии Даймонда-Блекфена в миелограмме может наблюдаться
1. аплазия эритроидного ростка;
2. вакуолизация миелокариоцитов;+
3. кольцевые сидеробласты;+
4. нормоклеточный костный мозг с редукцией эритроидного ростка;
5. отсутствие нарушения созревания мегакариоцитарного и миелокариоцитарного ростка.
Абсолютным показанием к проведению алло-ТГСК при анемии Даймонда-Блекфена у детей является
1. желание законного представителя;
2. наличие сопутствующих пороков развития;
3. посттрансфузионная перегрузка железом;
4. потребность в регулярных гемотрансфузиях;
5. трансформация в миелодиспластический синдром.+
При лабораторном обследовании пациентов с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена может наблюдаться
1. значимое повышение лактата сыворотки;
2. повышение железа сыворотки;+
3. повышение ферритина сыворотки;+
4. снижение растворимых трансферриновых рецепторов (снижение активности эритропоэза);+
5. увеличение в крови содержания неконъюгированного билирубина и ЛДГ.
К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на программной заместительной терапии, относят
1. МРТ Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза 1 раз в 12 мес;+
2. биохимический анализ крови (оценка функции печени и поджелудочной железы, кальциевого обмена, обмена железа) 1 раз в 3 мес;+
3. вакцинацию согласно Национальному прививочному календарю;+
4. отказ от вакцинации;
5. фенотипирование эритроцитов по AB0, Rh-, Kell и другим редким антигенам1 раз в год. Проба Кумбса прямая 1 раз в 6-12 мес.+
Анемия Даймонда-Блекфена — это
1. аутоиммунное заболевание;
2. врожденный синдром костномозговой недостаточности, характеризующийся обрывом созревания предшественников эритроцитов на ранних стадиях;+
3. врожденный синдром костномозговой недостаточности, характеризующийся, главным образом, глубокой нейтропенией и недостаточностью поджелудочной железы;
4. разновидность приобретенной апластической анемии;
5. синдром повышенной ломкости хромосом.
Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения
1. в основе развития патогенеза анемии лежит аутоиммунный процесс;
2. в основе развития патогенеза анемии лежит повышенная апоптотическая активность эритроидных предшественников;+
3. в основе развития патогенеза заболевания лежит укорочение длины теломер и/или снижение активности теломеразного комплекса;
4. обрыв созревания эритроидных предшественников происходит на поздних стадиях созревания;
5. обрыв созревания эритроидных предшественников происходит на ранних стадиях созревания.+
При анемии Даймонда-Блекфена могут наблюдаться молекулярно-генетические поломки
1. крупная делеция в митохондриальной ДНК;
2. мутации в генах FLVCR1, TFR2 или ADA2;+
3. мутации в рибосомальных генах;+
4. мутация в гене GATA1;+
5. мутация в гене GATA2.
Для анемии Даймонда-Блекфена характерны
1. более 2 аномалий развития;+
2. гепатоспленомегалия;
3. гипостатура;+
4. наличия синдактилии;+
5. умеренная тромбоцитопения и/или нейтропения.+
Ребенку с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими синдромами
1. TAR-синдром;
2. синдром Горхама-Стаута;
3. синдром Пирсона;+
4. синдром Швахмана-Даймонда;+
5. тяжелая врожденная нейтропения.
Для пациентов с анемией Даймонда-Блекфена, получающих терапию глюкокортикостероидами (ГКС) справедливы утверждения
1. вакцинация проводится в соответствии с Национальным календарем до начала терапии ГКС;+
2. вакцинация проводится на фоне терапии ГКС неживыми вакцинами;+
3. желательно инициировать терапию с первых месяцев жизни при наличии гемотрансфузионной зависимости;
4. следует инициировать терапию ГКС в возрасте старше 12-15 месяцев жизни;+
5. следует прекращать терапию ГКС в подростковом возрасте.+
При проведении первичной диагностики анемии Даймонда-Блекфена детям до 1 года жизни обязательно проводить следующие диагностические мероприятия
1. ЭМА-тест;
2. миелограмма с окраской на кольцевые сидеробласты;+
3. общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов;+
4. определение ПНГ-клона;
5. определение лактата сыворотки;
6. тест на ломкость хромосом с диэпоксибутаном.+
При анемии Даймонда-Блекфена используют нижеперечисленные методы терапии
1. Алло-ТГСК;+
2. альтернативная терапия L-лейцином;+
3. антитимоцитарный иммуноглобулин;
4. глюкокортикостероиды;+
5. заместительная гемотрансфузионная терапия.+
При наличии в семье ребенка больного анемией Даймонда-Блекфена при планировании последующих беременностей родителям необходимо
1. в проведении пренатальной диагностике нет необходимости, так как анемия Даймонда-Блекфена имеет крайне благоприятный прогноз и трансфузионная зависимость в более 50% случаев спонтанно исчезает;
2. необходимо обследовать только мать пациента, так как все случаи анемии Даймонда-Блекфена имеют Х-сцепленное наследование;
3. отказаться от последующих беременностей;
4. пренатальная диагностика невозможна, так как все случаи анемии Даймонда-Блекфена спорадические;
5. при наличии мутации у ребенка обследовать родителей для проведения последующей пренатальной диагностики.+
При анемии Даймонда-Блекфена встречаются нижеперечисленные аномалии развития
1. гигантизм;
2. макроглоссия;
3. синдактилия;+
4. тетрада Фалло;+
5. широкая короткая шея.+
К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на терапии глюкокортикостероидами, относят
1. МРТ Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза 1 раз в 12 мес;
2. вакцинацию согласно Национальному прививочному календарю, нежелательно использовать живые вакцины;+
3. осмотр прозрачных сред глаза с медикаментозным расширением зрачка 1 раз в год;+
4. остеоденситометрию 1 раз в 12 мес;+
5. отказ от вакцинации.
При «классической» картине анемии Даймонда-Блекфена характерны
1. дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет;
2. наличие врожденных пороков развития;+
3. ранний дебют заболевания до 1 года жизни;+
4. склонность к развитию злокачественных заболеваний;+
5. угнетение преимущественное эритроидного ростка, трансфузионная зависимость.+
Каким образом проводится подбор дозы деферазирокса пациенту, регулярно получающему гемотрансфузии?
1. начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 45 мг/кг/сут или понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут;+
2. начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 45 мг/кг/сут, в дальнейшем не понижается;
3. начальная доза 45 мг/кг/сут per os ежедневно, понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут;
4. начальная доза 5 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 60 мг/кг/сут или понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут.
Для «неклассической» картины анемии Даймонда-Блекфена характерны
1. дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет;+
2. изолированное повышение MCV без анемии;+
3. наличие врожденных пороков развития и характерной мутации, без анемии;+
4. потребность в трансфузиях эритроцитной массы 1 раз в 6-12 месяцев, или на фоне течения интеркуррентной инфекции;+
5. экзокринная недостаточность поджелудочной железы.
Для анемии Даймонда-Блекфена, главным образом, характерно(-а)
1. глубокая лимфопения;
2. глубокая нейтропения;
3. трехростковая цитопения;
4. угнетение тромбоцитарного ростка;
5. угнетение эритропоэза.+
Дифференциальная диагностика анемии Даймонда-Блекфена у детей проводится со следующими заболеваниями и состояниями
1. приобретенная апластическая анемия;+
2. синдром Пирсона;+
3. синдром Швахмана-Даймонда;+
4. транзиторная эритробластопения детей;+
5. тяжелая врожденная нейтропения.
К малым диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся
1. врожденные аномалии развития, характерные для АДБ;+
2. наличие мутаций в рибосомальных генах;
3. нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);
4. повышение HbF (старше 6 мес);+
5. повышение активности эритроцитарной аденозин дезаминазы (eADA).+
Хелаторная терапия должна быть инициирована
1. после первых 2-3 трансфузий эритроцитной массы;
2. при ферритине сыворотки выше 1500 мкг/л или после 10-15 трансфузий эритроцитной массы;
3. при ферритине сыворотки выше 500 мкг/л или после 5 трансфузий эритроцитной массы;+
4. только при наличии доказанной перегрузки железа в миокарде методом МРТ в режиме Т2*;
5. только при наличии осложнений от перегрузки железом.