Признаки синдрома Беквита-Видемана
1. висцеромегалия;+
2. гемигипертрофия;+
3. гипергликемия;
4. гипогликемия.+
Признаки синдрома Беквита-Видемана
1. бороздки на мочках;+
2. гиперинсулинемия;+
3. гипоинсулинемия;
4. пупочная грыжа.+
Признаки синдрома Прадера-Вилли в неонатальном периоде
1. гиперрефлексия;
2. гипорефлексия;+
3. задержанный рост;+
4. ускоренный рост.
Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается во время
1. гаметогенеза;+
2. гаструляции;
3. дробления зиготы;
4. имплантации яйцеклетки.
Признаки синдрома Ангельмана
1. гиперкинезия;+
2. гиперрефлексия;+
3. гипопигментация;+
4. гипорефлексия.
Молекулярные механизмы синдрома Прадера-Вилли
1. микроделеции;+
2. однородительская дисомия;+
3. повреждения центра импринтинга;+
4. трисомии.
Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается
1. до оплодотворения;+
2. после оплодотворения;
3. при гаструляции;
4. при нейруляции.
Признаки синдрома Ангельмана
1. макростомия;+
2. ожирение;
3. редко растущие зубы;+
4. судорожная готовность.+
Признаки синдрома Сильвера-Рассела
1. асимметрия лица;+
2. макрогнатия;
3. микрогнатия;+
4. псевдогидроцефалия.+
Молекулярные механизмы синдрома Сильвера-Рассела
1. микроделеции;+
2. однородительская дисомия;+
3. повреждения центра импринтинга;+
4. трисомии.
Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
1. микроделеции;+
2. однородительская дисомия;+
3. повреждения центра импринтинга;+
4. трисомии.
Отличительный признак импринтированных генов, который отличает их от неимпринтированных, — это
1. отсутствие экспрессии;
2. ускоренный мутагенез;
3. экспрессия обоих аллелей;
4. экспрессия только одного аллеля.+
Геномный импринтинг – это эпигенетический механизм, определяющий различия экспрессии генов в зависимости от их
1. биологической функции;
2. родительского происхождения;+
3. хромосомной локализации;
4. эволюционной консервативности.
Признаки синдрома Прадера-Вилли
1. акромикрия;+
2. высокий рост;
3. гипогонадизм;+
4. ожирение.+
Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
1. анализ метилирования;+
2. анализ на однородительскую дисомию;+
3. кариотипирование;+
4. поиск мутаций в гене KCNQ1OT1.
Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
1. синдром Ангельмана;
2. синдром Клайнфельтера;
3. синдром Коэна;+
4. синдром Сильвера-Рассела.
Импринтированное состояние аллеля постнатально и во взрослом организме
1. отсутствует;
2. рандомизируется;
3. реверсируется;
4. стабильно сохраняется.+
Дифференциальная диагностика синдрома Беквита-Видеманна
1. синдром Ангельмана;
2. синдром Костелло;+
3. синдром Сильвера-Рассела;
4. синдром Сотоса.+
Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
1. делеция отцовского аллеля;
2. материнская однородительская дисомия;
3. мутация гена UBE3A;
4. отцовская однородительская дисомия.+
Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
1. делеция материнского аллеля;+
2. делеция отцовского аллеля;
3. мутация гена FMR1;
4. мутация гена UBE3A.+
Геномный импринтинг
1. встречается только у женщин;
2. не встречается у человека;
3. нормальное явление у человека;+
4. признак заболевания человека.
Признаки синдрома Сильвера-Рассела
1. акромегалия;
2. висцеромегалия;
3. гемигипертрофия;
4. карликовость.+
Молекулярные механизмы синдрома Беквита-Видемана
1. микроделеции;+
2. однородительская дисомия;+
3. повреждения центра импринтинга;+
4. трисомии.
Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 15(q11.2–q13)
1. синдром Ангельмана;+
2. синдром Беквита-Видемана;
3. синдром Прадера-Вилли;+
4. синдром Сильвера-Рассела.
Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
1. синдром Ангельмана;
2. синдром Клайнфельтера;
3. синдром Мартина-Белл;+
4. синдром Сильвера-Рассела.
Аномалии метилирования ДНК при болезнях импринтинга можно выявить методами
1. FISH;
2. метилспецифической ПЦР;+
3. метилчувствительной ПЦР;+
4. секвенирования экзома.
Молекулярные механизмы синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
1. делеция участка хромосомы;+
2. однородительская дисомия;+
3. повреждение центра импринтинга;+
4. хромосомная трисомия.
В норме импринт (отпечаток родительского происхождения аллеля) во всех клетках соматических тканей
1. зависит от ткани;
2. одинаковый;+
3. отсутствует;
4. разный.
Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
1. делеция материнского аллеля;
2. материнская однородительская дисомия;+
3. мутация гена UBE3A;
4. отцовская однородительская дисомия.
Механизм геномного импринтинга
1. делеции генов;
2. метилирование ДНК;+
3. мутации генов;
4. хромосомные перестройки.
Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 11p15.5
1. синдром Ангельмана;
2. синдром Беквита-Видемана;+
3. синдром Прадера-Вилли;
4. синдром Сильвера-Рассела.+
В диплоидных клетках млекопитающих импринтированные гены
1. не экспрессируются вовсе;
2. экспрессируются с обоих аллелей;
3. экспрессируются с одного аллеля;+
4. экспрессируются только в яйцеклетке.
Причиной синдрома Ангельмана может быть мутация в гене
1. CDKL5;
2. FMR1;
3. MECP2;
4. UBE3A.+
Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
1. делеция материнского аллеля;
2. делеция отцовского аллеля;+
3. мутация гена FMR1;
4. мутация гена UBE3A.
Дифференциальная диагностика синдрома Ангельмана
1. синдром Беквита-Видемана;
2. синдром Прадера-Вилли;
3. синдром Ретта;+
4. синдром Сотоса.
Методы молекулярной диагностики болезней импринтинга
1. анализ аллельного метилирования ДНК;+
2. анализ длины теломер;
3. анализ полиморфизма микросателлитных локусов;+
4. флуоресцентная гибридизация in situ.+
В пренатальном периоде признаки синдрома Прадера-Вилли
1. масса плода к родам выше 3000 грамм;
2. масса плода к родам ниже 3000 грамм;+
3. низкая активность плода;+
4. повышенная активность плода.
Геномный импринтинг регулирует экспрессию гомологичных аллелей различного родительского происхождения
1. вызывая хромосомные перестройки;
2. изменяя их нуклеотидные последовательности;
3. нарушая нормальное число хромосом;
4. не изменяя их нуклеотидных последовательностей.+
Признаки синдрома Беквита-Видемана
1. гигантизм;+
2. карликовость;
3. макроглоссия;+
4. омфалоцеле.+
Нежизнеспособными являются зиготы, несущие трисомию по хромосоме
1. 11;+
2. 15;+
3. 21;
4. Х.
Количество импринтированных генов в геноме человека примерно
1. 100-200;+
2. 1000-2000;
3. 10000-20000;
4. 100000-200000.
Механизмы возникновения однородительской дисомии
1. потеря двух хромосом при трисомии;
2. потеря единственной хромосомы при моносомии;
3. потеря лишней хромосомы при трисомии;+
4. удвоение единственной хромосомы при моносомии.+