Отчет по запросу, содержащему идентификатор замены в dbSNP, включает следующие основные пункты
1. детали изучаемой вариации;+
2. детальное описание генотипа организма;
3. история обновлений;+
4. клиническая значимость;+
5. общее количество замен в геноме;
6. публикации;+7) частота в популяции.+
Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 300 000, содержит
1. Y-сцепленные локусы или фенотипы;
2. Х-сцепленные локусы или фенотипы;+
3. аутосомные локусы или фенотипы;
4. митохондриальные локусы или фенотипы.
Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 600 000, содержит
1. Y-сцепленные локусы или фенотипы;
2. Х-сцепленные локусы или фенотипы;
3. аутосомные локусы или фенотипы;+
4. митохондриальные локусы или фенотипы.
Номера доступа в OMIM представляют собой
1. набор из 4 цифр и букв латинского алфавита;
2. набор из 6 цифр;+
3. набор из 8 знаков, содержащих цифры и буквы.
Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 200 000, содержит
1. Y-сцепленные локусы или фенотипы;
2. Х-сцепленные локусы или фенотипы;
3. аутосомные локусы или фенотипы;+
4. митохондриальные локусы или фенотипы.
OMIM может быть использован как
1. инструмент поиска клинической патологии, не связанной с наследованием;
2. способ облегчить диагностику пациентов используя клинические и фенотипические признаки;+
3. справочник по классификации болезней.
Инструмент MIMmatch (элемент меню в OMIM) служит для
1. отслеживания интересующих вас записей OMIM и нахождения других исследователей с похожим интересом;+
2. поиска наилучших совпадений с запросом, и предоставление информации в текстовом виде;
3. сравнения разных записей и не требует регистрации в системе.
База данных dbSNP содержит только информацию о
1. единичных нуклеотидных заменах;
2. единичных нуклеотидных полиморфизмах;
3. коротких генетических вариациях.+
Символ решетка (#) перед номером MIM обозначает
1. запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
2. запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;+
3. запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
4. запись содержит информацию о гене;
5. запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
6. указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена.
Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 500 000, содержит
1. Y-сцепленные локусы или фенотипы;+
2. Х-сцепленные локусы или фенотипы;
3. аутосомные локусы или фенотипы;
4. митохондриальные локусы или фенотипы.
Символ (^) перед номером MIM обозначает
1. запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;+
2. запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
3. запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
4. запись содержит информацию о гене;
5. запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
6. указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена.
Отсутствие какого-либо символа перед номером MIM обозначает
1. запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
2. запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
3. запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
4. запись содержит информацию о гене;
5. запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
6. указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена.+
Знак процента (%) перед номером MIM обозначает
1. запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
2. запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
3. запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;+
4. запись содержит информацию о гене;
5. запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
6. указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена.
В разделе OMIM «Аллельные варианты» (Allelic Variants) для большинства генов
1. включены только примеры мутаций;
2. всегда присутствуют все вариации;
3. есть только избранные, наиболее значимые, мутации;+
4. отсутствуют избранные, наиболее значимые, мутации.
Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 100 000, содержит
1. Y-сцепленные локусы или фенотипы;
2. Х-сцепленные локусы или фенотипы;
3. аутосомные локусы или фенотипы;+
4. митохондриальные локусы или фенотипы.
Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar?
1. гаплотипы;+
2. заболеваемость;
3. клинические особенности лечения заболевания;
4. комбинации аллелей в разных генах;+
5. расположение единичного аллеля;+
6. сложные гетерозиготы.+
Символ звездочка (*) перед номером MIM обозначает
1. запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
2. запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
3. запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
4. запись содержит информацию о гене;+
5. запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
6. указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена.
В базе данных dbSNP
1. есть возможность использовать в качестве запроса название гена;+
2. можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене;+
3. можно получить полную информацию о каком-либо гене.
В базе данных dbSNP
1. представлена информация о коротких генетических вариациях;+
2. представлена информация только о единичных заменах в геноме;
3. содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями.
Полиморфизм гена – это
1. доказанное наличие замены в определенной позиции;+
2. изменение в определенной позиции генома, наблюдаемое у разных индивидов;+
3. изменение формы гена;
4. приобретение геном разных морфологических вариантов.
При описании полиморфизма обычно используют
1. не подразумевают какое-либо сравнение последовательностей;
2. сравнение последовательностей одного биологического вида;+
3. сравнение последовательностей разных биологических видов.
Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?
1. вставки;+
2. делеции;+
3. дупликации;+
4. инверсии;
5. однонуклеотидные замены.
Размер коротких генетических вариаций
1. более 1000 пар оснований;
2. зависит от размера хромосом;
3. один или несколько нуклеотидов.+
Точечные мутации
1. всегда имеют большое функциональное значение;
2. затрагивают заранее определенные точки генома;
3. затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов;+
4. значительно изменяют структуру ДНК.
Единичная замена нуклеотида является
1. вставкой одного или более нуклеотидов;
2. инверсией большого участка ДНК;
3. однонуклеотидной вариацией.+
Референсные записи в dbSNP
1. могут быть связаны с записями из базы данных ClinVar;+
2. не связаны с записями из базы данных ClinVar;
3. обычно получены из базы данных ClinVar.
Знак плюс (+) перед номером MIM обозначает
1. запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
2. запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
3. запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
4. запись содержит информацию о гене;
5. запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;+
6. указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена.
Данные, представленные в dbSNP
1. могут быть из любой части генома;+
2. могут содержать информацию о генотипе и аллелях;+
3. описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме;
4. содержат только информацию об точечных мутациях в генах.
Микросателлитные повторы рассматриваются как
1. значительные генетические изменения;
2. истинный единичный полиморфизм;
3. короткие генетические вариации;+
4. повтор случайных нуклеотидов не более 9 раз.
Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов «rs»
1. могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции;+
2. не используются в этой базе данных;
3. являются записями, оправленными исследователями и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании;
4. являются записями, с референсной заменой и содержат информацию, интегрирующую данные многих отдельных исследований.+
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
1. содержит информацию о взаимосвязях между генетической изменчивостью и фенотипическими проявлениями;+
2. содержит информацию о взаимосвязях между фенотипом и окружающей средой;
3. содержит информацию о генах и фенотипах человека и животных;
4. содержит информацию о генах человека, генетических проявлениях и гаплотипах.
Какие из предложенных терминов соответствуют принципам классификации записей в OMIM?
1. Х-сцепленные локусы или фенотипы;+
2. аутосомные локусы или фенотипы;+
3. вирусные локусы или фенотипы;
4. митохондриальные локусы или фенотипы.+
Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска
1. без ограничений;
2. по генотипу;+
3. по маркерам;+
4. по методике определения;+
5. по популяции;+
6. по сопутствующей публикации;+7) по экспрессии гена.
Полиморфизмом является доказанное наличие замены в определенной позиции
1. которое встретилось в популяции более чем в 1% случаев;+
2. которое встретилось в популяции не реже 0,01% случаев;
3. которое встретилось в популяции не реже 10% случаев;+
4. которое встретилось в популяции реже 1% случаев.
Карты генов в OMIM показывают
1. межгенную локализацию заболевания;
2. общее описание генов, связанных с фенотипическими проявлениями;
3. расположение заболевания на гене;
4. цитогенетическое местоположение гена или нарушения.+
Какие виды поиска возможны в ClinVar?
1. по болезням;+
2. по вариантам лечения;
3. по генетическим символам;+
4. по длине генов;
5. по хромосомным локализациям генов.+
Аллельные варианты (мутации) обозначаются номером MIM записи, за которым следует
1. запятая и уникальный 4-значный номер варианта;
2. символ «v» и уникальный 4-значный номер варианта;
3. точка и уникальный 4-значный номер варианта;+
4. точка и уникальный 6-значный номер варианта.
Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 400 000, содержит
1. Y-сцепленные локусы или фенотипы;+
2. Х-сцепленные локусы или фенотипы;
3. аутосомные локусы или фенотипы;
4. митохондриальные локусы или фенотипы.
Генетическими вариациями называют
1. любые возможные изменения хромосомной ДНК;+
2. любые нарушения, связанные с возникновением заболевания;
3. только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание;
4. только изменения, приводящие к изменению фенотипа.