Возможные развивающиеся инфузионные реакции могут купироваться назначением:
1. антигистаминных средств;+
2. бета-агонистов через небулайзер;+
3. жаропонижающих средств;+
4. кортикостероидов в низких дозах;+
5. противосудорожных средств.
Поражение печени с раннего возраста при мукополисахаридозе II типа проявляется в виде синдрома:
1. гепаторенального;
2. гепатоспленомегалии;+
3. печеночно-легочного;
4. печеночной энцефалопатии.
Карпальный тоннельный синдром при мукополисахаридозе II типа начинает проявляться в возрасте c:
1. 1-го года;
2. 16-ти лет;
3. 2-х лет;
4. 3 до 10-ти лет.+
При мукополисахаридозе II типа проявление диарии связано с:
1. накоплением гликозаминогликанов в нервных клетках пищеварительного тракта;+
2. нарушением всасывания в тонком кишечнике;
3. образованием язв на оболочке прямой и толстой кишки;
4. хроническим воспалением пищеварительного тракта.
Ранними клиническими проявлениями судорожного синдрома при мукополисахаридозе II типа могут быть:
1. генерализованные тонико-клонические пароксизмы;
2. ларингоспазм;
3. пилороспазм с тошнотой и рвотой;
4. простые абсансы с кратковременным угнетением или потерей сознания.+
Стационарный мониторинг детей с мукополисахаридозом II типа осуществляется 1 раз в 6-12 месяцев в течении:
1. 14-20 дней;
2. 21-28 дней;+
3. 30-50 дней;
4. 7-10 дней.
При рентгенологическом исследовании скелета детей с мукополисахаридозом II типа выявляются:
1. деформирующий остеоартроз тазобедренных суставов;+
2. кифоз;+
3. множественные дизостозы;+
4. остеопороз.
Тип наследования мукополисахаридоза II типа:
1. аутосомно-доминантный;
2. аутосомно-рецессивный;
3. доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
4. рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.+
Резкое отставание в росте при мукополисахаридозе II типа наблюдается после:
1. первого года жизни;+
2. первого месяца жизни;
3. седьмого года жизни;
4. шести месяцев жизни.
Когнитивное тестирование (DQ/IQ) у детей с мукополисахаридозом II типа должно осуществляться:
1. каждые 12 месяцев;+
2. каждые 6 месяцев;
3. один раз в 2 года;
4. один раз в 5 лет.
При мукополисахаридозе II типа со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается поражение:
1. аортального клапана;+
2. евстахиевой заслонки;
3. клапана легочной артерии;+
4. митрального клапана;+
5. трикуспидального клапана.+
Ферментно-заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа осуществляется назначением:
1. галсульфазы;
2. идурсульфазы;+
3. ларонидазы;
4. элосульфазы.
Лабораторная диагностика при мукополисахаридозе II типа включает в себя определение:
1. аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ);+
2. антихолинэстеразных антител;
3. креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ);+
4. общего и прямого билирубина, холестерина, триглицеридов.+
Окончательный рост при мукополисахаридозе II типа:
1. 100-110 см;
2. 120-150 см;+
3. 160-170 см;
4. 90-100 см.
Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа проводится:
1. до полного выздоровления;
2. курсами;
3. пожизненно;+
4. постоянно один раз в неделю.+
При мукополисахаридозе II типа второе место по частоте формирования порока занимает:
1. аортальный клапан;+
2. клапан легочной артерии;
3. митральный клапан;
4. трикуспидальный клапан.
При тяжелой форме мукополисахаридоза II типа со стороны органов зрения наблюдаются:
1. дистрофия сетчатки;+
2. катаракта;
3. отек диска зрительного нерва;+
4. отслоение сетчатки.
При мукополисахаридозе II типа рекомендовано проведение ультразвукового исследования:
1. головного мозга у детей до 1 года;
2. органов брюшной полости;+
3. почек;+
4. селезенки.+
Определение активности идуронат-2-сульфатазы рекомендовано в:
1. культуре изолированных лейкоцитов;+
2. культуре фибробластов;+
3. моче;
4. пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.+
Мукополисахаридоз II типа также называют синдромом:
1. Cанфилиппо;
2. Гурлер-Шейе;
3. Марото-Лами;
4. Моркио;
5. Хантера.+
Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек требуется проведение
1. визуального осмотра;
2. лабораторных исследований;
3. магнитно-резонансной томографии позвоночника;+
4. рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой.
Изменения, связанные с функционированием стволовых отделов головного мозга, приводит к:
1. желчекаменной болезни;
2. забросу пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;+
3. нарушению функции глотания или полному ее исчезновению;+
4. развитию вторичной инфекции в виде рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний.+
При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе II типа назначается:
1. антибактериальная терапия;+
2. кортикостероиды в низких дозах;
3. правильный рацион питания;+
4. симптоматическая терапия.+
Изменения в костной системе при мукополисахаридозе II типа происходят виде:
1. вальгусной деформации нижних конечностей;
2. деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов;+
3. кифоза, множественных дизостозов;+
4. увеличения турецкого седла.+
При мукополисахаридозе II типа тяжелая умственная отсталость развивается к возрасту:
1. 1-го года;
2. 3-м годам;
3. 5-ти годам;
4. 8-ми годам.+
Со стороны желудочно-кишечного тракта при мукополисахаридозе II типа наблюдаются:
1. гипертрофия миндалин;+
2. изжога;
3. макроглоссия;+
4. ограничение объема движения нижней челюсти.+
При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе II типа правильный рацион питания заключается в приеме пищи:
1. 1-3 раза в сутки;
2. в виде густой гомогенной консистенции;+
3. в виде жидкой консистенции через зонд;
4. до 6-8 раз в сутки.+
У пациентов с мукополисахаридозом II типа активность идуронат-2-сульфатазы:
1. не изменятся;
2. повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3. повышается незначительно;
4. снижается.+
Признаки проявления гидроцефалии при мукополисахаридозе II типа могут заключаться в:
1. изменении поведения;+
2. нарушении зрения;+
3. нарушении памяти;
4. появлении головной боли.+
При мукополисахаридозе II типа наиболее часто отмечается формирование клапанного порока:
1. аортального клапана;
2. клапана легочной артерии;
3. митрального клапана;+
4. трикуспидального клапана.
Полисомнография при мукополисахаридозе II типа проводится для
1. выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
2. диагностики обструктивного апноэ;+
3. исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
4. своевременной диагностики эпилепсии.
При мукополисахаридозе II типа рекомендуется исследование экскреции с мочой:
1. гепарансульфата;+
2. дерматансульфата;+
3. кератансульфата;
4. хондроитинсульфата.
Мукополисахаридоз II типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом:
1. альфа-L-идуронидазы;
2. галактозамин-6-сульфатазы;
3. гепаран-N-сульфатазы;
4. идуронат-2-сульфатазы.+
Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа позволяет:
1. добиться уменьшения размеров селезёнки и печени;+
2. отрегулировать уровень сахара крови;
3. снизить уровень гликозаминогликанов в моче;+
4. увеличить показатели функции внешнего дыхания.+
Изменение кожных покровов в виде узелково-папулёзного поражения кожи при мукополисахаридозе II типа происходит в областях:
1. бёдер;+
2. волосистой части головы;
3. лопаток;+
4. наружных и боковых поверхностей плеч.+
Поведенческие нарушения при среднетяжелой и тяжелой формах мукополисахаридозов проявляются в виде:
1. агрессивности и упрямства;+
2. аутистических черт;+
3. галлюцинаторных состояний;
4. гиперактивности и расторможенности.+
При мукополисахаридозе II типа отмечается деформация кисти по типу:
1. когтистой лапы;+
2. ластовидной кисти;
3. обезьяньей кисти;
4. тюленьей лапы.
С возрастом волосы при мукополисахаридозе II типа приобретают вид:
1. жесткими, прямыми и светлыми (цвет соломы);+
2. курчавыми и темными (цвет смолы);
3. мягкими, прямыми и имеют ярко-рыжий цвет;
4. редкими и теряют цвет.
КТ или МРТ головного мозга у детей с мукополисахаридозом II типа рекомендовано проводить:
1. каждые 12 месяцев;
2. каждые 6 месяцев;
3. один раз в 2 года;+
4. один раз в 5 лет.
Для мукополисахаридов характерны грыжи:
1. белой линии живота;
2. паховая;+
3. пищеводного отверстия диафрагмы;
4. пупочная.+
Основными клиническими проявлениями при мукополисахаридозе II типа являются:
1. грубые черты лица;+
2. задержка в росте;+
3. отек нижних конечностей;
4. тугоподвижность суставов.+
Побочными эффектами при назначении препарата идурсульфаза могут быть:
1. анафилактическая реакция, зуд, крапивница;+
2. боли в животе;+
3. гипервозбудимость;+
4. головная боль, повышение артериального давления;+
5. эпилептический приступ.
При мукополисахаридозе II типа со стороны центральной нервной системы могут наблюдаться:
1. задержка психомоторного и речевого развития;+
2. миелопатия шейного отдела;
3. судороги;+
4. тяжелая умственная отсталость.+
При легкой форме мукополисахаридоза II типа со стороны органов зрения наблюдаются:
1. дистрофия сетчатки;
2. отек диска зрительного нерва;
3. пигментная дегенерация сетчатки;+
4. умеренно выраженное помутнение роговицы.+
Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе II типа необходимо проведение:
1. рентгенографии сердца;
2. суточного мониторинга артериального давления;+
3. холтеровского мониторирования;+
4. эхокардиографии, электрокардиографии.+
Периодичность оценки зрения и слуха у детей с мукополисахаридозом II типа должны проводиться:
1. каждые 12 месяцев;+
2. каждые 6 месяцев;
3. один раз в 2 года;
4. один раз в 5 лет.
Препарат идурсульфаза вводится в организм:
1. орально;
2. ректально;
3. с помощью внутривенной инфузии;+
4. с помощью ингаляций.
Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма:
1. галактозы;
2. гистамина;
3. гликозаминогликанов;+
4. фруктозы.
При мукополисахаридозе II типа рекомендуется проведение инструментальных методов:
1. УЗДГ нижних конечностей;
2. аудиометрии;+
3. исследования функции внешнего дыхания (ФВД);+
4. электронейромиографии;+
5. эхокардиографии.+
У ребенка к 8-12 годам при мукополисахаридозе II типа наблюдается:
1. потеря навыков экспрессивной и импрессивной речи;+
2. расстройство сна, обусловленное обструктивным апноэ;+
3. регресс когнитивных функций, тяжёлая потеря слуха;+
4. тахилалия.
Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе II типа осуществляется для:
1. контроля глубинных мозговых структур;+
2. контроля изменений функции коры головного мозга;+
3. оценки эффективности действия лекарственных препаратов;
4. своевременной диагностики эпилепсии.+
При мукополисахаридозе II типа со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто наблюдаются:
1. ишемическая болезнь сердца;
2. кардиомиопатия;
3. клапанные пороки;+
4. миокардит.
Узелково-папулёзное поражение кожи при мукополисахаридозе II типа обусловлено:
1. аутоиммунной реакцией;
2. вирусной инфекцией;
3. микробной инфекцией;
4. отложением липидов и гликозаминогликанов в дерме.+
Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе II типа должна проводиться с возрастного периода:
1. 1-3 лет;
2. 4-5 лет;+
3. 6-8 лет;
4. 9-10 лет.
Оценка скорости нервной проводимости у детей с мукополисахаридозом II типа должна проводиться:
1. каждые 12 месяцев;
2. каждые 6 месяцев;
3. один раз в 2 года;+
4. один раз в 5 лет.
Поражение кожи при мукополисахаридозе II типа характеризуется:
1. долгим процессом заживления язв;
2. наличием глубоких пустул или фурункулов;
3. повышенной пигментацией;
4. узелково-папулёзным поражением.+
При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе II типа выявляются мутации в гене(ах):
1. GALNS и GBS;
2. IDS;+
3. IDUA;
4. SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS.
Препарат идурсульфаза вводится в виде внутривенной инфузии на протяжении:
1. 1-го часа с максимальной скоростью введения до 60 мл/ч;
2. 2-х часов с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч;
3. 3-х часов с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч;+
4. 30-ти мин с максимальной скоростью введения до 60 мл/ч.
Карпальный тоннельный синдром в начальной стадии мукополисахаридоза II типа проявляется:
1. деформацией кисти по типу «обезьяньей лапы»;
2. онемением пораженной кисти;+
3. снижением чувствительности пальцев кисти;+
4. трудностью выполнения тонких движений.+
Признаки сдавления спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава, при мукополисахаридозе II типа могут проявляться в:
1. дисфункции мочевого пузыря;+
2. мышечной слабости;+
3. нарушении зрения;
4. нарушении походки, неуклюжести при сохранных моторных навыках.+
Болезнью Хантера страдают в основном:
1. девочки;
2. мальчики;+
3. мальчики и девочки в равной степени;
4. старшая возрастная категория не зависимо от пола.