Возраст клинических проявлений органических ацидурий
1. до года;
2. любой;+
3. период новорожденности;
4. после введения прикорма.
Наследственная тирозинемия осложняется в 40 раз чаще, чем при других болезнях печени
1. внутричерепным кровоизлиянием;
2. гепатоцеллюлярной карциномой;+
3. синдромом Фанкони;
4. циррозом.
Ведущим диагностическим маркером ГФА и ФКУ является
1. дефицит нейромедиаторов в мозге;
2. повышение содержания фенилаланина (Phe) в сыворотке крови;+
3. повышение фенилаланина (Phe) в спиномозговой жидкости;
4. снижение белка в сыворотке крови.
Неонатальный скрининг ФКУ в Российской Федерации основан на
1. определении фенилаланина;
2. определении фенилпирувата;+
3. тесте феллинга.
Наиболее вероятные «маски» органических ацидурий
1. гипертермия;
2. дегидратация;+
3. респираторный дистресс синдром;+
4. рецидивирующая рвота.+
Основные параметры контроля метаболического криза при ОА
1. КЩС;+
2. аммоний;+
3. гликемия;+
4. кетоны.
Выбор диетического питания при ОА вне криза
1. безбелковое питание;
2. безмолочное питание;
3. вегетарианское питание;
4. формулы (смеси аминокислот без лейцина, изолейцина, валина, метионина, триптофана).+
Профилактика метаболического криза при ОА
1. избегать гиперкатаболических состояний;+
2. лечение гипертермии;+
3. мониторирование аммиака;+
4. питьевой режим.
Анионная разница показывает
1. баланс анионов и катионов;+
2. дефицит бикарбонатов;
3. наличие метаболического ацидоза;+
4. опережает показатели рН.+
Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ
1. аргинин гидрохлориду;
2. жировым эмульсиям;
3. карглумовой кислоте;+
4. скавенджерам.
Особенности семейного анамнеза при подозрении на тяжелую ОА
1. родственный брак;+
2. случаи умственной отсталости в семье;
3. смерть сибсов;+
4. судорожный синдром или кома в дебюте.+
Наиболее вероятны ассоциации альбинизма с
1. иммунологическим дефицитом;+
2. интеллектуальной задержкой;
3. раком кожи;+
4. снижением остроты зрения.+
Стартовым гипоаммониемическим препаратом, не зависимо от типа ОА является
1. аргинина гидрохлорид;
2. карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду;+
3. натрия бензоат;+
4. натрия фенилацетат;
5. натрия фенилбутират.
Длительность безбелкового питания у детей не должна превышать
1. 1 месяц;
2. 48 часов;+
3. 7 дней;
4. 72 часа.
Заболеваемость (суммарная частота) органическими ацидуриями
1. 1: 1 000 000;
2. 1:100 000;
3. 1:3 000;+
4. 1:35 000.
Хирургическое лечение ОА
1. вентрикулоперитонеальное шунтирование;
2. клеточная трансплантация взвеси гепатоцитов;
3. трансплантация костного мозга;
4. трансплантация печени и почек.+
Для всех ОА у новорожденных в лабораторных показателях типично
1. гипераммониемия;+
2. гипогликемия;
3. повышение АЛТ, АСТ;
4. цитопения.
Причины гипераммониемии у детей с органическими ацидуриями
1. белковый гиперкатаболизм;
2. ингибиция ферементов орнитинового цикла;+
3. печеночная недостаточность;
4. токсическое действие метаболитов.
Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые
1. 1 час;
2. 12 часов;
3. 24 часа;
4. 4-6 часов.+
Назначение сапроптерина (BH4) показано больным
1. классической ФКУ;
2. неклассической ФКУ (ГФА);+
3. соблюдающих диету;+
4. старше 4 лет.+
Отличие классической фенилкетонурии (ФКУ) от гиперфенилаланинемии (ГФА)
1. ФКУ встречается в 20 раз реже, чем ГФА;
2. остаточная активность фермента PAH при классической ФКУ отсутствует;+
3. остаточная активность фермента РАН при ГФА отсутствует;
4. тяжесть неврологических проявлений идентична.
Определение аммония предпочтительно
1. в венозной крови;+
2. в капиллярной крови (карманная тест-система);
3. в ликворе;
4. в моче.
Алкаптонурия характеризуется
1. высоким содержанием гомогентизиновой кислоты;+
2. высоким содержанием уратов в моче;
3. потемнением мочи на свету;+
4. светлой кожей.
Показания к гемодиализу
1. аммоний выше 1000 мкмоль/л;+
2. гипераммониемия не купируется в течение 4 часов;+
3. гиперкатаболический синдром;
4. отек мозга.
До начала инфузий
1. определить рН крови;
2. определить сатурацию О2;
3. определить уровень аммиака;+
4. определить уровень гликемии;
5. произвести забор образцов крови, мочи.+
Какие ситуации провоцируют метаболический криз при ОА?
1. инфекционные заболевания;+
2. недоедание белков и жиров;
3. стероиды;+
4. физическая нагрузка.+
Органические ацидурии приводят к
1. метаболической нефропатии;
2. острому гепатиту;
3. снижению интеллекта;+
4. токсической кардиомиопатии.
Основные (классические ) органические ацидурии
1. глутаровая;
2. изовалериановая;+
3. метилмалоновая;+
4. пропионовая.+
Длительность мониторирования аммония после купирования криза
1. 12 месяцев;
2. каждые 3 часа, 2 суток;
3. каждые 6 ч, 1-е сутки;+
4. на фоне безбелковой диеты в течение 2-х суток.+
Расчет максимального белка в рационе у детей с ОА до года на грудном вскармливании
1. 0,5 г/кг/сут в период криза;+
2. 1 г/кг/сут в период криза;
3. 1,8 г/кг/сут вне криза;+
4. 3 г/кг/сут вне криза.
Назначение препаратов витаминов В12 показано при
1. MSUD;
2. ММА;+
3. ПА;
4. болезнях цикла образования мочевины.
Дифференциальная диагностика ОА проводится с
1. болезнями β-окисления жирных кислот;+
2. болезнями цикла образования мочевины;+
3. митохондриальной недостаточностью;+
4. первичным лактатацидозом.
Целевые значения аммония при лечении ГА криза
1. 100 мкМоль/л;
2. 400 мкМоль/л;
3. 50 мкМоль/л;
4. 80 мкМоль/л.+
Высокая распространенность ФКУ в некоторых регионах объясняется
1. близкородственными браками;+
2. качественная диагностика;
3. климатическими условиями;
4. особенностями питания.
Тактика при наследственной тирозинемии в случае отсутствии эффекта восстановлениякоагуляционного гемостаза при использовании витамина К и нитизинона
1. введение факторов свертывания;+
2. трансплантация печени;+
3. увеличение дозы нитизинона;
4. этамзилат.
Метаболиты лейцина, изолейцина, валина снижают активность
1. гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы;
2. клубочков почек;
3. орнитинового цикла;+
4. цикла кребса.+
Бохимические маркеры органических ацидурий
1. ацидоз и кетоз;+
2. гипераммониемия;+
3. лактацидемия;+
4. нестабильность гликемии.+
Патогномоничный маркер тирозинемии 1 типа – это
1. альфафетопротеин;
2. сукцинилацетон;+
3. тирозин;
4. тирозин, метионин, пролин.
Острая тирозинемия проявляется
1. желтухой;
2. кровоточивостью;+
3. потерей веса на фоне патологических потерь;
4. судорогами.