Трансплантация костного мозга эффективна при
1. Не эффективна;
2. При любых формах мукополисахаридоза;
3. Синдроме Гурлера;+
4. Синдроме Хантера;
5. Эффективность не доказана.
К наследственным нарушениям обмена веществ относятся
1. Болезнь Дауна;
2. Миопатия Дюшена;
3. Хорея Гентингтона;
4. Эпилепсия;
5. фенилкетонурия.+
При фенилкетонурии повышается концентрация в крови
1. ацетона;
2. глюкозы;
3. кетоновых тел;
4. триптофана;
5. фенилаланина.+
Инвазивная пренатальная ДНК диагностика эффективна при
1. Аминоацидопатиях;+
2. Глиогенозах;+
3. Митохондриальных болезнях;
4. Мукополисахаридозах;+
5. Органических ацидуриях.+
При почечной недостаточности при болезни Фабри эффективны
1. Гемодиализ;+
2. Гемосорбция;
3. Перитонеальный диализ;
4. Применение диуретиков;
5. Трансплантация почки.+
Патогенетической терапией при глутаровой ацидурии является
1. Антикоагулянты;
2. Высокобелковая диета;
3. Диета с ограничением лейцина;
4. Диета с ограничением лизина и триптофана;+
5. Диета с ограничением фенилаланина.
Причиной возникновения НБО являются
1. Генные мутации;+
2. Геномные мутации;
3. Изменение числа хромосом;
4. Сбалансированные транслокации;
5. Тератогенные воздействия.
Симптоматическая терапия при мукополисахаридозе 1 типа включает
1. Аденотомия;+
2. Вентрикуло-перитонеальное шунтирование;+
3. Ортопедическая коррекция;+
4. Слухопротезирование;+
5. Трансплантация роговицы.+
Методы профилактики наследственных болезней обмета веществ
1. Доимплантационная диагностика при вспомогательных репродуктивных технологиях;+
2. Медико-генетическое консультирование;+
3. Неонатальный скрининг;
4. Обследование на гетерозиготное носительство супружеской пары и всех доступных членов родословной;+
5. Пренатальная диагностика.+
Органы- мишени при лейцинозе:
1. головной мозг;+
2. печень;+
3. почки;
4. сердце;
5. скелет.
Какие меры должен предпринять врач, если уровень фенилаланина ниже 120 ммольл?
1. Назначить глюкозу;
2. Назначить парентеральное питание;
3. Отменить лечебную диету;
4. Пренебречь данной информацией;
5. Увеличить белковую нагрузку.+
Запах при лейцинозе
1. Ацетона;
2. Вареной капусты;
3. Кленового сиропа;+
4. Мышиный;
5. Потных ног.
Основным методом лечения лейциноза является
1. Антиконвульсанты;
2. Высокоуглеводная диета;
3. Диета с ограничением белка;+
4. Диета с полиненасыщенными жирными кислотами;
5. Заменное переливание крови.
Основным диагностическим маркером притирозинемии является
1. Гипергликемия;
2. Повышение аммиака в моче;
3. Повышение ацетона в моче;
4. Повышение сукцинилацетата в крови и моче;+
5. Повышение тирозина.
Лечение гомоцистинурии основано на ограничении
1. белка;
2. глюкозы;
3. метионина;+
4. тирозина;
5. фенилаланина.
Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе 1 типа эффективна в возрасте:
1. В возрасте до 2 лет;+
2. В дошкольном;
3. В подростковом;
4. Любом;
5. Не эффективна.
Лейциноз – это нарушение обмена
1. Аминокислот;
2. Гликогена;
3. Металлов;
4. Мукополисахаридов;
5. Органических кислот.+
У больных ФКУ уровень фенилаланина должен находиться в средних пределах
1. 180-240 ммольл;+
2. Более 360 ммольл;
3. Концентрация фенилаланина не принципиальна;
4. Менее 120 ммольл;
5. Фенилаланина не должно быть.
При митохондриальных заболеваниях назначают
1. Антиконвульсанты;+
2. Высокие дозы витаминов;+
3. Коррекцию лактат ацидоза;+
4. Кофакторы комплексов дыхательной цепи;+
5. Препараты, улучшающие метаболизм мышц.+
Для купирования эпилепсии при глутаровой ацидурии не применяют
1. вальпро́евая кислота́;+
2. карбамазепин;
3. ламотриджин;
4. топирамат;
5. фенитоин.
В лечении птерин-зависимых форм фенилкетонурии дополнительно назначаются препараты
1. 5-формилтетрагидрофолат;+
2. Антиконвульсанты;
3. Глюкокортикоиды;
4. Препараты L-допы;+
5. Тетрагидроптерин.+
Основными методами лечения болезни Вильсона Коновалова являются
1. Гемодиализ;
2. Назначение медь-элиминирующих препаратов;+
3. Печеночная диета;+
4. Трансплантация костного мозга;
5. Ферментозаместительная терапия.
Органами мишенями при болезни Вильсона-Коновалова являются:
1. Нервная система;+
2. Печень;+
3. Почки;+
4. Скелет;
5. Эндокринная система.
Лечение фенилкетонурии основано на
1. Гемодиализе;
2. Назначение высокобелковой пищи;
3. Ограничение глюкозы;
4. Ограничение железа в пище;
5. Ограничение фенилаланина в пище.+
Основным методом терапии при тирозинемии является
1. Антиконвульсанты;
2. Диета с высоким содержанием полиненасыщенных жирных кислот;
3. Диета с пониженным содержанием фенилаланина и тирозина;+
4. Кетогенная диета;
5. гемодиализ.
Патогенетическим методом терапии болезни Фабри является
1. Антикоагулянты;
2. Антиконвульсанты;
3. Гемодиализ;
4. Трансплантация костного мозга;
5. Ферментозаместительная терапия.+
Ферментзаместительная терапия эффективна при
1. Болезни Гоше 1 типа;+
2. Болезни Гоше 2 типа;
3. Болезни Гоше 3 типа;+
4. Не эффективна;
5. Показана только спленектомия.
Для большинства наследственных заболеваний обмена веществ репродуктивный риск составляет:
1. 10%;
2. 25%;+
3. 3%;
4. 50%;
5. 75%.
Патогенетическая терапия при БолезниПомпе — это
1. Антиконвульсанты;
2. Диетотерапия;
3. Диуретики;
4. Трансплантация костного мозга;
5. Ферментозаместительная терапия.+
При симптоматической терапии глутаровой ацидурии 1 типа применяют
1. Барбитураты;+
2. Вальпроаты;
3. Левокарнитин;+
4. Препараты для коррекции мышечной дистонии;+
5. Рибофлавин.+
При симптоматической терапии гепатоцеребральной дегенерации применяют
1. Антиковульсанты;+
2. Витамины;+
3. Диета с исключением богатых медью продуктов;+
4. Препараты для коррекции дистоний;+
5. Трансплантация печени.
Гомоцистинурия – нарушение обмена
1. Металлов;
2. Окислительных ферментов;
3. Органических кислот;
4. Пероксисом;
5. Серосодержащих аминокислот.+
При тирозинемии 1 типа органами мишенями являются;
1. Нервная система;+
2. Печень;+
3. Почки;+
4. Сердце;
5. Скелет.
Основным повреждающим агентом при болезни Вильсона Коновалова является
1. Накопление гликогена;
2. Накопление гликозоаминогликанов;
3. Накопление железа;
4. Накопление липофусцина;
5. Накопление меди.+
При мукополисахаридозе 2 типа для ферментзаместительной терапии применяется
1. Альфа L идуронидаза;
2. Идурсульфаза;+
3. Миозим;
4. Фенилаланилгидроксилаза;
5. Церизим.
Диета при глутаровой ацидурии должна продолжаться
1. До 1 года;
2. До 3 лет;
3. До 5-6 лет;+
4. До периода пубертата;
5. Пожизненно.
Наиболее эффективны для купирования кризов Фабри
1. Анальгетики;
2. Антибиотики;
3. Карбамазепин;+
4. Нестероидные противовоспалительные препараты;
5. Физиотерапия.
При пиридоксинзависимой форме гомоцистинурии дополнительно к диетотерапии назначают
1. Пиридоксин;+
2. Препараты L-дофы;
3. Рибофлавин;
4. Тиамин;
5. Фенобарбитал.
При глутаровой ацидурии продукты неполного метаболизма нарушают функцию
1. Мочевыделительной системы;
2. Нервной системы;+
3. Пищеварительного тракта;
4. Сердца;
5. Эндокринной системы.