↑ Вверх ↓ Вниз

Лабораторная генетика

Лабораторная генетика — тесты с ответами

Текущее состояние
Не записан
Цена
Бесплатный

Лабораторная генетика — это специализированная область медицины, занимающаяся изучением генетического материала для диагностики, прогнозирования и профилактики наследственных заболеваний. Врачи этой специальности проводят анализы ДНК, РНК и хромосом, чтобы выявить генетические мутации и аномалии, которые могут привести к различным патологиям. Они используют современные методы молекулярной биологии и цитогенетики, включая секвенирование, ПЦР, FISH и микроматричные технологии. Эти специалисты интерпретируют результаты генетических тестов и консультируют пациентов и других врачей по вопросам наследственных заболеваний, планирования семьи и генетической предрасположенности к различным заболеваниям.

Здесь представлены актуальные тесты с вопросами и ответами по лаборатрной генетике, которые предназначены для подготовки к экзаменам, аккредитации и аттестации. В этих тестах содержатся вопросы, касающиеся основ генетики, механизмов наследования, типов генетических мутаций и их клинического значения. В тестах содержатся задачи по методам молекулярно-генетического анализа, таким как полимеразная цепная реакция (ПЦР), секвенирование нового поколения, гибридизация in situ (FISH), а также по интерпретации результатов этих исследований. Вопросы в тестах также касаются аспектов генетического консультирования, этических и правовых вопросов в генетике, а также методов оценки генетического риска.

Прохождение тестов с ответами по специальности лабораторной генетики имеет огромное значение для профессионального развития и поддержания высокого уровня компетентности врачей. Эта область медицины требует глубоких знаний и практических навыков для точной и надежной диагностики генетических заболеваний и мутаций. Регулярное тестирование позволяет специалистам быть в курсе последних научных достижений, методик и технологий, что обеспечивает возможность применения самых современных и эффективных подходов в их работе.

Вопросы способствуют улучшению взаимодействия между специалистами по лабораторной генетике и другими медицинскими профессионалами, такими как генетики-консультанты, клиницисты, педиатры, онкологи и акушеры-гинекологи. Понимание основ смежных дисциплин и их взаимодействие с генетикой способствует комплексному подходу к лечению и профилактике заболеваний и повышает эффективность мультидисциплинарной команды. Они способствуют поддержанию высокого уровня компетентности, обеспечивают стандартизацию генетических исследований, улучшают взаимодействие внутри мультидисциплинарных команд и гарантируют соответствие специалистов высоким стандартам качества и безопасности.

Посещение лаборатории инженерно-техническим персоналом, постоянно не работающим в лаборатории, осуществляется
1) в сопровождении сотрудника структурного подразделения после прекращения работы и проведения текущей дезинфекции. (+)
2) в удобное для инженерно-технического персонала время
3) в сопровождении сотрудников отдела охраны труда
4) только после проведения текущей дезинфекции

Геномные координаты указывают в соответствии с/со
1) геном
2) полом пациента
3) транскриптом
4) сборкой генома (+)

Гены tsc1/tsc2 относятся к
1) генам-супрессорам опухолевого роста (+)
2) протоонкогенам
3) генам «домашнего хозяйства»
4) генам транспортных РНК

Совокупность признаков полного набора хромосом, присущего данному виду или конкретному организму – это
1) хроматин
2) аутосомный набор
3) генотип
4) кариотип (+)

«скрытый» мозаицизм представляет собой явление, при котором минорный клон составляет _______ процентов от всех проанализированных клеток
1) более 20
2) менее 5 (+)
3) более 10
4) более 50

При подозрении на заболевания, при которых часто встречаются мозаичные формы, необходимо проанализировать не менее ________ метафазных пластинок
1) 11
2) 30 (+)
3) 100
4) 50

Наиболее информативным методом при выявлении нарушения аминокислотного обмена является
1) исследование белкового спектра плазмы крови
2) исследование крови на С-белок
3) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты (+)
4) цитогенетическое исследование

Врожденные пороки наиболее часто формируются в периоде развития
1) плодном
2) перинатальном
3) эмбриональном (+)
4) постнатальном

Индивидуальный комплект холодильно-морозильного оборудования закреплен за
1) зоной приема и регистрации
2) каждой рабочей зоной (+)
3) зоной амплификации
4) зоной выделения нуклеиновых кислот

Изохромосомы акроцентриков отличаются от гомологичных робертсоновских транслокаций по
1) типу наследования
2) клиническим проявлениям
3) происхождению (митотическое или мейотическое)
4) механизму образования (+)

Если во время пцр используются флуоресцентные метки и благодаря этому можно провести количественный анализ днк, то это вариант
1) ПЦР в реальном времени (+)
2) мультиплексной ПЦР
3) ПЦР с обратной транскрипцией
4) асимметричной ПЦР

Праймеры, используемые для проведения пцр, представляют собой
1) фрагменты ДНК длиной 500- 1000 нуклеотидов
2) меченые фрагменты ДНК, с определенной локализацией на хромосоме
3) фрагменты ДНК, встроенные в векторную систему
4) короткие специфические фрагменты ДНК длиной 20-25 нуклеотидов (+)

Антиципацией называют
1) мейотическую нестабильность повторов
2) порог предрасположенности к экспансии
3) увеличение тяжести течения болезни, по мере роста числа копий повторов (+)
4) более мягкое течение болезни, вследствие уменьшения числа тринуклеотидных повторов

Функция акросомы сперматозоида
1) участвует в формировании мужского пронуклеуса
2) участвует в упаковке ДНК
3) содержит литические ферменты, необходимые для оплодотворения (+)
4) обеспечивает подвижность

Кольцевая хромосома обозначается
1) inv
2) ins
3) t
4) r (+)

При скрещивании двух гетерозигот (аутосомно-доминантный тип наследования) патологический генотип будет у
1) ½ потомства
2) всего потомства
3) ¼ потомства
4) ¾ потомства (+)

Клеточными органеллами, в которых происходит b-окисление жирных кислот, являются
1) лизосомы
2) хромосомы
3) пероксисомы (+)
4) рибосомы

Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа отдельных хромосом, называется
1) дупликация
2) полиплоидия
3) анеуплоидия (+)
4) делеция

Наиболее частым хромосомным дефектом при синдроме ангельмана является
1) материнская однородительская дисомия по хромосоме 15
2) делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца
3) отцовская однородительская дисомия по хромосоме 15
4) делеция в локусе 15q11-13 хромосомы, унаследованной от матери (+)

Вариации в числе копий участков днк (cnv – copy number variation)
1) изменения в числе копий отдельных участков ДНК, протяженностью от 1 т.п.н. и более, отличающиеся по числу копий в референсном геноме (+)
2) изменения в числе копий отдельных участков ДНК, протяженностью более 1 млн.п.н., отличающиеся по числу копий в референсном геноме
3) анеуплоидии хромосом
4) сочетание клеток с трисомией и моносомией по одной и той же паре гомологичных хромосом у индивида

При днк-диагностики ранних эпилептических энцефалопатий целесообразно проведение
1) секвенирование генов, кодирующих калиевые каналы
2) клинического экзома
3) полноэкзомного секвенирования (+)
4) секвенирование генов, кодирующих натриевые каналы

Базой данных, содержащей информацию о вариантах хромосомного дисбаланса и фенотипа человека, является
1) Genbank
2) DECIPHER (+)
3) OMIM
4) ENSEMBL

К наиболее частым геномным мутациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относится
1) трисомия хромосомы 1
2) триплоидия
3) моносомия хромосомы 15
4) трисомия хромосомы 16 (+)

В первом триместре беременности применим такой метод инвазивной пренатальной диагностики как
1) кордоцентез
2) биопсия хориона (+)
3) фетоскопия
4) амниоцентез

Варианты синдрома мозаичной анеуплоидии проявляются на цитогенетическом уровне
1) мозаичной анеуплоидией по определенной паре гомологичных хромосом в клетках, дифференцирующихся из производных одного зародышевого листка
2) мозаичными анеуплоидиями, вовлекающими разные хромосомы и разные ткани (+)
3) множественными мозаичными вариантами анеуплоидий в бластоцистах на преимплантационных этапах развития
4) мозаичной анеуплоидией по определенной паре гомологичных хромосом в клетках, производных разных зародышевых листков

С какой минимальной вероятностью возможно подтверждение отцовства при анализе днк?
1) более 99%
2) более 99,5%
3) более 95%
4) более 99,75% (+)

Формула кариотипа 44,хy,-2,-2 свидетельствует о том, что в клетках имеется мутация по типу
1) трисомии
2) моносомии
3) полисомии
4) нуллисомии (+)

Гены, кодирующие 5,8s рнк, 28s рнк и 18s рнк, расположены в
1) теломерных районах
2) районах спутничных нитей (+)
3) центромерах
4) спутниках

Процесс транскрипции происходит в
1) ядре клетки (+)
2) ядерной мембране
3) эндоплазматическом ретикулуме
4) ядерных порах

При семейном раке толстой кишки могут быть обнаружены мутации в гене
1) CDKN2A
2) RET
3) BRCA1 (+)
4) ACT

Анализ «прямых» препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики даёт информацию о кариотипе клеток
1) экстраэмбриональной эндодермы
2) экстраэмбриональной мезодермы
3) цитотрофобласта (+)
4) экстраэмбриональной эктодермы

С помощью рутинной окраски хромосом можно
1) проанализировать ряд полиморфных вариантов (+)
2) проанализировать распределение бэндов вдоль плеч всех хромосом
3) зарегистрировать все типы структурных перестроек
4) зарегистрировать однородительскую дисомию

При беременности элиминация организмов с аномальными кариотипами чаще всего происходит
1) с 12 по 15 неделю
2) до 12 недель (+)
3) с 24 по 40 неделю
4) с 15 по 24 неделю

Свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов называется
1) генетическим кодом (+)
2) трансляцией
3) репликацией
4) транскрипцией

Репликация днк представляет собой процесс
1) фиксации изменений в синтезируемой ДНК
2) синтеза информационных РНК
3) удвоения молекул ДНК в ходе клеточного цикла (+)
4) исправления повреждений в молекулах ДНК

К активации протоонкогена может приводить
1) инактивирующая мутация в гетерозиготном состоянии
2) метилирование промоторной области гена
3) микросателлитная нестабильность
4) активирующая мутация в гетерозиготном состоянии (+)

Маркером острого радиационного повреждения являются
1) сестринские хроматидные обмены
2) сбалансированные транслокации
3) дицентрические хромосомы (+)
4) несбалансированные транслокации

При большинстве лизосомных болезней накопления выявляются мутации в генах, кодирующих
1) сигнальные белки
2) рецепторы
3) транспортные белки
4) ферменты (+)

Колхицин останавливает клеточный цикл на стадии
1) телофазы
2) G1
3) анафазы
4) метафазы (+)

Присутствие в организме, развивающемся из одной зиготы, двух или более клеточных линий с различным хромосомным набором называется
1) хромосомной нестабильностью
2) хромотрипсисом
3) хромосомным химеризмом
4) хромосомным мозаицизмом (+)

Сцеплено с х-хромосомой наследуется
1) фенилкетонурия
2) алкаптонурия
3) болезнь Дауна
4) дальтонизм (+)

Финансовое обеспечение лаборатории, входящей в состав лечебного учреждения, осуществляет
1) сама клинико-диагностическая лаборатория
2) фонд обязательного медицинского страхования (ОМС)
3) лечебное учреждение, имеющее статус юридического лица (+)
4) территориальный орган управления

Двойственное строение гениталий наблюдается при синдроме
1) неполной тестикулярной феминизации (+)
2) Клайнфельтера
3) Тернера – Шерешевского
4) полной тестикулярной феминизации

Пары хромосом с 13 по 15 по морфологии и размерам относятся к ____ группе аутосом
1) D (+)
2) E
3) F
4) G

Для неонатального скрининга пробу берут из
1) бедренной артерии
2) безымянного пальца правой руки
3) пятки (+)
4) подкожной вены руки

Процесс репликации днк происходит во время _____ фазы клеточного цикла
1) G2
2) G0
3) G1
4) S (+)

Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой при
1) гетероплоидии
2) делеции
3) транслокации (+)
4) инверсии

Одной из основных причин (70-75% случаев) синдрома прадера-вилли является
1) делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от матери
2) отцовская однородительская дисомия по хромосоме 15
3) делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца (+)
4) материнская однородительская дисомия по хромосоме 15

Для цитогенетической диагностики острых миелобластных лейкозов чаще всего используют
1) ФГА стимулированную культуру клеток периферической крови
2) культуру клеток костного мозга (+)
3) культуру нестимулированных клеток селезенки
4) культуру пунктата лимфатических узлов

«фабриками белка» в клетке являются
1) рибосомы (+)
2) митохондрии
3) пероксисомы
4) лизосомы

У человека в норме в соматических клетках 46 хромосом. в случае тетраплоидии будет ___ хромосомы
1) 92 (+)
2) 23
3) 44
4) 22

Точка рестрикции находится в фазе клеточного цикла
1) G0
2) S
3) G2
4) G1 (+)

Одним из механизмов возникновения однородительской дисомии является
1) эндомитоз
2) нарушение блока полиспермии
3) коррекция (редукция) трисомии (+)
4) слияние оплодотворенной яйцеклетки с полярным тельцем

Репликация лидирующей нити днк происходит в направлении
1) как в 5’——3’, так и 3’—-5’
2) 5’——3’ (+)
3) от тиминов к гуанинам
4) 3’—-5’

Для расчета пенетрантности может быть использован метод медицинской генетики
1) близнецовый
2) моделирование наследственных аномалий
3) популяционно-статистический
4) генеалогический (+)

Для детекции микроделеций y-хромосомы используют метод
1) сравнительную геномную гибридизацию
2) стандартное цитогенетическое исследование
3) MLPA
4) ПЦР (+)

Под ст в полимеразной цепной реакции в реальном времени понимается
1) пороговый цикл перехода кривой амплификации к экспоненте (+)
2) пороговый цикл перехода кривой амплификации к фазе плато
3) время выхода кривой амплификации на фазу плато
4) температура пика кривой плавления продукта реакции

Подтверждение кольцевой структуры малой сверхчисленной маркерной хромосомы возможно с использованием
1) хромосомной микродиссекции с обратной гибридизацией in situ
2) CISS с хромосомо-специфичным ДНК-зондом
3) микроматричной сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах
4) FISH c парой ДНК-зондов, комплементарных уникальным последовательностям хромосомы в терминальных областях в точках разрывов, меченных разными флуорохромами (+)

Чрезвычайно эпидемиологически опасные отходы относятся к классу медицинских отходов
1) В (+)
2) А
3) Б
4) Г

Триплетность генетического кода означает, что
1) началом синтеза белка для любого гена является кодон AUG
2) последовательность из трех нуклеотидов соответствует одной аминокислоте (+)
3) одной аминокислоте может соответствовать только один триплет
4) одной аминокислоте может соответствовать несколько кодонов

Недирективный характер медико-генетического консультирования предполагает
1) осуществление влияния врача на решение и выбор пациентов
2) прямую рекомендацию пациенту поступить правильным, с точки зрения врача, образом
3) сообщение пациентам только той информации, которая подтолкнет их в к правильному, с точки зрения врача, решению
4) предоставление пациентам точной, полной и непредвзятой информации (+)

Изменение числа хромосом в кариотипе является _____ мутацией
1) кариотипной
2) генной
3) хромосомной
4) геномной (+)

Конъюгация гомологичных хромосом происходит в
1) мейозе (+)
2) митозе
3) асимметричном митозе
4) эндомитозе

При ag-окрашивании хромосомных препаратов красящимся субстратом являются
1) основные белки хроматина
2) кислые белки хроматина (+)
3) молекулы рРНК
4) молекулы ДНК рибосомных генов

Основными компонентами системы crispr/cas9 для редактирования геномов являются
1) tracrRNA и белок Cas9
2) crRNA и белок Cas9
3) sgRNA и белок Cas9 (+)
4) tracrRNA и crRNA


Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт

Полный список тестов:

2 из 4