Лабораторная генетика - тесты с ответами

Текущее состояние

Не записан

Цена

Бесплатный

Начать

Лабораторная генетика — это специализированная область медицины, занимающаяся изучением генетического материала для диагностики, прогнозирования и профилактики наследственных заболеваний. Врачи этой специальности проводят анализы ДНК, РНК и хромосом, чтобы выявить генетические мутации и аномалии, которые могут привести к различным патологиям. Они используют современные методы молекулярной биологии и цитогенетики, включая секвенирование, ПЦР, FISH и микроматричные технологии. Эти специалисты интерпретируют результаты генетических тестов и консультируют пациентов и других врачей по вопросам наследственных заболеваний, планирования семьи и генетической предрасположенности к различным заболеваниям.

Здесь представлены актуальные тесты с вопросами и ответами по лаборатрной генетике, которые предназначены для подготовки к экзаменам, аккредитации и аттестации. В этих тестах содержатся вопросы, касающиеся основ генетики, механизмов наследования, типов генетических мутаций и их клинического значения. В тестах содержатся задачи по методам молекулярно-генетического анализа, таким как полимеразная цепная реакция (ПЦР), секвенирование нового поколения, гибридизация in situ (FISH), а также по интерпретации результатов этих исследований. Вопросы в тестах также касаются аспектов генетического консультирования, этических и правовых вопросов в генетике, а также методов оценки генетического риска.

Прохождение тестов с ответами по специальности лабораторной генетики имеет огромное значение для профессионального развития и поддержания высокого уровня компетентности врачей. Эта область медицины требует глубоких знаний и практических навыков для точной и надежной диагностики генетических заболеваний и мутаций. Регулярное тестирование позволяет специалистам быть в курсе последних научных достижений, методик и технологий, что обеспечивает возможность применения самых современных и эффективных подходов в их работе.

Вопросы способствуют улучшению взаимодействия между специалистами по лабораторной генетике и другими медицинскими профессионалами, такими как генетики-консультанты, клиницисты, педиатры, онкологи и акушеры-гинекологи. Понимание основ смежных дисциплин и их взаимодействие с генетикой способствует комплексному подходу к лечению и профилактике заболеваний и повышает эффективность мультидисциплинарной команды. Они способствуют поддержанию высокого уровня компетентности, обеспечивают стандартизацию генетических исследований, улучшают взаимодействие внутри мультидисциплинарных команд и гарантируют соответствие специалистов высоким стандартам качества и безопасности.

Посещение лаборатории инженерно-техническим персоналом, постоянно не работающим в лаборатории, осуществляется

1) в сопровождении сотрудника структурного подразделения после прекращения работы и проведения текущей дезинфекции. (+)

2) в удобное для инженерно-технического персонала время

3) в сопровождении сотрудников отдела охраны труда

4) только после проведения текущей дезинфекции

Геномные координаты указывают в соответствии с/со

1) геном

2) полом пациента

3) транскриптом

4) сборкой генома (+)

Гены tsc1/tsc2 относятся к

1) генам-супрессорам опухолевого роста (+)

2) протоонкогенам

3) генам «домашнего хозяйства»

4) генам транспортных РНК

Совокупность признаков полного набора хромосом, присущего данному виду или конкретному организму – это

1) хроматин

2) аутосомный набор

3) генотип

4) кариотип (+)

«скрытый» мозаицизм представляет собой явление, при котором минорный клон составляет _______ процентов от всех проанализированных клеток

1) более 20

2) менее 5 (+)

3) более 10

4) более 50

При подозрении на заболевания, при которых часто встречаются мозаичные формы, необходимо проанализировать не менее ________ метафазных пластинок

1) 11

2) 30 (+)

3) 100

4) 50

Наиболее информативным методом при выявлении нарушения аминокислотного обмена является

1) исследование белкового спектра плазмы крови

2) исследование крови на С-белок

3) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты (+)

4) цитогенетическое исследование

Врожденные пороки наиболее часто формируются в периоде развития

1) плодном

2) перинатальном

3) эмбриональном (+)

4) постнатальном

Индивидуальный комплект холодильно-морозильного оборудования закреплен за

1) зоной приема и регистрации

2) каждой рабочей зоной (+)

3) зоной амплификации

4) зоной выделения нуклеиновых кислот

Изохромосомы акроцентриков отличаются от гомологичных робертсоновских транслокаций по

1) типу наследования

2) клиническим проявлениям

3) происхождению (митотическое или мейотическое)

4) механизму образования (+)

Если во время пцр используются флуоресцентные метки и благодаря этому можно провести количественный анализ днк, то это вариант

1) ПЦР в реальном времени (+)

2) мультиплексной ПЦР

3) ПЦР с обратной транскрипцией

4) асимметричной ПЦР

Праймеры, используемые для проведения пцр, представляют собой

1) фрагменты ДНК длиной 500- 1000 нуклеотидов

2) меченые фрагменты ДНК, с определенной локализацией на хромосоме

3) фрагменты ДНК, встроенные в векторную систему

4) короткие специфические фрагменты ДНК длиной 20-25 нуклеотидов (+)

Антиципацией называют

1) мейотическую нестабильность повторов

2) порог предрасположенности к экспансии

3) увеличение тяжести течения болезни, по мере роста числа копий повторов (+)

4) более мягкое течение болезни, вследствие уменьшения числа тринуклеотидных повторов

Функция акросомы сперматозоида

1) участвует в формировании мужского пронуклеуса

2) участвует в упаковке ДНК

3) содержит литические ферменты, необходимые для оплодотворения (+)

4) обеспечивает подвижность

Кольцевая хромосома обозначается

1) inv

2) ins

3) t

4) r (+)

При скрещивании двух гетерозигот (аутосомно-доминантный тип наследования) патологический генотип будет у

1) ½ потомства

2) всего потомства

3) ¼ потомства

4) ¾ потомства (+)

Клеточными органеллами, в которых происходит b-окисление жирных кислот, являются

1) лизосомы

2) хромосомы

3) пероксисомы (+)

4) рибосомы

Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа отдельных хромосом, называется

1) дупликация

2) полиплоидия

3) анеуплоидия (+)

4) делеция

Наиболее частым хромосомным дефектом при синдроме ангельмана является

1) материнская однородительская дисомия по хромосоме 15

2) делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца

3) отцовская однородительская дисомия по хромосоме 15

4) делеция в локусе 15q11-13 хромосомы, унаследованной от матери (+)

Вариации в числе копий участков днк (cnv – copy number variation)

1) изменения в числе копий отдельных участков ДНК, протяженностью от 1 т.п.н. и более, отличающиеся по числу копий в референсном геноме (+)

2) изменения в числе копий отдельных участков ДНК, протяженностью более 1 млн.п.н., отличающиеся по числу копий в референсном геноме

3) анеуплоидии хромосом

4) сочетание клеток с трисомией и моносомией по одной и той же паре гомологичных хромосом у индивида

При днк-диагностики ранних эпилептических энцефалопатий целесообразно проведение

1) секвенирование генов, кодирующих калиевые каналы

2) клинического экзома

3) полноэкзомного секвенирования (+)

4) секвенирование генов, кодирующих натриевые каналы

Базой данных, содержащей информацию о вариантах хромосомного дисбаланса и фенотипа человека, является

1) Genbank

2) DECIPHER (+)

3) OMIM

4) ENSEMBL

К наиболее частым геномным мутациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относится

1) трисомия хромосомы 1

2) триплоидия

3) моносомия хромосомы 15

4) трисомия хромосомы 16 (+)

В первом триместре беременности применим такой метод инвазивной пренатальной диагностики как

1) кордоцентез

2) биопсия хориона (+)

3) фетоскопия

4) амниоцентез

Варианты синдрома мозаичной анеуплоидии проявляются на цитогенетическом уровне

1) мозаичной анеуплоидией по определенной паре гомологичных хромосом в клетках, дифференцирующихся из производных одного зародышевого листка

2) мозаичными анеуплоидиями, вовлекающими разные хромосомы и разные ткани (+)

3) множественными мозаичными вариантами анеуплоидий в бластоцистах на преимплантационных этапах развития

4) мозаичной анеуплоидией по определенной паре гомологичных хромосом в клетках, производных разных зародышевых листков

С какой минимальной вероятностью возможно подтверждение отцовства при анализе днк?

1) более 99%

2) более 99,5%

3) более 95%

4) более 99,75% (+)

Формула кариотипа 44,хy,-2,-2 свидетельствует о том, что в клетках имеется мутация по типу

1) трисомии

2) моносомии

3) полисомии

4) нуллисомии (+)

Гены, кодирующие 5,8s рнк, 28s рнк и 18s рнк, расположены в

1) теломерных районах

2) районах спутничных нитей (+)

3) центромерах

4) спутниках

Процесс транскрипции происходит в

1) ядре клетки (+)

2) ядерной мембране

3) эндоплазматическом ретикулуме

4) ядерных порах

При семейном раке толстой кишки могут быть обнаружены мутации в гене

1) CDKN2A

2) RET

3) BRCA1 (+)

4) ACT

Анализ «прямых» препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики даёт информацию о кариотипе клеток

1) экстраэмбриональной эндодермы

2) экстраэмбриональной мезодермы

3) цитотрофобласта (+)

4) экстраэмбриональной эктодермы

С помощью рутинной окраски хромосом можно

1) проанализировать ряд полиморфных вариантов (+)

2) проанализировать распределение бэндов вдоль плеч всех хромосом

3) зарегистрировать все типы структурных перестроек

4) зарегистрировать однородительскую дисомию

При беременности элиминация организмов с аномальными кариотипами чаще всего происходит

1) с 12 по 15 неделю

2) до 12 недель (+)

3) с 24 по 40 неделю

4) с 15 по 24 неделю

Свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов называется

1) генетическим кодом (+)

2) трансляцией

3) репликацией

4) транскрипцией

Репликация днк представляет собой процесс

1) фиксации изменений в синтезируемой ДНК

2) синтеза информационных РНК

3) удвоения молекул ДНК в ходе клеточного цикла (+)

4) исправления повреждений в молекулах ДНК

К активации протоонкогена может приводить

1) инактивирующая мутация в гетерозиготном состоянии

2) метилирование промоторной области гена

3) микросателлитная нестабильность

4) активирующая мутация в гетерозиготном состоянии (+)

Маркером острого радиационного повреждения являются

1) сестринские хроматидные обмены

2) сбалансированные транслокации

3) дицентрические хромосомы (+)

4) несбалансированные транслокации

При большинстве лизосомных болезней накопления выявляются мутации в генах, кодирующих

1) сигнальные белки

2) рецепторы

3) транспортные белки

4) ферменты (+)

Колхицин останавливает клеточный цикл на стадии

1) телофазы

2) G1

3) анафазы

4) метафазы (+)

Присутствие в организме, развивающемся из одной зиготы, двух или более клеточных линий с различным хромосомным набором называется

1) хромосомной нестабильностью

2) хромотрипсисом

3) хромосомным химеризмом

4) хромосомным мозаицизмом (+)

Сцеплено с х-хромосомой наследуется

1) фенилкетонурия

2) алкаптонурия

3) болезнь Дауна

4) дальтонизм (+)

Финансовое обеспечение лаборатории, входящей в состав лечебного учреждения, осуществляет

1) сама клинико-диагностическая лаборатория

2) фонд обязательного медицинского страхования (ОМС)

3) лечебное учреждение, имеющее статус юридического лица (+)

4) территориальный орган управления

Двойственное строение гениталий наблюдается при синдроме

1) неполной тестикулярной феминизации (+)

2) Клайнфельтера

3) Тернера – Шерешевского

4) полной тестикулярной феминизации

Пары хромосом с 13 по 15 по морфологии и размерам относятся к ____ группе аутосом

1) D (+)

2) E

3) F

4) G

Для неонатального скрининга пробу берут из

1) бедренной артерии

2) безымянного пальца правой руки

3) пятки (+)

4) подкожной вены руки

Процесс репликации днк происходит во время _____ фазы клеточного цикла

1) G2

2) G0

3) G1

4) S (+)

Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой при

1) гетероплоидии

2) делеции

3) транслокации (+)

4) инверсии

Одной из основных причин (70-75% случаев) синдрома прадера-вилли является

1) делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от матери

2) отцовская однородительская дисомия по хромосоме 15

3) делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца (+)

4) материнская однородительская дисомия по хромосоме 15

Для цитогенетической диагностики острых миелобластных лейкозов чаще всего используют

1) ФГА стимулированную культуру клеток периферической крови

2) культуру клеток костного мозга (+)

3) культуру нестимулированных клеток селезенки

4) культуру пунктата лимфатических узлов

«фабриками белка» в клетке являются

1) рибосомы (+)

2) митохондрии

3) пероксисомы

4) лизосомы

У человека в норме в соматических клетках 46 хромосом. в случае тетраплоидии будет ___ хромосомы

1) 92 (+)

2) 23

3) 44

4) 22

Точка рестрикции находится в фазе клеточного цикла

1) G0

2) S

3) G2

4) G1 (+)

Одним из механизмов возникновения однородительской дисомии является

1) эндомитоз

2) нарушение блока полиспермии

3) коррекция (редукция) трисомии (+)

4) слияние оплодотворенной яйцеклетки с полярным тельцем

Репликация лидирующей нити днк происходит в направлении

1) как в 5’——3’, так и 3’—-5’

2) 5’——3’ (+)

3) от тиминов к гуанинам

4) 3’—-5’

Для расчета пенетрантности может быть использован метод медицинской генетики

1) близнецовый

2) моделирование наследственных аномалий

3) популяционно-статистический

4) генеалогический (+)

Для детекции микроделеций y-хромосомы используют метод

1) сравнительную геномную гибридизацию

2) стандартное цитогенетическое исследование

3) MLPA

4) ПЦР (+)

Под ст в полимеразной цепной реакции в реальном времени понимается

1) пороговый цикл перехода кривой амплификации к экспоненте (+)

2) пороговый цикл перехода кривой амплификации к фазе плато

3) время выхода кривой амплификации на фазу плато

4) температура пика кривой плавления продукта реакции

Подтверждение кольцевой структуры малой сверхчисленной маркерной хромосомы возможно с использованием

1) хромосомной микродиссекции с обратной гибридизацией in situ

2) CISS с хромосомо-специфичным ДНК-зондом

3) микроматричной сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах

4) FISH c парой ДНК-зондов, комплементарных уникальным последовательностям хромосомы в терминальных областях в точках разрывов, меченных разными флуорохромами (+)

Чрезвычайно эпидемиологически опасные отходы относятся к классу медицинских отходов

1) В (+)

2) А

3) Б

4) Г

Триплетность генетического кода означает, что

1) началом синтеза белка для любого гена является кодон AUG

2) последовательность из трех нуклеотидов соответствует одной аминокислоте (+)

3) одной аминокислоте может соответствовать только один триплет

4) одной аминокислоте может соответствовать несколько кодонов

Недирективный характер медико-генетического консультирования предполагает

1) осуществление влияния врача на решение и выбор пациентов