1) у родственников пробанда 2-3 поколений
2) только у родителей
3) трио (пробанд и родители) (+)
4) только у пробанда
Для определения патогенности вариантов, выявленных при ngs, имеет значение проведение анализа
Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт