Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза iii типа являются
1) гепатоспленомегалия, грубые черты лица, судороги
2) частые респираторные инфекции, контрактуры суставов, грубые черты лица
3) грубые черты лица, кардиомиопатия, пупочные и паховые грыжи
4) умственная отсталость, умеренная тугоподвижность суставов, легкое огрубение лица (+)
Связи, образующиеся между нуклеотидами в цепи за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы, называются
1) фосфатными
2) фосфодиэфирными (+)
3) гидроксильными
4) пептидными
При болезни помпе происходит накопление
1) гликозаминогликанов
2) гликогена (+)
3) цереброзида
4) сфингомиелина
К пиримидиновым гетероциклическим азотистым основаниям, входящим в состав молекулы днк, относятся
1) аденин и гуанин
2) цитозин и гуанин
3) гуанин и тимин
4) тимин и цитозин (+)
Под термином интерхромосомная инсерция понимают
1) вставку фрагмента одной хромосомы в район негомологичной хромосомы (+)
2) перенос участка одной хромосомы на другую хромосому
3) вставку фрагмента одной хромосомы в другой район той же самой хромосомы
4) центрическое слияние двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч
В основе работы секвенатора gs flx roche/454 life science лежит метод
1) химической деградации ДНК
2) обрыва цепи
3) пиросеквенирования (+)
4) ионного полупроводникового секвенирования
Если мужчина-альбинос вступает в брак с женщиной без фенотипических проявлений альбинизма, брат которой страдает альбинизмом, то риск рождения в этой паре ребенка-альбиноса составляет (в процентах)
1) 50 (+)
2) 25
3) 75
4) 0
Окрашивание серебром позволяет выявить
1) область ядрышкового организатора (+)
2) прицентромерный гетерохроматин
3) А-Т богатые участки
4) G-C богатые участки
Дрейф генов связан
1) со случайной флуктуацией генов в популяции (+)
2) с уровнем мутационного процесса
3) с уровнем отбора
4) с нарушением панмиксии
Репликация днк является процессом
1) удвоения молекулы ДНК (+)
2) передачи информации с ДНК на РНК
3) передачи информации с РНК на полипептидную цепь
4) удвоения молекулы РНК
К клиническим особенностям vhl-синдрома тип 2c относят
1) признаки, характерные для СРП (светлоклеточного рака почки), гемангиобластомы ЦНС, низкий риск развития феохромоцитомы
2) только феохромоцитому (+)
3) гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитому, СРП (светлоклеточный рак почки)
4) гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитому, низкий риск развития СРП (светлоклеточного рака почки)
Определение конкордантности близнецов используется для
1) оценки экспрессивности
2) оценки пенетрантности (+)
3) расчета генных частот
4) оценки уровня мутационного процесса
Сколько слоев имеет ядерная мембрана?
1) четыре
2) один
3) два (+)
4) три
При синдроме патау может быть выявлен кариотип
1) 45,XY,der(13;14)(q10;q10)
2) 46,XY,der(13;14)(q10;q10),+14
3) 46,XY,der(13;13)(q10;q10),+13 (+)
4) 46,XY,der(13;15)(q10;q10),+15
Синдром мэн2a включает в себя
1) рак молочной железы, рак яичников, рак желудка, рак поджелудочной железы, рак простаты
2) саркомы, опухоли мозга, адренокортикальный рак, лейкемию, бронхоальвеолярный рак, рак молочной железы
3) первичную медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому, гиперплазию или иногда аденомы околощитовидных желез (вызывающих гиперпаратиреоз), а иногда и кожный амилоидоз (+)
4) феохромоцитому, гемангиобластомы ЦНС, ангиому сетчатки, светлоклеточную карциному почки, аденому поджелудочной железы
Среди монозиготных близнецов встречаются разнополые пары с частотой (в процентах)
1) 75
2) 25
3) 0 (+)
4) 50
Онкогенные папилломавирусы человека не приводят к возникновению рака
1) ануса
2) пениса
3) шейки матки
4) молочной железы (+)
Для прохождения кроссинговера у носителей робертсоновских транслокаций между негомологичными аутосомами в профазе i мейоза i хромосомы, участвующие в транслокации, образуют
1) тривалент (+)
2) квадривалент
3) унивалент
4) половое тельце
Микроцефалия при синдроме смита-лемли-опитца относится к
1) дисплазиям
2) дизрупциям
3) мальформациям (+)
4) деформациям
В основе возникновения хромосомной нестабильности при синдромах блюма, анемии фанкони, атаксии-телеангиактазии, пигментной ксеродермы лежат
1) неправильные расхождения хромосом при митозе
2) мутации генов, кодирующих синтез белков веретена деления клеток
3) микроструктурные перестройки хромосом
4) генные мутация, вызывающая дефект репарации ДНК (+)