Большое количество фрагмента днк можно получить с помощью
1) иммуноферментного анализа (ИФА)
2) лигирования
3) рестрикции
4) полимеразной цепной реакции (ПЦР) (+)
Основными структурными элементами гена являются
1) промоторы, экзоны, интроны (+)
2) энхансеры и сайленсеры
3) повторяющиеся последовательности теломер
4) точки инициации репликации
В позиции 67 сиквенса генетический вариант, выявленный в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке является однонуклеотидной
1) заменой в гетерозиготной форме (+)
2) заменой в гомозиготной форме
3) делецией в гомозиготной форме
4) инсерцией в гомозиготной форме
В случаях, когда можно ожидать наличие мозаицизма по клиническим показаниям, число проанализированных метафаз при анализе постнатального конститутивного кариотипа должно быть не менее
1) 5
2) 3
3) 15
4) 27 (+)
Снижение экспрессии гена fmr1 вследствие экспансии тринуклеотидных cgg-повторов в его промоторной области при синдроме мартина-белл происходит вследствие
1) РНК-интерференции
2) гипометилирования промотора
3) гиперметилирования промотора (+)
4) метилирования мРНК гена FMR1
Гены tsc1/tsc2 относятся к
1) генам транспортных РНК
2) протоонкогенам
3) генам-супрессорам опухолевого роста (+)
4) генам «домашнего хозяйства»
Реализация этического принципа соблюдения автономии личности в медицинской генетике предполагает при решении генетических проблем обеспечение
1) приоритета интересов общества
2) приоритета интересов государства
3) приоритета интересов науки
4) свободы выбора пациента (+)
I тип гиперлипопротеинемии наследуется
1) аутосомно-рецессивно (+)
2) аутосомно-доминантно
3) сцеплено с X-хромосомой
4) мультифакториально
К первому клиническому симптому при нейрональном цероидном липофусцинозе 3 типа чаще всего относят
1) генерализованные тонико-клонические судороги
2) прогрессирующее снижение зрения (+)
3) психиатрические нарушения
4) экстрапирамидные знаки
К малым акроцентрикам относятся хромосомы группы
1) E
2) D
3) G (+)
4) F
С помощью геномного редактирования можно
1) приобрести устойчивость к новым мутациям
2) увеличить уровень IQ человека
3) изменить рН клетки
4) изменить последовательность генома клетки (+)
По влиянию на жизнеспособность мутации бывают
1) соматическими
2) доминантными
3) анатомо-морфологическими
4) нейтральными (+)
Преимплантационное генетическое тестирование относится _____ профилактике наследственных заболеваний
1) к первичной (+)
2) ко вторичной
3) к третичной
4) одновременно к первичной и третичной
Вариант, записанный как с.2365-1g>т, приводит к повреждению
1) акцепторного сайта сплайсинга (+)
2) донорного сайта сплайсинга
3) первого нуклеотида экзона
4) последнего нуклеотида экзона
Для поиска генетических вариантов в группе из нескольких сотен генов предпочтительным методом является
1) секвенирование по Сэнгеру
2) массовое параллельное секвенирование (+)
3) анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов
4) мультиплексная лигазо-зависимая амплификация
Частота встречаемости мутаций в генах системы репарации при синдроме линча составляет
1) 1:1500-1:15000
2) 1:500-1:1000 (+)
3) менее чем 1:500000
4) 1:20000-1:200000
При проведении тандемной масс-спектрометрии не выявляется
1) глутаровая ацидурия тип 1
2) глутаровая ацидурия тип 2
3) метилмалоновая ацидурия
4) 3-метилглутаконовая ацидурия (+)
Неаллельная гомологичная рекомбинация может привести к образованию
1) триплоидий
2) внутрихромосомных делеций и дупликаций (+)
3) анеуплоидий
4) тетраплоидий
Ограниченный плацентой мозаицизм iii типа характеризуется наличием анеуплоидии в мозаичной или полной форме в клетках
1) мезенхимальной стромы ворсин и нормальным кариотипом в цитотрофобласте и тканях плода
2) цитотрофобласта и мезенхимальной стромы ворсин и нормальным кариотипом в тканях плода (+)
3) плода
4) цитотрофобласта и нормальным кариотипом в мезенхимальной строме ворсин и тканях плода
Под нокаутом гена понимают
1) внесение нового гена в геном организма
2) денатурацию белка, который является продуктом этого гена
3) временное снижение экспрессии гена за счет короткого олигонуклеотида
4) удаление или «отключение» гена (+)