Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме
1) Шерешевского-Тернера
2) Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
3) тестикулярной феминизации (+)
4) Клайнфельтера
Crispr расшифровывается как
1) минисателлиты, состоящие преимущественно из ГЦ-повторов
2) короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами (+)
3) ретротранспозоны
4) длинные последовательности ДНК
К методу геномного редактирования относят
1) ПЦР
2) CRISPR/Cas9 (+)
3) NGS
4) ПДРФ
Колхицин останавливает клеточный цикл на стадии
1) телофазы
2) G1
3) анафазы
4) метафазы (+)
Не содержит серу аминокислота
1) пролин (+)
2) цистин
3) цистеин
4) метионин
Аномальная форма мочек ушных раковин в сочетании с низким ростом, дисплазией и врожденным вывихом локтевых или коленных суставов характерна для
1) синдрома Ларсена
2) аурикуло-остеодисплазии (+)
3) синдрома Дауна
4) синдрома Аарскога
Синдром кошачьего крика обусловлен
1) трисомией хромосомы 18
2) трисомией хромосомы 21
3) дупликацией в коротком плече хромосомы 5
4) делецией в коротком плече хромосомы 5 (+)
Иммунофлюоресцентный анализ является основным методом массового скрининга на
1) врожденный гипотиреоз (+)
2) фенилкетонурию
3) галактоземию
4) органические ацидурии
Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для
1) фенилкетонурии
2) нейрофиброматоза (+)
3) шизофрении
4) миопатии Дюшенна
Укажите все возможные варианты кариотипов при полном пузырном заносе
1) 69,XXX, 46,XX
2) 46,XX, 46,XY (+)
3) 69,XXX, 69,XXY
4) 69,XXY, 46,XY
Доля аномальных гамет, образующихся при простом нерасхождении хромосом в первом делении мейоза, составляет (в процентах)
1) 100 (+)
2) 75
3) 50
4) 25
Одним из механизмов возникновения однородительской дисомии является
1) нарушение блока полиспермии
2) коррекция (редукция) трисомии (+)
3) эндомитоз
4) слияние оплодотворенной яйцеклетки с полярным тельцем
Микротия при синдроме голденхара относится к
1) деформациям
2) мальформациям (+)
3) дизрупциям
4) дисплазиям
Для предотвращения изменения объема реакционной смеси в пцр используют
1) добавление формальдегида в пробирку с реакционной смесью
2) амплификаторы с термостатируемой крышкой (+)
3) амплификаторы с функцией HRM
4) добавление воска в пробирку с реакционной смесью
Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы длинное плечо х-хромосомы район 2 бэнд 8 следует записать, как
1) Xp28
2) Xq82
3) XQ28
4) Xq28 (+)
Гоносомы представляют собой пару хромосом
1) одинаковые в мужском и женском кариотипах
2) по которым мужской и женский кариотипы различаются (+)
3) полученные с гаметой матери
4) полученные с гаметой отца
Цис-регуляторные элементы, расположенные в экзоне и необходимые для нормального прохождения сплайсинга, называются экзонными
1) сайтами связывания транскрипционных факторов
2) мотивами
3) сайтами сплайсинга
4) энхансерами и сайленсерами сплайсинга (+)
Процесс образования одноцепочечной днк на основании информации в рнк называется
1) обратной транскрипцией (+)
2) прямой трансляцией
3) обратной трансляцией
4) трансфекцией
Химический мутагенез характеризуется
1) большей вероятностью транслокаций
2) большей вероятностью анеуплоидий
3) более высокой частотой хромосомных мутаций по сравнению с генными
4) более высокой частотой генных мутаций по сравнению с хромосомными перестройками (+)
При синдроме дауна может быть выявлен кариотип
1) 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 (+)
2) 45,XY,der(21;21)(q10;q10)
3) 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14
4) 46,XY,der(15;21)(q10;q10),+15