К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относится
1) симптом «кошачьего крика»
2) короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками
3) «шлем древнего воина»
4) уплощенное лицо с монголоидным разрезом глаз (+)
Патогенез синдрома персистенции мюллеровых протоков обусловлен
1) внутриутробным избытком АМГ
2) опухолью тестикул
3) внутриутробным дефицитом андрогенов или нарушением чувствительности к ним
4) дефицитом АМГ или нарушенной чувствительностью к АМГ (+)
Дигидроптеридин редуктаза катализирует реакцию
1) гидроксилирования фенилаланина
2) окисления гомогентизиновой кислоты
3) восстановления тетрагидробиоптерина (+)
4) дезаминирования тирозина
При миопатии, связанной с накоплением липидов вследствие недостаточности флавинадениндинуклеотида, патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) FLAD1 (+)
2) ENO3
3) FKRP
4) DYSF
С развитием синдрома ваарденбурга, тип i, ассоциирован ген
1) COL11A1
2) PAX3 (+)
3) EYA1
4) OPA1
К клиническим проявлениям синдрома элерса — данло относят
1) выраженную умственную недостаточность
2) геморрагический синдром
3) гипогликемию
4) сфероиды (мельчайшие подкожные сферические тела) в области предплечий (+)
Частота индуцированных генных мутаций пропорциональна _____________ облучения
1) интенсивности
2) дозе (+)
3) длительности
4) мощности
Метилирование днк осуществляет
1) ДНК-метилтрансфераза (+)
2) ДНК-полимераза-альфа
3) ДНК-гираза
4) метил-цитозин распознающий белок
Аллельные гены расположены
1) в одинаковых локусах гомологичных хромосом (+)
2) на одной хромосоме
3) в разных локусах гомологичных хромосом
4) в негомологичных хромосомах
Sar/mar последовательностями генома называют
1) концевые повторяющиеся последовательности хромосом
2) кодирующие последовательности генома, гены siРНК (малые интерферирующие) и mi (микро)РНК
3) некодирующие последовательности генома, контактирующие с матриксом и участвующие в пространственно структурной организации хроматина (+)
4) концевые последовательности интронов и экзонов
Подавление работы одного гена другим, неаллельным, называют
1) комплементацией
2) доминированием
3) сверхдоминированием
4) эпистазом (+)
В пероксисомах и в митохондриях протекает процесс
1) окисления фитановой кислоты
2) расщепления перекиси водорода
3) β-окисления жирных кислот (+)
4) α-окисления жирных кислот
В геноме человека 15% от общей совокупности структурных единиц приходится на
1) экзоны
2) интроны
3) повторы, содержащие МГЭ
4) уникальные некодирующие последовательности (+)
Некратное гаплоидному изменение числа хромосом называют
1) триплоидией
2) анеуплоидией (+)
3) тетраплоидией
4) гаплоидией
Нерасхождение хромосом в процессе мейоза является одной из причин _________ мутаций
1) геномных (+)
2) хроматидных
3) хромосомных
4) генных
Источник: vrach-test.ru
Репортерный ген gfp можно детектировать в клетках после успешной трансфекции с помощью
1) световой микроскопии
2) проточной цитометрии (+)
3) электрофореза в 2% агарозном геле
4) электрофореза в полиакриламидном геле
Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков сердца является ____ неделя внутриутробного развития
1) 20-22
2) 1-2
3) 10-12
4) 3-8 (+)
Недирективный характер медико-генетического консультирования предполагает
1) предоставление пациентам точной, полной и непредвзятой информации (+)
2) сообщение пациентам только той информации, которая подтолкнет их в к правильному, с точки зрения врача, решению
3) осуществление влияния врачом на решение и выбор пациентов
4) прямую рекомендацию пациенту поступить правильным с точки зрения врача образом
Сообщение пациенту результатов генетического теста, при выявлении у него мутации или наследственного заболевания, сопровождающееся медико-генетическим консультированием, является реализацией этического принципа
1) не причинения вреда (+)
2) справедливости
3) автономии личности
4) благодеяния
Если будущие родители, имеющие высокий риск наследственного заболевания у ребенка, заявляют об отказе от прерывания беременности, то пренатальная диагностика в такой семье
1) не должна проводиться, так как больной ребенок все равно будет рожден
2) не должна проводиться из-за нерационального использования средств здравоохранения
3) может быть проведена, если родители ее оплатят
4) должна быть проведена из-за наличия медицинских показаний вне зависимости от отношения семьи к прерыванию беременности (+)