При пропионовой ацидурии изменяется концентрация ацилкарнитинов
1) С5 ОН
2) С3 (+)
3) всех
4) С5
Запись результатов анализа хромосомного набора с использованием методов массового параллельного секвенирования, согласно требованиям международной цитогеномной номенклатуры, должна содержать информацию о нуклеотидных координатах
1) всех выявленных полиморфных хромосомных вариантов, протяженностью более 1тыс.п.н.
2) всех выявленных полиморфных хромосомных вариантов, протяженностью более 1млн.п.н.
3) всех выявленных полиморфных вариантов на хромосоме, затронутой мутацией
4) хромосомного региона, в котором выявлен хромосомный дисбаланс (+)
При болезни ниманна – пика тип с чувствительным и специфичным маркером является повышение
1) лизосфингомиелина-509 (+)
2) экскреции мукополисахаридов с мочей
3) сфингомиелина
4) уровня глоботриазилсфингозина
Диагностическая значимость флуоресцентной in situ гибридизации (fish) состоит в
1) картировании определенных последовательностей ДНК непосредственно на хромосомных препаратах (+)
2) рестрикционном анализе структуры гена
3) определении биохимических дефектов, связанных с хромосомными мутациями
4) определении нуклеотидной последовательности генов
При снижении или отсутствии фактора фон виллебранда, так же может снижаться уровень фактора
1) VII
2) X
3) IX
4) VIII (+)
Электрофорез проводится для
1) определения количества хромосом
2) определения нуклеотидов в последовательности ДНК
3) определения количества копий гена
4) разделения фрагментов ДНК по размеру под действием электрического тока (+)
Для проведения секвенирования днк требуется
1) аппарат для вертикального электрофореза
2) ПЦР в реальном времени
3) центрифугирование
4) автоматический анализатор (+)
Акросомную реакцию позволяет зарегистрировать
1) MAR-тест
2) эозиновый тест
3) тест на связывание сперматозоидов с флюоресцирующими лектинами (+)
4) гипоосматический тест
Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 21 на ядрах бластомеров возможна с использованием
1) центромеро-специфичного ДНК зонда
2) хромосомной микродиссекции
3) уникального локус-специфичного ДНК-зонда (+)
4) мультицветной FISH
При сборе образцов на карточку-фильтр при неонатальном скрининге необходимо
1) сразу после забора крови положить в морозильную камеру
2) просушить карточку-фильтр при комнатной температуре 24 часа
3) просушить карточку-фильтр при комнатной температуре 3-4 часа (+)
4) высушить под потоком горячего воздуха
У пациентов с синдромом 46, хх-мужчина решение вопроса о репродукции возможно с использованием
1) донорских сперматозоидов (+)
2) собственных сперматозоидов из эякулята
3) собственных сперматозоидов из яичка
4) собственных эпидидимальных сперматозоидов
К тератогенным воздействиям наиболее чувствительна
1) доимплантационная стадия
2) стадия эмбриогенеза (+)
3) фетальная стадия
4) стадия бластогенеза
Вклад в частоту de novo индел-мутаций у ребенка
1) выше у матери
2) увеличивается с возрастом матери
3) выше у отца (+)
4) одинаков у обоих родителей
Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить как
1) малую аномалию развития (микропризнак) (+)
2) мальформацию
3) дисплазию
4) атрезию
Флюктуация частот врожденных пороков развития означает
1) увеличение количества тератогенов
2) проявление случайной флюктуации (+)
3) появление нового тератогена
4) обнаружение давно существующего тератогена
Источник: vrach-test.ru
Врождённая аномалия, регистрируемая в системе мониторинга врождённых пороков развития, называется
1) сандалевидная щель
2) анотия (+)
3) блефарофимоз
4) расщепление язычка
При синдроме клайнфельтера обнаруживают
1) плотные яички небольшого объема (+)
2) яички располагаются в брюшной полости
3) нормальный объем яичек
4) яички сниженной плотности
Предрасположенность к возникновению рака яичников обусловлена наличием герминальной мутации в одном из аллелей гена
1) BRCA1 (+)
2) TSC1
3) NF1
4) VHL
Двусторонняя невринома слухового нерва является главным диагностическим критерием
1) нейрофиброматоза I типа
2) комплекса туберозного склероза
3) нейрофиброматоза II типа (+)
4) синдрома фон Хиппель – Линдау
Совокупность симптомов, включающая нейросенсорную тугоухость, низкий рост, эпифизарную дисплазию, легкие изменения позвонков, миопию, позволяет поставить диагноз
1) синдрома Стиклера
2) синдрома Марфана
3) спондилоэпифизарной дисплазии, миопии, сенсоневральной глухоты (+)
4) артрогрипоза дистального, тип I А